Gen
BICRA
BRD4 interacting chromatin remodeling complex associated protein
- HGNC 4332(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000063169(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 29998(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 19q13.33
- Koordinater
- Kromosom 19: 47.609.134–47.703.277 (GRCh38)
- Exoner
- 15 exoner fordelt over 94,1 kb
- Protein
- 1.560 aminosyrer
- Også kendt som
- SMARCK1
- Tidligere symboler
- GLTSCR1
- MANE Select-transkript
- ENST00000594866.3NM_001394372.1
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs BICRA og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurerede rapporter relevant for dette gen
Ingen Genome Test-rapport læser BICRA endnu. Testen sekventerer hele dit genom, så dine data omfatter det alligevel.
Sådan er BICRA opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
- Regioner, som korte læsninger har svært ved
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 5,7 kb af genets 94,1 kb; 4.683 af disse baser koder for proteinet.
Sådan læser en genomtest BICRA
26
positioner i BICRA, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.
En helgenomsanalyse dækker alle 94,1 kb af BICRA, inklusive introner, og ikke kun de 5,7 kb eksoner.
Træk knyttet til BICRA
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, BICRA kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Abnormality of head or neck
- Bulbous nose
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Eye folds
- Frontal bossing
- High frontal hairline
- High palate
- Long eyelashes
- Monobrow
Vis 26 træk mere
- Narrow forehead
- Prominent nasal bridge
- Prominent nasal tip
- Abnormally small head
- Bell's palsy
- Big calvaria
- Delayed cranial suture closure
- Depressed nasal bridge
- Full cheeks
- Highly arched eyebrow
- Little lower jaw
- Long, narrow head
- Low frontal hairline
- Low hanging columella
- Midface retrusion
- Narrow eyelid opening
- Nasal tip, upturned
- Pointed chin
- Prominent area between the eyebrows
- Ridged cranial sutures
- Sparse scalp hair
- Submucous cleft hard palate
- Thick eyebrow
- Underdeveloped tissue around nostril
- Upward slanting of the opening between the eyelids
- Velopharyngeal incompetence
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). BICRA-genet: BRD4 interacting chromatin remodeling complex associated protein. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/bicra
Dante Labs. BICRA-genet: BRD4 interacting chromatin remodeling complex associated protein [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/bicra
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger