Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

SMARCA4

SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 4

Oversigt

Cytogenetisk placering
19p13.2
Koordinater
Kromosom 19: 10.961.030–11.062.273 (GRCh38)
Exoner
35 exoner fordelt over 101,2 kb
Protein
1.647 aminosyrer
Arvelighed
Autosomal dominant
Også kendt som
hSNF2b, BRG1, BAF190, SNF2, SWI2, SNF2-BETA, SNF2LB, FLJ39786
Tidligere symboler
SNF2L4
MANE Select-transkript
ENST00000344626.10NM_003072.5
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurerede rapporter relevant for dette gen

  • Rhabdoidtumor og SWI/SNF-tumorpredisposition

    • Familiær rhabdoidtumorAutosomal dominant

      SMARCB1- eller SMARCA4-relateret predisposition til atypiske teratoide/rhabdoide tumorer i hjernen og rhabdoidtumorer i nyren og blødt væv i den tidlige barndom; SMARCA4 forårsager desuden småcellet karcinom i ovariet.

      • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
      • 5 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
      Hvad viden ændrer

      Billeddiagnostik af hjerne og abdomen i den tidlige barndom; slægtninge kan tilbydes test.

Bredere grupperinger

Arvegang

Autosomal dominant
Én ændret kopi, fra enten far eller mor, er nok. En forælder med én ændret kopi overfører den til hvert barn med en chance på en ud af to.

Sådan er SMARCA4 opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 19, med en klamme ved SMARCA4. SMARCA4 og 33 gener i nærheden på kromosom 19, fra 10.511.652 til 11.511.651.Kromosom 1919p13.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4310,6 Mb10,8 Mb11 Mb11,2 Mb11,4 MbS1PR5: 10.512.742–10.517.981, omvendt-strengS1PR5ATG4D: 10.543.533–10.553.556, fremadrettet-strengATG4DKRI1: 10.553.085–10.566.031, omvendt-strengKRI1CDKN2D: 10.566.460–10.569.059, omvendt-strengCDKN2DAP1M2: 10.569.431–10.587.317, omvendt-strengAP1M2SLC44A2: 10.602.457–10.644.559, fremadrettet-strengSLC44A2ILF3: 10.654.261–10.692.415, fremadrettet-strengILF3QTRT1: 10.701.430–10.713.747, fremadrettet-strengQTRT1DNM2: 10.717.967–10.834.209, fremadrettet-strengDNM2TMED1: 10.832.067–10.836.330, omvendt-strengTMED1C19orf38: 10.836.567–10.869.796, fremadrettet-strengC19orf38CARM1: 10.871.447–10.923.081, fremadrettet-strengCARM1YIPF2: 10.918.919–10.928.704, omvendt-strengYIPF2TIMM29: 10.928.716–10.933.535, fremadrettet-strengTIMM29SMARCA4: 10.961.030–11.062.273, fremadrettet-strengSMARCA4LDLR: 11.089.418–11.133.830, fremadrettet-strengLDLRSPC24: 11.131.419–11.155.815, omvendt-strengSPC24KANK2: 11.164.264–11.197.945, omvendt-strengKANK2DOCK6: 11.199.295–11.262.533, omvendt-strengDOCK6ANGPTL8: 11.237.502–11.245.478, fremadrettet-strengANGPTL8TSPAN16: 11.296.139–11.326.996, fremadrettet-strengTSPAN16RAB3D: 11.322.047–11.346.433, omvendt-strengRAB3DTMEM205: 11.342.775–11.346.534, omvendt-strengTMEM205CCDC159: 11.344.684–11.354.948, fremadrettet-strengCCDC159PLPPR2: 11.355.386–11.365.698, fremadrettet-strengSWSAP1: 11.374.658–11.379.194, fremadrettet-strengEPOR: 11.377.207–11.384.343, omvendt-strengRGL3: 11.384.341–11.419.372, omvendt-strengRGL3ODAD3: 11.420.604–11.435.782, omvendt-strengODAD3PRKCSH: 11.422.369–11.450.969, fremadrettet-strengPRKCSHELAVL3: 11.451.326–11.481.051, omvendt-strengELAVL3: 11.466.240–11.505.698, omvendt-strengZNF653: 11.483.134–11.505.839, omvendt-strengZNF653ECSIT: 11.505.916–11.540.137, omvendt-strengECSITDiagram af SMARCA4: 35 exoner på fremadrettet-strengen af kromosom 19Exon 2: 6 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 3: 5 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 4: 17 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 5: 5 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 6: 15 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 7: 7 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 8: 6 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 9: 9 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 10: 18 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 12: 6 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 13: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 14: 7 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 15: 12 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 16: 8 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 17: 4 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 18: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 19: 25 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 20: 7 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 21: 7 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 22: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 23: 4 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 24: 6 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 25: 9 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 26: 13 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 27: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 28: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 29: 9 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 30: 9 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 31: 7 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 32: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 33: 7 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 34: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 1: 10.961.030–10.961.174, 145 baserExon 2: 10.984.121–10.984.373, 253 baserExon 3: 10.985.273–10.985.405, 133 baserExon 4: 10.986.189–10.986.593, 405 baserExon 5: 10.986.905–10.987.003, 99 baserExon 6: 10.987.666–10.987.924, 259 baserExon 7: 10.989.317–10.989.443, 127 baserExon 8: 10.991.150–10.991.323, 174 baserExon 9: 10.994.828–10.995.001, 174 baserExon 10: 10.996.213–10.996.380, 168 baserExon 11: 10.996.494–10.996.544, 51 baserExon 12: 11.003.029–11.003.159, 131 baserExon 13: 11.003.340–11.003.397, 58 baserExon 14: 11.007.902–11.008.023, 122 baserExon 15: 11.010.381–11.010.531, 151 baserExon 16: 11.012.949–11.013.112, 164 baserExon 17: 11.018.957–11.019.023, 67 baserExon 18: 11.019.591–11.019.701, 111 baserExon 19: 11.021.725–11.021.967, 243 baserExon 20: 11.023.518–11.023.631, 114 baserExon 21: 11.024.331–11.024.438, 108 baserExon 22: 11.025.422–11.025.508, 87 baserExon 23: 11.026.300–11.026.346, 47 baserExon 24: 11.027.784–11.027.950, 167 baserExon 25: 11.030.730–11.030.893, 164 baserExon 26: 11.033.290–11.033.517, 228 baserExon 27: 11.033.767–11.033.865, 99 baserExon 28: 11.034.123–11.034.200, 78 baserExon 29: 11.034.914–11.035.132, 219 baserExon 30: 11.041.307–11.041.560, 254 baserExon 31: 11.058.255–11.058.363, 109 baserExon 32: 11.058.788–11.058.889, 102 baserExon 33: 11.059.753–11.059.885, 133 baserExon 34: 11.060.045–11.060.187, 143 baserExon 35: 11.061.784–11.062.273, 490 baser151015202530355′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 5,6 kb af genets 101,2 kb; 4.944 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest SMARCA4

299

positioner i SMARCA4, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 101,2 kb af SMARCA4, inklusive introner, og ikke kun de 5,6 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). SMARCA4-genet: SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 4. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/smarca4

Vancouver

Dante Labs. SMARCA4-genet: SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 4 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/smarca4

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test