Gen
PLD1
phospholipase D1
- HGNC 9067(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000075651(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 5337(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- 3q26.31
- Koordinaten
- Chromosom 3: 171.600.404–171.810.483 (GRCh38)
- Exons
- 27 Exons über 210,1 kb
- Protein
- 1.074 Aminosäuren
- MANE-Select-Transkript
- ENST00000351298.9NM_002662.5
- Locus-Typ
- gene with protein product
- Sehr hoch
- Zuversichtlich
- Niedrig
- Sehr niedrig
ReferenzgenomGRCh38hg38
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Aufbau von PLD1
- Kodierende Sequenz
- Nicht translatierte Region
- Intron
- Transkriptionsrichtung
- Bekannte krankheitsverursachende Stellen
- Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.
Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).
Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.
Exons machen 6 kb der 210,1 kb des Gens aus; 3.225 dieser Basen kodieren für das Protein.
So liest ein Gentest PLD1
18
Positionen in PLD1, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft
Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.
Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 210,1 kb von PLD1, einschließlich der Introns, und nicht nur die 6 kb Exons.
Mit PLD1 verknüpfte Merkmale
Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die PLD1 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.
Abnormality of the cardiovascular system
- Hole in heart wall separating two lower heart chambers
- Left atrial enlargement
- Mitral regurgitation
- Pulmonary artery atresia
- Subpulmonary stenosis
- Tricuspid atresia
- An opening in the wall separating the top two chambers of the heart
- Double inlet left ventricle
12 weitere Merkmale anzeigen
- Left aortic arch with cervical origin of the right subclavian artery
- Muscular ventricular septal defect
- Narrowing of pulmonic valve
- Small right heart chamber
- Tricuspid stenosis
- Valvular pulmonary stenosis
- Aberrant right subclavian artery
- Mitral stenosis
- Mitral valve prolapse
- Patent foramen ovale
- Tricuspid regurgitation
- Tricuspid valve prolapse
Externe Links
Gendatensätze
Transkript
Protein
Woher diese Angaben stammen
- HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
- MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
- ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
- Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). PLD1-Gen: phospholipase D1. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/pld1
Dante Labs. PLD1-Gen: phospholipase D1 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/pld1
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