Gen
SOX4
SRY-box transcription factor 4
- HGNC 11200↗(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000124766↗(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 6659↗(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 6p22.3
- Koordinater
- Kromosom 6: 21.593.751–21.598.619 (GRCh38)
- Exoner
- 1 exon fordelt over 4,9 kb
- Protein
- 474 aminosyrer
- MANE Select-transkript
- ENST00000244745.4NM_003107.3
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs SOX4 og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurerede rapporter relevant for dette gen
Ingen Genome Test-rapport læser SOX4 endnu. Testen sekventerer hele dit genom, så dine data omfatter det alligevel.
Sådan er SOX4 opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 4,9 kb af genets 4,9 kb; 1.425 af disse baser koder for proteinet.
Sådan læser en genomtest SOX4
13
positioner i SOX4, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.
En helgenomsanalyse dækker alle 4,9 kb af SOX4, inklusive introner, og ikke kun de 4,9 kb eksoner.
Træk knyttet til SOX4
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, SOX4 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Abnormality of head or neck
- Exaggerated cupid's bow
- Wide mouth
- Coarse facial features
- Full lower lip
- Prominent eyelashes
- Thick eyebrow
- Abnormal facial shape
- Abnormally small head
Vis 18 træk mere
- Broad nasal tip
- Broad philtrum
- Crease in skin under the eye
- Delayed eruption of teeth
- Depressed nasal bridge
- Eye folds
- Full lips
- Low frontal hairline
- Nasal tip, upturned
- Recurrent colds
- Short nose
- Sparse scalp hair
- Thick nasal alae
- Thin red part of the upper lip
- Wide nasal base
- Dandy-Walker malformation
- Delayed eruption of permanent teeth
- Triangular head shape
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). SOX4-genet: SRY-box transcription factor 4. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/sox4
Dante Labs. SOX4-genet: SRY-box transcription factor 4 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/sox4
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger