Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

SMARCE1

SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit E1

Oversigt

Cytogenetisk placering
17q21.2
Koordinater
Kromosom 17: 40.624.962–40.647.818 (GRCh38)
Exoner
11 exoner fordelt over 22,9 kb
Protein
411 aminosyrer
Arvelighed
Autosomal dominant
Også kendt som
BAF57
MANE Select-transkript
ENST00000348513.12NM_003079.5
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurateret rapport relevant for dette gen

  • Rhabdoidtumor og SWI/SNF-tumorpredisposition

    • Familiært meningeomAutosomal dominant

      Arvelig predisposition til meningeomer, herunder klarcellede meningeomer forårsaget af varianter i SMARCE1.

      • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
      • 3 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
      Hvad viden ændrer

      Billeddiagnostik af hjerne og rygsøjle kan tilbydes.

Arvegang

Autosomal dominant
Én ændret kopi, fra enten far eller mor, er nok. En forælder med én ændret kopi overfører den til hvert barn med en chance på en ud af to.

Sådan er SMARCE1 opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 17, med en klamme ved SMARCE1. SMARCE1 og 41 gener i nærheden på kromosom 17, fra 40.136.390 til 41.136.389.Kromosom 1717q21.2p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.340,2 Mb40,4 Mb40,6 Mb40,8 Mb41 MbMSL1: 40.121.637–40.136.935, fremadrettet-strengMSL1CASC3: 40.140.278–40.177.001, fremadrettet-strengCASC3RAPGEFL1: 40.177.010–40.195.656, fremadrettet-strengRAPGEFL1WIPF2: 40.218.743–40.284.136, fremadrettet-strengWIPF2CDC6: 40.287.831–40.304.657, fremadrettet-strengCDC6RARA: 40.309.165–40.357.643, fremadrettet-strengRARAGJD3: 40.360.652–40.364.737, omvendt-strengGJD3TOP2A: 40.388.521–40.417.941, omvendt-strengTOP2AIGFBP4: 40.442.913–40.460.822, fremadrettet-strengIGFBP4TNS4: 40.475.828–40.501.630, omvendt-strengTNS4CCR7: 40.551.081–40.565.478, omvendt-strengCCR7SMARCE1: 40.624.962–40.647.818, omvendt-strengSMARCE1: 40.627.356–40.665.141, omvendt-strengKRT222: 40.654.665–40.665.181, omvendt-strengKRT222KRT24: 40.697.991–40.703.758, omvendt-strengKRT24KRT25: 40.748.021–40.755.331, omvendt-strengKRT25KRT26: 40.766.238–40.772.201, omvendt-strengKRT26KRT27: 40.776.808–40.782.550, omvendt-strengKRT27KRT28: 40.792.196–40.799.959, omvendt-strengKRT28KRT10: 40.817.784–40.822.614, omvendt-strengKRT10KRT12: 40.860.943–40.867.223, omvendt-strengKRT12KRT20: 40.872.785–40.885.249, omvendt-strengKRT20KRT23: 40.922.696–40.937.646, omvendt-strengKRT23KRT39: 40.958.392–40.966.948, omvendt-strengKRT39KRT40: 40.977.715–40.987.135, omvendt-strengKRT40KRTAP3-3: 40.993.430–40.994.164, omvendt-strengKRTAP3-3KRTAP3-2: 40.999.193–40.999.906, omvendt-strengKRTAP3-2KRTAP3-1: 41.008.521–41.019.324, omvendt-strengKRTAP1-5: 41.026.026–41.027.208, omvendt-strengKRTAP1-4: 41.029.351–41.030.195, omvendt-strengKRTAP1-3: 41.033.884–41.034.874, omvendt-strengKRTAP1-1: 41.040.541–41.041.450, omvendt-strengKRTAP2-1: 41.046.541–41.047.316, omvendt-strengKRTAP2-2: 41.054.498–41.055.230, omvendt-strengKRTAP2-2KRTAP2-3: 41.059.240–41.060.114, omvendt-strengKRTAP2-4: 41.065.116–41.065.879, omvendt-strengKRTAP4-7: 41.084.150–41.085.144, fremadrettet-strengKRTAP4-7KRTAP4-8: 41.096.981–41.098.142, omvendt-strengKRTAP4-8KRTAP4-16: 41.101.502–41.102.209, omvendt-strengKRTAP4-9: 41.105.389–41.106.488, fremadrettet-strengKRTAP4-11: 41.117.181–41.118.373, omvendt-strengKRTAP4-12: 41.123.091–41.124.182, omvendt-strengDiagram af SMARCE1: 11 exoner på omvendt-strengen af kromosom 17Exon 10: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 9: 6 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 8: 9 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 7: 8 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 6: 8 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 5: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 4: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 3: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 11: 40.624.962–40.628.993, 4.032 baserExon 10: 40.630.714–40.630.924, 211 baserExon 9: 40.631.592–40.631.693, 102 baserExon 8: 40.632.195–40.632.367, 173 baserExon 7: 40.635.931–40.636.102, 172 baserExon 6: 40.636.395–40.636.526, 132 baserExon 5: 40.637.492–40.637.572, 81 baserExon 4: 40.642.455–40.642.559, 105 baserExon 3: 40.645.576–40.645.619, 44 baserExon 2: 40.645.796–40.645.847, 52 baserExon 1: 40.647.773–40.647.818, 46 baser1110864215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 5,2 kb af genets 22,9 kb; 1.236 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest SMARCE1

48

positioner i SMARCE1, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

1 af dem (2,1 %) ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

  • Low mappability (1 sted)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

En helgenomsanalyse dækker alle 22,9 kb af SMARCE1, inklusive introner, og ikke kun de 5,2 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). SMARCE1-genet: SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit E1. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/smarce1

Vancouver

Dante Labs. SMARCE1-genet: SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit E1 [Internet]. [citeret 16. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/smarce1

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test