Gen
SOX11
SRY-box transcription factor 11
- HGNC 11191↗(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000176887↗(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 6664↗(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 2p25.2
- Koordinater
- Kromosom 2: 5.692.384–5.701.385 (GRCh38)
- Exoner
- 1 exon fordelt over 9 kb
- Protein
- 441 aminosyrer
- MANE Select-transkript
- ENST00000322002.5NM_003108.4
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs SOX11 og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurerede rapporter relevant for dette gen
Ingen Genome Test-rapport læser SOX11 endnu. Testen sekventerer hele dit genom, så dine data omfatter det alligevel.
Sådan er SOX11 opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 9 kb af genets 9 kb; 1.326 af disse baser koder for proteinet.
Sådan læser en genomtest SOX11
48
positioner i SOX11, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.
En helgenomsanalyse dækker alle 9 kb af SOX11, inklusive introner, og ikke kun de 9 kb eksoner.
Træk knyttet til SOX11
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, SOX11 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Abnormality of head or neck
- Abnormally small head
- Drooping lower lip
- Full cheeks
- Coarse facial features
- Full lower lip
- Prominent eyelashes
- Thick eyebrow
- Wide mouth
Vis 27 træk mere
- Abnormal facial shape
- Broad nasal tip
- Broad philtrum
- Delayed eruption of teeth
- Depressed nasal bridge
- Flattened bony protrusion above eyes
- Full lips
- High palate
- Highly arched eyebrow
- Long eyelashes
- Long nose
- Low frontal hairline
- Low hanging columella
- Midface retrusion
- Nasal tip, upturned
- Open mouth
- Recurrent colds
- Short chin
- Short nose
- Short opening between the eyelids
- Short philtrum
- Sparse scalp hair
- Thick nasal alae
- Thin red part of the upper lip
- Underdeveloped tissue around nostril
- Wide nasal base
- Dandy-Walker malformation
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). SOX11-genet: SRY-box transcription factor 11. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/sox11
Dante Labs. SOX11-genet: SRY-box transcription factor 11 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/sox11
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger