Gen
DPF2
double PHD fingers 2
- HGNC 9964↗(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000133884↗(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 5977↗(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 11q13.1
- Koordinater
- Kromosom 11: 65.333.852–65.354.262 (GRCh38)
- Exoner
- 11 exoner fordelt over 20,4 kb
- Protein
- 391 aminosyrer
- Også kendt som
- ubi-d4, BAF45d, SMARCG2
- Tidligere symboler
- REQ
- MANE Select-transkript
- ENST00000528416.6NM_006268.5
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs DPF2 og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurerede rapporter relevant for dette gen
Ingen Genome Test-rapport læser DPF2 endnu. Testen sekventerer hele dit genom, så dine data omfatter det alligevel.
Sådan er DPF2 opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
- Regioner, som korte læsninger har svært ved
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 3,7 kb af genets 20,4 kb; 1.176 af disse baser koder for proteinet.
Sådan læser en genomtest DPF2
13
positioner i DPF2, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.
En helgenomsanalyse dækker alle 20,4 kb af DPF2, inklusive introner, og ikke kun de 3,7 kb eksoner.
Træk knyttet til DPF2
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, DPF2 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Abnormality of head or neck
- Coarse facial features
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Full lower lip
- Prominent eyelashes
- Sparse scalp hair
- Thick eyebrow
- Wide mouth
- Abnormal facial shape
Vis 22 træk mere
- Broad nasal tip
- Broad philtrum
- Delayed eruption of teeth
- Depressed nasal bridge
- Low frontal hairline
- Nasal tip, upturned
- Prominent forehead
- Recurrent colds
- Short nose
- Short philtrum
- Thick nasal alae
- Thin red part of the upper lip
- Wide nasal base
- Wide nose
- Beaked nose
- Dandy-Walker malformation
- Decreased size of tooth
- Downturned corners of mouth
- Early closure of midline skull joint
- Eye folds
- Triangular head shape
- Abnormally small head
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). DPF2-genet: double PHD fingers 2. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/dpf2
Dante Labs. DPF2-genet: double PHD fingers 2 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/dpf2
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger