SMARCB1

Kurerede rapporter relevant for dette gen

• Neurofibromatose

  • Autosomal dominant

    Et arveligt neoplastisk syndrom, hvor svulster vokser i nervesystemet. Der anerkendes typisk 3 hovedtyper, men der findes også andre former med usikker ætiologi.

    • 2 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

    Hvad viden ændrer

    Genotype-fænotype-korrelation, MEK-hæmmerbehandling af ikke-opererbare plexiforme neurofibromer, tumorovervågning, kaskadetestning

• Rhabdoidtumor og SWI/SNF-tumorpredisposition

  • Familiær rhabdoidtumorAutosomal dominant

    SMARCB1- eller SMARCA4-relateret predisposition til atypiske teratoide/rhabdoide tumorer i hjernen og rhabdoidtumorer i nyren og blødt væv i den tidlige barndom; SMARCA4 forårsager desuden småcellet karcinom i ovariet.

    • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
    • 5 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

    Hvad viden ændrer

    Billeddiagnostik af hjerne og abdomen i den tidlige barndom; slægtninge kan tilbydes test.

Bredere grupperinger

• Intellektuel funktionsnedsættelse

  • Et af 233 gener, der er knyttet til det

    • 3 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

Sådan er SMARCB1 opbygget

Eksoner udgør 5,2 kb af genets 51 kb; 1.158 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest SMARCB1

Gener knyttet til de samme sygdomme

• SMARCA4SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 4Deler 2 sygdomme
• ACSL4acyl-CoA synthetase long chain family member 4Deler 1 sygdom
• ADKadenosine kinaseDeler 1 sygdom
• ADNPactivity dependent neuroprotector homeoboxDeler 1 sygdom
• AFF2ALF transcription elongation factor 2Deler 1 sygdom
• AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1Deler 1 sygdom
• ALKBH8alkB homolog 8, tRNA methyltransferaseDeler 1 sygdom
• ANK3ankyrin 3Deler 1 sygdom
• ANKRD11ankyrin repeat domain 11Deler 1 sygdom
• AP1S2adaptor related protein complex 1 subunit sigma 2Deler 1 sygdom
• AP2M1adaptor related protein complex 2 subunit mu 1Deler 1 sygdom
• ARHGEF9Cdc42 guanine nucleotide exchange factor 9Deler 1 sygdom

Træk knyttet til SMARCB1

Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, SMARCB1 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.

Eksterne links

Hvor oplysningerne kommer fra

• HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
• MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
• GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
• ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
• ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
• Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
• Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side