Χαρακτηριστικό
Hydronephrosis
Severe distention of the kidney with dilation of the renal pelvis and calices.
Σύνοψη
- Σύστημα του οργανισμού
- Abnormality of the genitourinary system
Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38hg38
Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.
Read the genes linked to Hydronephrosis, and the rest of your genome, with one test.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σας282 γονίδια που συνδέονται με το Hydronephrosis
Αλλαγές σε αυτά τα γονίδια προκαλούν σπάνιες παθήσεις στις οποίες παρατηρείται το Hydronephrosis. Οι περισσότεροι άνθρωποι με αυτό το χαρακτηριστικό δεν έχουν καμία από αυτές τις παθήσεις, και ένα γονίδιο αυτής της λίστας δεν λέει τίποτα για το γονιδίωμα κανενός συγκεκριμένου ατόμου.
| Γονίδιο | Πόσο συχνά παρατηρείται | Παθήσεις |
|---|---|---|
| AMOTL1angiomotin like 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| ARNT2aryl hydrocarbon receptor nuclear translocator 2 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| B3GALT6beta-1,3-galactosyltransferase 6 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| CACHD1cache domain containing 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| CD81CD81 molecule | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| CIROZciliated left-right organizer protein containing ZP-N domains | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| CREBBPCREB binding lysine acetyltransferase | Πάντα | Σε 3 παθήσεις |
| DYRK1Adual specificity tyrosine phosphorylation regulated kinase 1A | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| EN1engrailed homeobox 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| EP300EP300 lysine acetyltransferase | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| FBXL4F-box and leucine rich repeat protein 4 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| FLNAfilamin A | Πάντα | Σε 7 παθήσεις |
| GPC3glypican 3 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| HOXA13homeobox A13 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| IARS1isoleucyl-tRNA synthetase 1 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| JKAMPJNK1/MAPK8 associated membrane protein | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| KIAA0753KIAA0753 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| LMOD1leiomodin 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| MAU2MAU2 sister chromatid cohesion factor | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| MED12mediator complex subunit 12 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| MED16mediator complex subunit 16 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| MYCNMYCN proto-oncogene, bHLH transcription factor | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| NCAPG2non-SMC condensin II complex subunit G2 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| NFIAnuclear factor I A | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| NIPBLNIPBL cohesin loading factor | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| POLR1ARNA polymerase I subunit A | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| PTBP1polypyrimidine tract binding protein 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| SGSM3small G protein signaling modulator 3 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| TOP2BDNA topoisomerase II beta | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| UGGT1UDP-glucose glycoprotein glucosyltransferase 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| CDKN1Ccyclin dependent kinase inhibitor 1C | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| KAT6Blysine acetyltransferase 6B | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| POLEDNA polymerase epsilon, catalytic subunit | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| RNU4ATACRNA, U4atac small nuclear | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| WFS1wolframin ER transmembrane glycoprotein | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| ACTBactin beta | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ACTG1actin gamma 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ACTG2actin gamma 2, smooth muscle | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| BBS12Bardet-Biedl syndrome 12 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
Εμφάνιση 242 ακόμη γονιδίων
| Γονίδιο | Πόσο συχνά παρατηρείται | Παθήσεις |
|---|---|---|
| BCL11ABCL11 transcription factor A | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| BCORBCL6 corepressor | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| BNC2basonuclin zinc finger protein 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| CCNQcyclin Q | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| CHRNA3cholinergic receptor nicotinic alpha 3 subunit | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| COG1component of oligomeric golgi complex 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| COG7component of oligomeric golgi complex 7 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| CPT2carnitine palmitoyltransferase 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| DLG5discs large MAGUK scaffold protein 5 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| DYNC2H1dynein cytoplasmic 2 heavy chain 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| DYNC2I1dynein 2 intermediate chain 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| DYNC2I2dynein 2 intermediate chain 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| EMILIN1elastin microfibril interfacer 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ERI1exoribonuclease 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| GATA3GATA binding protein 3 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| GEMIN4gem nuclear organelle associated protein 4 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| GPC4glypican 4 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| HNRNPKheterogeneous nuclear ribonucleoprotein K | Συχνά (30–79%) | Σε 3 παθήσεις |
| HPSE2heparanase 2 (inactive) | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| IFT80intraflagellar transport 80 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ITGA6integrin subunit alpha 6 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ITGB4integrin subunit beta 4 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| LRIG2leucine rich repeats and immunoglobulin like domains 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| LRRC7leucine rich repeat containing 7 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| LTBP4latent transforming growth factor beta binding protein 4 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| MAP3K7mitogen-activated protein kinase kinase kinase 7 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| MKKSMKKS centrosomal shuttling protein | Συχνά (30–79%) | Σε 3 παθήσεις |
| MYOD1myogenic differentiation 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| NAA10N-alpha-acetyltransferase 10, NatA catalytic subunit | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PEX1peroxisomal biogenesis factor 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| PEX10peroxisomal biogenesis factor 10 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PEX11Bperoxisomal biogenesis factor 11 beta | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PEX12peroxisomal biogenesis factor 12 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PEX13peroxisomal biogenesis factor 13 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PEX14peroxisomal biogenesis factor 14 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PEX16peroxisomal biogenesis factor 16 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PEX19peroxisomal biogenesis factor 19 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PEX2peroxisomal biogenesis factor 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PEX26peroxisomal biogenesis factor 26 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PEX3peroxisomal biogenesis factor 3 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PEX5peroxisomal biogenesis factor 5 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PEX6peroxisomal biogenesis factor 6 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| POLR3ARNA polymerase III subunit A | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PPP3CAprotein phosphatase 3 catalytic subunit alpha | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PSKH1protein serine kinase H1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| RAD51CRAD51 paralog C | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| RELREL proto-oncogene, NF-kB subunit | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ROR2ROR family WNT receptor 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| SETBP1SET binding protein 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| SOX17SRY-box transcription factor 17 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TP63tumor protein p63 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| WDR35WD repeat domain 35 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| XPO1exportin 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ALG9ALG9 alpha-1,2-mannosyltransferase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| APCAPC regulator of Wnt signaling pathway | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ARL3ARF like GTPase 3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ARL6ARF like GTPase 6 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ATRXATRX chromatin remodeler | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| B3GLCTbeta 3-glucosyltransferase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| BAP1BRCA1 associated deubiquitinase 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| BBIP1BBSome interacting protein 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| BBS1Bardet-Biedl syndrome 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| BBS10Bardet-Biedl syndrome 10 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| BBS2Bardet-Biedl syndrome 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| BBS4Bardet-Biedl syndrome 4 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| BBS5Bardet-Biedl syndrome 5 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| BBS7Bardet-Biedl syndrome 7 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| BBS9Bardet-Biedl syndrome 9 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| BCKDKbranched chain keto acid dehydrogenase kinase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| BRF1BRF1 general transcription factor IIIB subunit | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CA2carbonic anhydrase 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CAMK2Acalcium/calmodulin dependent protein kinase II alpha | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CASZ1castor zinc finger 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CCDC22CCC complex scaffolding subunit CCDC22 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CDC42cell division cycle 42 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| CEP19centrosomal protein 19 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CEP290centrosomal protein 290 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CFAP418cilia and flagella associated protein 418 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CHD7chromodomain helicase DNA binding protein 7 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| CHST14carbohydrate sulfotransferase 14 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| COL18A1collagen type XVIII alpha 1 chain | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CTLA4cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CTNNB1catenin beta 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| DDB1damage specific DNA binding protein 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| DDX6DEAD-box helicase 6 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| DHCR77-dehydrocholesterol reductase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| DLK1delta like non-canonical Notch ligand 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| DPYSL5dihydropyrimidinase like 5 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| DSEdermatan sulfate epimerase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| EBPEBP cholestenol delta-isomerase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ERCC8ERCC excision repair 8, CSA ubiquitin ligase complex subunit | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| EYA1EYA transcriptional coactivator and phosphatase 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| FAM20CFAM20C golgi associated secretory pathway kinase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 3 παθήσεις |
| FLI1Fli-1 proto-oncogene, ETS transcription factor | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| FOCADfocadhesin | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| FOXF1forkhead box F1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| G6PC3glucose-6-phosphatase catalytic subunit 3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| GABRDgamma-aminobutyric acid type A receptor subunit delta | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| GNB1G protein subunit beta 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| GRIA3glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| HDAC4histone deacetylase 4 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| HLA-DPA1major histocompatibility complex, class II, DP alpha 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| HLA-DPB1major histocompatibility complex, class II, DP beta 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| HOXD13homeobox D13 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| IFT172intraflagellar transport 172 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| IFT27intraflagellar transport 27 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| IFT56intraflagellar transport 56 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| IFT74intraflagellar transport 74 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| IPO8importin 8 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| KAT6Alysine acetyltransferase 6A | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| KCNAB2potassium voltage-gated channel subfamily A regulatory beta subunit 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| KDM6Alysine demethylase 6A | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| KMT2Dlysine methyltransferase 2D | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| LAMA3laminin subunit alpha 3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| LAMB3laminin subunit beta 3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| LAMC2laminin subunit gamma 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| LMNB1lamin B1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| LUZP1leucine zipper protein 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| LZTFL1leucine zipper transcription factor like 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MAP2K1mitogen-activated protein kinase kinase 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| MAP2K2mitogen-activated protein kinase kinase 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| MBTPS2membrane bound transcription factor peptidase, site 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MED11mediator complex subunit 11 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MED25mediator complex subunit 25 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| MEG3maternally expressed 3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MIA3MIA SH3 domain ER export factor 3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MID1midline 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MKS1MKS transition zone complex subunit 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MMP23Bmatrix metallopeptidase 23B | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MYMKmyomaker, myoblast fusion factor | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MYMXmyomixer, myoblast fusion factor | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| NDUFAF3NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| NPHP1nephrocystin 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| NRIP1nuclear receptor interacting protein 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| NSD1nuclear receptor binding SET domain protein 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| NXNnucleoredoxin | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| OFD1OFD1 centriole and centriolar satellite protein | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| OTUD5OTU deubiquitinase 5 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PAX7paired box 7 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PDPNpodoplanin | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PGAP2post-GPI attachment to proteins 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PGAP3post-GPI attachment to proteins phospholipase 3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PGM1phosphoglucomutase 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PIEZO2piezo type mechanosensitive ion channel component 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PIGLphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class L | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 3 παθήσεις |
| PIGNphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class N | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 3 παθήσεις |
| PIGOphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class O | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PIGVphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class V | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PIGWphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class W | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PIGYphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class Y | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PLECplectin | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PPFIA3PPFI scaffold protein A3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PRDM16PR/SET domain 16 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PRKCZprotein kinase C zeta | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PRTN3proteinase 3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PTPN22protein tyrosine phosphatase non-receptor type 22 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| RAB18RAB18, member RAS oncogene family | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| RAB3GAP1RAB3 GTPase activating protein catalytic subunit 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| RAB3GAP2RAB3 GTPase activating non-catalytic protein subunit 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| RBM10RNA binding motif protein 10 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| RECQL4RecQ like helicase 4 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| REREarginine-glutamic acid dipeptide repeats | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| RFX7regulatory factor X7 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| RORARAR related orphan receptor A | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| RTL1retrotransposon Gag like 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SCAF4SR-related CTD associated factor 4 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SCAPERS-phase cyclin A associated protein in the ER | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SCARF2scavenger receptor class F member 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SCLT1sodium channel and clathrin linker 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SDCCAG8SHH signaling and ciliogenesis regulator SDCCAG8 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SEMA3Esemaphorin 3E | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SIX1SIX homeobox 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SIX5SIX homeobox 5 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SKISKI proto-oncogene | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SOS1SOS Ras/Rac guanine nucleotide exchange factor 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SOX9SRY-box transcription factor 9 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| SPENspen family transcriptional repressor | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SRCAPSnf2 related CREBBP activator protein | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| TASP1taspase 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TBC1D20TBC1 domain family member 20 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TBX1T-box transcription factor 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| TBX18T-box transcription factor 18 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TFAP2Atranscription factor AP-2 alpha | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TOGARAM1TOG array regulator of axonemal microtubules 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TRIM32tripartite motif containing 32 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TRRAPtransformation/transcription domain associated protein | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TTC8tetratricopeptide repeat domain 8 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| UBE4Bubiquitination factor E4B | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| UBR1ubiquitin protein ligase E3 component n-recognin 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| USP9Xubiquitin specific peptidase 9 X-linked | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| VPS35LVPS35 endosomal protein sorting factor like | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| WASHC5WASH complex subunit 5 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| WBP4WW domain binding protein 4 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| WDPCPWD repeat containing planar cell polarity effector | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| WLSWnt ligand secretion mediator | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| YY1YY1 transcription factor | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| ZEB2zinc finger E-box binding homeobox 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| ZFXzinc finger protein X-linked | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ZMYM2zinc finger MYM-type containing 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| APC2APC regulator of Wnt signaling pathway 2 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| ATN1atrophin 1 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| ATP6V1B2ATPase H+ transporting V1 subunit B2 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| EHMT1euchromatic histone lysine methyltransferase 1 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| FGF10fibroblast growth factor 10 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| GREB1LGREB1 like retinoic acid receptor coactivator | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| NF1neurofibromin 1 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| NSDHLNAD(P) dependent 3-beta-hydroxysteroid dehydrogenase NSDHL | Σπάνια (1–4%) | Σε 2 παθήσεις |
| PORCNporcupine O-acyltransferase | Σπάνια (1–4%) | Σε 2 παθήσεις |
| SPARTspartin | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| TBC1D24TBC1 domain family member 24 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| ARID1BAT-rich interaction domain 1B | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| ARPC4actin related protein 2/3 complex subunit 4 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| ATP7AATPase copper transporting alpha | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| B4GAT1beta-1,4-glucuronyltransferase 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| CCBE1collagen and calcium binding EGF domains 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| CENPFcentromere protein F | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| CHRM3cholinergic receptor muscarinic 3 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| CRTAPcartilage associated protein | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| DVL1dishevelled segment polarity protein 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| ERBB3erb-b2 receptor tyrosine kinase 3 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| GLI3GLI family zinc finger 3 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| HYLS1HYLS1 centriolar and ciliogenesis associated | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| KANSL1KAT8 regulatory NSL complex subunit 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| MASP1MBL associated serine protease 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| NBNnibrin | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| PLD1phospholipase D1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| RAB23RAB23, member RAS oncogene family | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| SALL4spalt like transcription factor 4 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| SHHsonic hedgehog signaling molecule | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| STRA6signaling receptor and transporter of retinol STRA6 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| TAPT1transmembrane anterior posterior transformation 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| TBX15T-box transcription factor 15 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| WNT5AWnt family member 5A | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| XDHxanthine dehydrogenase | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| ZIC3Zic family zinc finger 3 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.
Ευρύτερα χαρακτηριστικά
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: το χαρακτηριστικό, τα ονόματά του, ο ορισμός του και τα γονίδια που συνδέονται με αυτό. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες