Gen
ARID2
AT-rich interaction domain 2
- HGNC 18037↗(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000189079↗(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 196528↗(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 12q12
- Koordinater
- Kromosom 12: 45.729.706–45.908.037 (GRCh38)
- Exoner
- 21 exoner fordelt over 178,3 kb
- Protein
- 1.835 aminosyrer
- Også kendt som
- KIAA1557, DKFZp686G052, FLJ30619, BAF200, SMARCF3, ZIPZAP, p200
- MANE Select-transkript
- ENST00000334344.11NM_152641.4
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs ARID2 og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurerede rapporter relevant for dette gen
Ingen Genome Test-rapport læser ARID2 endnu. Testen sekventerer hele dit genom, så dine data omfatter det alligevel.
Sådan er ARID2 opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
- Regioner, som korte læsninger har svært ved
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 8,6 kb af genets 178,3 kb; 5.508 af disse baser koder for proteinet.
Sådan læser en genomtest ARID2
66
positioner i ARID2, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.
En helgenomsanalyse dækker alle 178,3 kb af ARID2, inklusive introner, og ikke kun de 8,6 kb eksoner.
Træk knyttet til ARID2
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, ARID2 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Abnormality of head or neck
- Broad nasal tip
- Coarse facial features
- Dandy-Walker malformation
- Deep laugh lines
- Deep philtrum
- Delayed eruption of teeth
- Dental crowding
- Downward slanting of the opening between the eyelids
Vis 41 træk mere
- Exaggerated cupid's bow
- Facial shape deformation
- Frontal bossing
- Full cheeks
- Full lower lip
- Full upper lip
- Fullness around the eyes
- Gum enlargement
- High forehead
- High frontal hairline
- Large face
- Little lower jaw
- Long philtrum
- Midface retrusion
- Narrow eyelid opening
- Prominent forehead
- Receding chin
- Thick nasal alae
- Thin red part of the upper lip
- Wide mouth
- Wide nose
- Prominent eyelashes
- Thick eyebrow
- Abnormal facial shape
- Asymmetry of the posterior head
- Broad philtrum
- Depressed nasal bridge
- Extra bones within cranial sutures
- Eye folds
- Low frontal hairline
- Monobrow
- Nasal tip, upturned
- Recurrent colds
- Short nose
- Short philtrum
- Sparse scalp hair
- Wide nasal base
- Cleft palate
- Abnormally small head
- High, narrow palate
- Large forehead
Abnormality of the nervous system
- Abnormal periventricular white matter morphology
- Absent speech development
- Bilateral tonic-clonic seizure with generalized onset
- Delayed ability to sit
- Delayed ability to walk
- Delayed fine motor development
- Delayed speech and language development
- Extra-axial cerebrospinal fluid accumulation
Vis 27 træk mere
- Fluid-filled sac located in membrane surrounding brain or spinal cord
- Global developmental delay
- Infantile spasms
- More active than typical
- Neurodevelopmental delay
- Rise in pressure inside skull
- Short attention span
- Thin corpus callosum
- Tonic seizure
- Typical absence seizure
- Intellectual disability
- Attention deficit
- Behavioral abnormality
- Epilepsy
- Intellectual disability, severe
- IQ between 34 and 49
- Periventricular leukomalacia
- Agenesis of corpus callosum
- Aggressive behavior
- Anxiety
- Auditory hypersensitivity
- Autism spectrum disorder
- Oral aversion
- Simplified gyral pattern
- Tic disorder
- Motor delay
- Repetitive movements
Abnormality of the digestive system
- Chronic constipation
- Enlarged vein in esophagus
- Inguinal hernia
- Liver inflammation
- Scar tissue replaces healthy tissue in the liver
- Umbilical hernia
- Feeding difficulties
- Acid reflux
Vis 2 træk mere
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). ARID2-genet: AT-rich interaction domain 2. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/arid2
Dante Labs. ARID2-genet: AT-rich interaction domain 2 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/arid2
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger