Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

SMARCC2

SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit C2

Oversigt

Cytogenetisk placering
12q13.2
Koordinater
Kromosom 12: 56.162.359–56.189.483 (GRCh38)
Exoner
29 exoner fordelt over 27,1 kb
Protein
1.245 aminosyrer
Også kendt som
BAF170, Rsc8, CRACC2
MANE Select-transkript
ENST00000550164.6NM_001330288.2
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurerede rapporter relevant for dette gen

Ingen Genome Test-rapport læser SMARCC2 endnu. Testen sekventerer hele dit genom, så dine data omfatter det alligevel.

Sådan er SMARCC2 opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 12, med en klamme ved SMARCC2. SMARCC2 og 49 gener i nærheden på kromosom 12, fra 55.675.921 til 56.675.920.Kromosom 1212q13.2p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3355,8 Mb56 Mb56,2 Mb56,4 Mb56,6 MbITGA7: 55.679.139–55.716.404, omvendt-strengTMT1B: 55.681.445–55.695.748, fremadrettet-strengBLOC1S1: 55.715.911–55.720.087, fremadrettet-streng: 55.716.036–55.724.703, fremadrettet-strengRDH5: 55.720.367–55.724.714, fremadrettet-strengRDH5CD63: 55.723.511–55.737.367, omvendt-strengCD63GDF11: 55.743.122–55.757.264, fremadrettet-strengGDF11SARNP: 55.751.195–55.817.912, omvendt-streng: 55.757.275–55.827.546, omvendt-strengORMDL2: 55.818.034–55.824.097, fremadrettet-strengORMDL2DNAJC14: 55.818.839–55.830.824, omvendt-strengDNAJC14MMP19: 55.835.433–55.843.005, omvendt-strengMMP19PYM1: 55.901.413–55.932.618, omvendt-strengPYM1DGKA: 55.927.319–55.954.027, fremadrettet-strengDGKAPMEL: 55.954.104–55.973.317, omvendt-strengPMELCDK2: 55.966.781–55.972.789, fremadrettet-strengCDK2RAB5B: 55.973.859–55.996.683, fremadrettet-strengRAB5BSUOX: 55.996.855–56.006.641, fremadrettet-strengSUOXIKZF4: 56.007.392–56.038.435, fremadrettet-strengIKZF4RPS26: 56.041.351–56.044.697, fremadrettet-strengRPS26ERBB3: 56.076.799–56.103.505, fremadrettet-streng: 56.101.331–56.109.289, fremadrettet-strengPA2G4: 56.104.349–56.116.329, fremadrettet-strengRPL41: 56.116.585–56.117.967, fremadrettet-strengZC3H10: 56.118.243–56.127.514, fremadrettet-strengESYT1: 56.118.250–56.150.107, fremadrettet-strengESYT1MYL6B: 56.151.966–56.159.647, fremadrettet-strengMYL6BMYL6: 56.158.322–56.166.572, fremadrettet-strengMYL6SMARCC2: 56.162.359–56.189.483, omvendt-strengSMARCC2RNF41: 56.202.179–56.224.275, omvendt-strengRNF41NABP2: 56.221.978–56.229.860, fremadrettet-strengNABP2SLC39A5: 56.230.039–56.238.214, fremadrettet-strengSLC39A5ANKRD52: 56.237.807–56.258.665, omvendt-strengANKRD52COQ10A: 56.266.846–56.271.736, fremadrettet-strengCS: 56.271.699–56.300.395, omvendt-strengCS: 56.285.916–56.316.059, omvendt-strengCNPY2: 56.308.024–56.316.363, omvendt-strengCNPY2PAN2: 56.316.223–56.334.053, omvendt-strengPAN2IL23A: 56.334.174–56.340.410, fremadrettet-strengIL23ASTAT2: 56.338.356–56.360.283, omvendt-strengSTAT2APOF: 56.360.565–56.362.862, omvendt-strengAPOFTIMELESS: 56.416.363–56.449.457, omvendt-strengTIMELESSMIP: 56.449.502–56.469.166, omvendt-strengMIP: 56.449.700–56.488.170, omvendt-strengSPRYD4: 56.468.537–56.479.708, fremadrettet-strengSPRYD4GLS2: 56.470.945–56.488.414, omvendt-strengRBMS2: 56.521.807–56.617.037, fremadrettet-strengRBMS2BAZ2A: 56.595.596–56.636.914, omvendt-strengBAZ2AATP5F1B: 56.637.490–56.646.079, omvendt-strengATP5F1BPTGES3: 56.651.663–56.688.408, omvendt-strengPTGES3Diagram af SMARCC2: 29 exoner på omvendt-strengen af kromosom 12Exon 28: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 27: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 26: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 23: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 20: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 16: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 15: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 12: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 9: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 7: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 4: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 1: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 29: 56.162.359–56.163.765, 1.407 baserExon 28: 56.164.303–56.164.731, 429 baserExon 27: 56.165.318–56.165.699, 382 baserExon 26: 56.168.060–56.168.194, 135 baserExon 25: 56.169.529–56.169.695, 167 baserExon 24: 56.169.776–56.169.911, 136 baserExon 23: 56.170.144–56.170.208, 65 baserExon 22: 56.171.271–56.171.432, 162 baserExon 21: 56.171.679–56.171.937, 259 baserExon 20: 56.172.428–56.172.490, 63 baserExon 19: 56.172.585–56.172.704, 120 baserExon 18: 56.172.937–56.173.029, 93 baserExon 17: 56.173.696–56.173.849, 154 baserExon 16: 56.174.651–56.174.764, 114 baserExon 15: 56.178.022–56.178.093, 72 baserExon 14: 56.178.404–56.178.534, 131 baserExon 13: 56.178.810–56.178.847, 38 baserExon 12: 56.178.997–56.179.056, 60 baserExon 11: 56.180.977–56.181.101, 125 baserExon 10: 56.181.482–56.181.597, 116 baserExon 9: 56.181.704–56.181.835, 132 baserExon 8: 56.182.004–56.182.079, 76 baserExon 7: 56.183.861–56.183.930, 70 baserExon 6: 56.184.175–56.184.244, 70 baserExon 5: 56.184.844–56.184.936, 93 baserExon 4: 56.185.030–56.185.111, 82 baserExon 3: 56.186.155–56.186.240, 86 baserExon 2: 56.187.187–56.187.306, 120 baserExon 1: 56.189.351–56.189.483, 133 baser2925201510515′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 5,1 kb af genets 27,1 kb; 3.738 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest SMARCC2

29

positioner i SMARCC2, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 27,1 kb af SMARCC2, inklusive introner, og ikke kun de 5,1 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). SMARCC2-genet: SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit C2. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/smarcc2

Vancouver

Dante Labs. SMARCC2-genet: SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit C2 [Internet]. [citeret 16. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/smarcc2

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test