Znak
Deeply set eye
An eye that is more deeply recessed into the plane of the face than is typical.
Shrnutí
- Také nazýváno
- Deep set eye, Deep-set eyes, Sunken eye, Enophthalmos, Ocular depression, Sunken eyes
- Tělesný systém
- Abnormality of the eye
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
Read the genes linked to Deeply set eye, and the rest of your genome, with one test.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome Test291 genů spojených s Deeply set eye
Změny v těchto genech způsobují vzácná onemocnění, při nichž se Deeply set eye vyskytuje. Většina lidí s tímto znakem žádné z těchto onemocnění nemá a žádný gen z tohoto seznamu sám o sobě nic neříká o vlastním genomu kohokoli.
| Gen | Jak často se vyskytuje | Onemocnění |
|---|---|---|
| ARNT2aryl hydrocarbon receptor nuclear translocator 2 | Vždy | U 1 onemocnění |
| ASH1LASH1 like histone lysine methyltransferase | Vždy | U 1 onemocnění |
| BBS7Bardet-Biedl syndrome 7 | Vždy | U 1 onemocnění |
| BUD13BUD13 spliceosome associated protein | Vždy | U 1 onemocnění |
| CILK1ciliogenesis associated kinase 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| COA3cytochrome c oxidase assembly factor 3 | Vždy | U 1 onemocnění |
| COX8Acytochrome c oxidase subunit 8A | Vždy | U 1 onemocnění |
| DCPSdecapping enzyme, scavenger | Vždy | U 1 onemocnění |
| DNM1Ldynamin 1L | Vždy | U 1 onemocnění |
| EEF1A2eukaryotic translation elongation factor 1 alpha 2 | Vždy | U 1 onemocnění |
| ELFN1extracellular leucine rich repeat and fibronectin type III domain containing 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| EPB41L1erythrocyte membrane protein band 4.1 like 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| ERCC1ERCC excision repair 1, endonuclease non-catalytic subunit | Vždy | U 1 onemocnění |
| ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit | Vždy | U 1 onemocnění |
| ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit | Vždy | U 3 onemocnění |
| ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | Vždy | U 4 onemocnění |
| EXOSC2exosome component 2 | Vždy | U 1 onemocnění |
| FARSAphenylalanyl-tRNA synthetase subunit alpha | Vždy | U 1 onemocnění |
| FARSBphenylalanyl-tRNA synthetase subunit beta | Vždy | U 1 onemocnění |
| FBN1fibrillin 1 | Vždy | U 3 onemocnění |
| GRIA3glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 3 | Vždy | U 2 onemocnění |
| HS6ST2heparan sulfate 6-O-sulfotransferase 2 | Vždy | U 1 onemocnění |
| IKZF2IKAROS family zinc finger 2 | Vždy | U 1 onemocnění |
| JAG1jagged canonical Notch ligand 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| KCNK3potassium two pore domain channel subfamily K member 3 | Vždy | U 1 onemocnění |
| KDM6Blysine demethylase 6B | Vždy | U 1 onemocnění |
| LARP7La ribonucleoprotein 7, transcriptional regulator | Vždy | U 2 onemocnění |
| LIFRLIF receptor subunit alpha | Vždy | U 1 onemocnění |
| MAD1L1mitotic arrest deficient 1 like 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| MEIS2Meis homeobox 2 | Vždy | U 2 onemocnění |
| MYH3myosin heavy chain 3 | Vždy | U 2 onemocnění |
| PAK1p21 (RAC1) activated kinase 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| PDCD6IPprogrammed cell death 6 interacting protein | Vždy | U 1 onemocnění |
| PGAP1post-GPI attachment to proteins inositol deacylase 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| PIEZO2piezo type mechanosensitive ion channel component 2 | Vždy | U 2 onemocnění |
| PIGYphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class Y | Vždy | U 1 onemocnění |
| PLECplectin | Vždy | U 1 onemocnění |
| POLR1ARNA polymerase I subunit A | Vždy | U 1 onemocnění |
| PRMT7protein arginine methyltransferase 7 | Vždy | U 2 onemocnění |
| PYCR1pyrroline-5-carboxylate reductase 1 | Vždy | U 2 onemocnění |
Zobrazit 251 dalších genů
| Gen | Jak často se vyskytuje | Onemocnění |
|---|---|---|
| RAB3GAP2RAB3 GTPase activating non-catalytic protein subunit 2 | Vždy | U 1 onemocnění |
| RBSNrabenosyn, RAB effector | Vždy | U 1 onemocnění |
| RNU5B-1RNA, U5B small nuclear 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| SPIN4spindlin family member 4 | Vždy | U 1 onemocnění |
| STIM1stromal interaction molecule 1 | Vždy | U 2 onemocnění |
| SUOXsulfite oxidase | Vždy | U 1 onemocnění |
| TAF4TATA-box binding protein associated factor 4 | Vždy | U 1 onemocnění |
| TAFAZZINtafazzin, phospholipid-lysophospholipid transacylase | Vždy | U 2 onemocnění |
| TBCEtubulin folding cofactor E | Vždy | U 2 onemocnění |
| TBX15T-box transcription factor 15 | Vždy | U 2 onemocnění |
| TCF4transcription factor 4 | Vždy | U 2 onemocnění |
| THOC6THO complex subunit 6 | Vždy | U 2 onemocnění |
| TPRtranslocated promoter region, nuclear basket protein | Vždy | U 1 onemocnění |
| TPRKBTP53RK binding protein | Vždy | U 1 onemocnění |
| UBAP2Lubiquitin associated protein 2 like | Vždy | U 1 onemocnění |
| UBE2Aubiquitin conjugating enzyme E2 A | Vždy | U 1 onemocnění |
| UNC13Aunc-13 homolog A | Vždy | U 1 onemocnění |
| YARS1tyrosyl-tRNA synthetase 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| ZPR1ZPR1 zinc finger | Vždy | U 1 onemocnění |
| CASZ1castor zinc finger 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| DHPSdeoxyhypusine synthase | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| DIS3L2DIS3 like 3'-5' exoribonuclease 2 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| EMC1ER membrane protein complex subunit 1 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| ERCC8ERCC excision repair 8, CSA ubiquitin ligase complex subunit | Velmi často (80–99 %) | U 3 onemocnění |
| FMR1fragile X messenger ribonucleoprotein 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| GABRDgamma-aminobutyric acid type A receptor subunit delta | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| HDAC8histone deacetylase 8 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| KCNAB2potassium voltage-gated channel subfamily A regulatory beta subunit 2 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| LAS1LLAS1 like ribosome biogenesis factor | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| LUZP1leucine zipper protein 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| MMP23Bmatrix metallopeptidase 23B | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| NDPnorrin cystine knot growth factor NDP | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| ORAI1ORAI calcium release-activated calcium modulator 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| PDPNpodoplanin | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| PIK3R1phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 1 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| POLR3ARNA polymerase III subunit A | Velmi často (80–99 %) | U 3 onemocnění |
| PRDM16PR/SET domain 16 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| PRKCZprotein kinase C zeta | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| RAI1retinoic acid induced 1 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| REREarginine-glutamic acid dipeptide repeats | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| SH3PXD2BSH3 and PX domains 2B | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| SKISKI proto-oncogene | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| SONSON DNA and RNA binding protein | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| SPENspen family transcriptional repressor | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| SSR4signal sequence receptor subunit 4 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| STAG1STAG1 cohesin complex component | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| TBC1D7TBC1 domain family member 7 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| UBE4Bubiquitination factor E4B | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| ZBTB20zinc finger and BTB domain containing 20 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| ACBD6acyl-CoA binding domain containing 6 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ACTBactin beta | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| AGO2argonaute RISC catalytic component 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| BCRBCR activator of RhoGEF and GTPase | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| BPTFbromodomain PHD finger transcription factor | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| CAMTA1calmodulin binding transcription activator 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| CDKL5cyclin dependent kinase like 5 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| CEP57centrosomal protein 57 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| CHN1chimerin 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| COL5A1collagen type V alpha 1 chain | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| COX5Acytochrome c oxidase subunit 5A | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| CRKLCRK like proto-oncogene, adaptor protein | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| DNA2DNA replication helicase/nuclease 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| DPH5diphthamide biosynthesis 5 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| DPYDdihydropyrimidine dehydrogenase | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| DPYSL5dihydropyrimidinase like 5 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| DYRK1Adual specificity tyrosine phosphorylation regulated kinase 1A | Často (30–79 %) | U 3 onemocnění |
| EBF3EBF transcription factor 3 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| FAM177A1family with sequence similarity 177 member A1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| FBXO31F-box protein 31 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| FEM1Bfem-1 homolog B | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| GJA1gap junction protein alpha 1 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| GLYCTKglycerate kinase | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| GNSglucosamine (N-acetyl)-6-sulfatase | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| GORABgolgin, RAB6 interacting | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| GRIN1glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| HACE1HECT domain and ankyrin repeat containing E3 ubiquitin protein ligase 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| HDAC4histone deacetylase 4 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| HECW2HECT, C2 and WW domain containing E3 ubiquitin protein ligase 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| HHAThedgehog acyltransferase | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| HNRNPCheterogeneous nuclear ribonucleoprotein C | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| HUWE1HECT, UBA and WWE domain containing E3 ubiquitin protein ligase 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| HYLS1HYLS1 centriolar and ciliogenesis associated | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| JARID2jumonji and AT-rich interaction domain containing 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| KAT6Alysine acetyltransferase 6A | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| KCNK4potassium two pore domain channel subfamily K member 4 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| KIDINS220kinase D interacting substrate 220 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| KIF7kinesin family member 7 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| KNSTRNkinetochore localized astrin (SPAG5) binding protein | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| LRRC8Cleucine rich repeat containing 8 VRAC subunit C | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| MAFBMAF bZIP transcription factor B | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| MAPK1mitogen-activated protein kinase 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| MARK2microtubule affinity regulating kinase 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| MEF2Cmyocyte enhancer factor 2C | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| MSL2MSL complex subunit 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| MYT1Lmyelin transcription factor 1 like | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| NALCNsodium leak channel, non-selective | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| NGFnerve growth factor | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| NTRK1neurotrophic receptor tyrosine kinase 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| OCRLOCRL inositol polyphosphate-5-phosphatase | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ODC1ornithine decarboxylase 1 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| OPHN1oligophrenin 1 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| PAK3p21 (RAC1) activated kinase 3 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| PHF6PHD finger protein 6 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| PHIPPHIP subunit of CUL4-Ring ligase complex | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| PIK3CDphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit delta | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| PLAAphospholipase A2 activating protein | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| POU4F1POU class 4 homeobox 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| PRPS1phosphoribosyl pyrophosphate synthetase 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| PRR12proline rich 12 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| PSMD12proteasome 26S subunit, non-ATPase 12 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| PUS7pseudouridine synthase 7 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| RECQLRecQ like helicase | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| RNF2ring finger protein 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| RNU2-2RNA, U2 small nuclear 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SALL4spalt like transcription factor 4 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SATB2SATB homeobox 2 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| SEPHS1selenophosphate synthetase 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SHANK3SH3 and multiple ankyrin repeat domains 3 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SPOPspeckle type BTB/POZ protein | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| SRRM2serine/arginine repetitive matrix 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| STAT3signal transducer and activator of transcription 3 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| TAF1TATA-box binding protein associated factor 1 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| TBC1D20TBC1 domain family member 20 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| TBL1XR1TBL1X/Y related 1 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| TMEM67transmembrane protein 67 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| TOGARAM1TOG array regulator of axonemal microtubules 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| TRPM3transient receptor potential cation channel subfamily M member 3 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| WSB2WD repeat and SOCS box containing 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ZEB2zinc finger E-box binding homeobox 2 | Často (30–79 %) | U 3 onemocnění |
| ZNF668zinc finger protein 668 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ABL1ABL proto-oncogene 1, non-receptor tyrosine kinase | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1 | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| ALKBH8alkB homolog 8, tRNA methyltransferase | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ALMS1ALMS1 centrosome and basal body associated protein | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ANKRD17ankyrin repeat domain 17 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ASXL3ASXL transcriptional regulator 3 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ATAD3AATPase family AAA domain containing 3A | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| ATXN7L3ataxin 7 like 3 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| BAP1BRCA1 associated deubiquitinase 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| BBS2Bardet-Biedl syndrome 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| BICRABRD4 interacting chromatin remodeling complex associated protein | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| BORCS8BLOC-1 related complex subunit 8 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| BRCC3BRCA1/BRCA2-containing complex subunit 3 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CACNA1Gcalcium voltage-gated channel subunit alpha1 G | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CAMK2Bcalcium/calmodulin dependent protein kinase II beta | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CAPRIN1cell cycle associated protein 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CARS1cysteinyl-tRNA synthetase 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CDH2cadherin 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CNOT3CCR4-NOT transcription complex subunit 3 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CTBP1C-terminal binding protein 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CTCFCCCTC-binding factor | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| DLK1delta like non-canonical Notch ligand 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| DNAJC21DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C21 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| EDEM3ER degradation enhancing alpha-mannosidase like protein 3 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| EIF5Aeukaryotic translation initiation factor 5A | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| EXTL3exostosin like glycosyltransferase 3 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| FIBPFGF1 intracellular binding protein | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| FOXF1forkhead box F1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| FRYLFRY like transcription coactivator | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| GATA4GATA binding protein 4 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| GATAD2BGATA zinc finger domain containing 2B | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| GJA5gap junction protein alpha 5 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| GJA8gap junction protein alpha 8 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| GNB2G protein subunit beta 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| GPKOWG-patch domain and KOW motifs | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| H3-3AH3.3 histone A | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| H4C5H4 clustered histone 5 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| HMGA2high mobility group AT-hook 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| IFT56intraflagellar transport 56 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| IPO8importin 8 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| KDM2Blysine demethylase 2B | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| KDM5Clysine demethylase 5C | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| KMT2Blysine methyltransferase 2B | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| LEMD3LEM domain containing 3 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| MED12Lmediator complex subunit 12L | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| MED16mediator complex subunit 16 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| MEG3maternally expressed 3 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| MIPEPmitochondrial intermediate peptidase | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| MSL3MSL complex subunit 3 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| NAA10N-alpha-acetyltransferase 10, NatA catalytic subunit | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| NEDD4LNEDD4 like E3 ubiquitin protein ligase | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| NF1neurofibromin 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| NFIXnuclear factor I X | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| NOVA2NOVA alternative splicing regulator 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PAN2poly(A) specific ribonuclease subunit PAN2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PIGUphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class U | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PLAAT3phospholipase A and acyltransferase 3 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PLP1proteolipid protein 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| POC1APOC1 centriolar protein A | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PPP2R5Cprotein phosphatase 2 regulatory subunit B'gamma | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PPP2R5Dprotein phosphatase 2 regulatory subunit B'delta | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PRKDCprotein kinase, DNA-activated, catalytic subunit | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PUF60poly(U) binding splicing factor 60 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| RALGAPA1Ral GTPase activating protein catalytic subunit alpha 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| RHOBTB2Rho related BTB domain containing 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| RTL1retrotransposon Gag like 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SCN4Asodium voltage-gated channel alpha subunit 4 | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| SETBP1SET binding protein 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SETD1ASET domain containing 1A, histone lysine methyltransferase | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SIN3ASIN3 transcription regulator family member A | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SLC32A1solute carrier family 32 member 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SLC9A6solute carrier family 9 member A6 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SLC9A7solute carrier family 9 member A7 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SMC1Astructural maintenance of chromosomes 1A | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SNRPNsmall nuclear ribonucleoprotein polypeptide N | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SRCAPSnf2 related CREBBP activator protein | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| SYNGAP1synaptic Ras GTPase activating protein 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TBC1D32TBC1 domain family member 32 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TBCBtubulin folding cofactor B | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TBCDtubulin folding cofactor D | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TBCKTBC1 domain containing kinase | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| TRIM8tripartite motif containing 8 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TRIP13thyroid hormone receptor interactor 13 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TTI2TELO2 interacting protein 2 | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| WACWW domain containing adaptor with coiled-coil | Někdy (5–29 %) | U 3 onemocnění |
| WASF1WASP family member 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| WDR83OSWD repeat domain 83 opposite strand | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CREBBPCREB binding lysine acetyltransferase | Vzácně (1–4 %) | U 2 onemocnění |
| RNU4-2RNA, U4 small nuclear 2 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| SPTBN1spectrin beta, non-erythrocytic 1 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| UGDHUDP-glucose 6-dehydrogenase | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| AGLamylo-alpha-1,6-glucosidase and 4-alpha-glucanotransferase | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| AP1S2adaptor related protein complex 1 subunit sigma 2 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| ATN1atrophin 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| CENPFcentromere protein F | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| COL3A1collagen type III alpha 1 chain | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| CRB1crumbs cell polarity complex component 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| CRPPACDP-L-ribitol pyrophosphorylase A | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| EP300EP300 lysine acetyltransferase | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| FBXO11F-box protein 11 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| GSCgoosecoid homeobox | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| IARS2isoleucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| IGF1Rinsulin like growth factor 1 receptor | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| KMT2Elysine methyltransferase 2E (inactive) | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| OSGEPO-sialoglycoprotein endopeptidase | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| POU1F1POU class 1 homeobox 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| RAB3GAP1RAB3 GTPase activating protein catalytic subunit 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| RARS2arginyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| SEPTIN9septin 9 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| SLC35A1solute carrier family 35 member A1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| SMAD4SMAD family member 4 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| SRCSRC proto-oncogene, non-receptor tyrosine kinase | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| TCF20transcription factor 20 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| TMEM237transmembrane protein 237 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| TMEM94transmembrane protein 94 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| TRRAPtransformation/transcription domain associated protein | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| UBE3Aubiquitin protein ligase E3A | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| XRCC4X-ray repair cross complementing 4 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| ZC4H2zinc finger C4H2-type containing | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.
Širší znaky
Odkud to pochází
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: znak, jeho názvy, definice a geny s ním spojené. Více informací na hpo.jax.org.
- Verze dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů