Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

SMARCD1

SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit D1

Oversigt

Cytogenetisk placering
12q13.12
Koordinater
Kromosom 12: 50.085.342–50.100.707 (GRCh38)
Exoner
13 exoner fordelt over 15,4 kb
Protein
515 aminosyrer
Også kendt som
BAF60A, Rsc6p, CRACD1
MANE Select-transkript
ENST00000394963.9NM_003076.5
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurerede rapporter relevant for dette gen

Ingen Genome Test-rapport læser SMARCD1 endnu. Testen sekventerer hele dit genom, så dine data omfatter det alligevel.

Sådan er SMARCD1 opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 12, med en klamme ved SMARCD1. SMARCD1 og 19 gener i nærheden på kromosom 12, fra 49.593.025 til 50.593.024.Kromosom 1212q13.12p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3349,6 Mb49,8 Mb50 Mb50,2 Mb50,4 MbPRPF40B: 49.568.218–49.644.666, fremadrettet-strengPRPF40BFAM186B: 49.582.885–49.605.639, omvendt-strengFAM186BFMNL3: 49.636.499–49.708.165, omvendt-strengFMNL3TMBIM6: 49.707.725–49.764.935, fremadrettet-strengTMBIM6NCKAP5L: 49.790.615–49.828.750, omvendt-strengNCKAP5LBCDIN3D: 49.836.043–49.843.133, omvendt-strengBCDIN3DFAIM2: 49.866.896–49.904.217, omvendt-strengFAIM2AQP2: 49.950.736–49.958.881, fremadrettet-strengAQP2AQP5: 49.961.228–49.965.682, fremadrettet-strengAQP5AQP6: 49.967.194–49.977.152, fremadrettet-strengAQP6RACGAP1: 49.976.923–50.033.136, omvendt-strengRACGAP1ASIC1: 50.057.351–50.083.621, fremadrettet-strengASIC1SMARCD1: 50.085.342–50.100.707, fremadrettet-strengSMARCD1GPD1: 50.103.982–50.129.648, fremadrettet-strengGPD1COX14: 50.111.982–50.120.463, fremadrettet-strengCOX14CERS5: 50.129.289–50.167.533, omvendt-strengCERS5LIMA1: 50.175.788–50.283.550, omvendt-strengLIMA1FAM186A: 50.326.230–50.396.622, omvendt-strengFAM186ALARP4: 50.392.383–50.480.007, fremadrettet-strengLARP4DIP2B: 50.504.962–50.748.657, fremadrettet-strengDIP2BDiagram af SMARCD1: 13 exoner på fremadrettet-strengen af kromosom 12Exon 11: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 1: 50.085.342–50.085.546, 205 baserExon 2: 50.086.161–50.086.348, 188 baserExon 3: 50.086.621–50.086.663, 43 baserExon 4: 50.086.756–50.086.878, 123 baserExon 5: 50.087.363–50.087.485, 123 baserExon 6: 50.088.521–50.088.637, 117 baserExon 7: 50.089.884–50.089.985, 102 baserExon 8: 50.090.241–50.090.402, 162 baserExon 9: 50.090.493–50.090.590, 98 baserExon 10: 50.094.437–50.094.572, 136 baserExon 11: 50.096.850–50.096.972, 123 baserExon 12: 50.098.714–50.098.815, 102 baserExon 13: 50.098.947–50.100.707, 1.761 baser124681012135′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 3,3 kb af genets 15,4 kb; 1.548 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest SMARCD1

1

position i SMARCD1, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 15,4 kb af SMARCD1, inklusive introner, og ikke kun de 3,3 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). SMARCD1-genet: SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit D1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/smarcd1

Vancouver

Dante Labs. SMARCD1-genet: SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit D1 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/smarcd1

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test