Χαρακτηριστικό
Deeply set eye
An eye that is more deeply recessed into the plane of the face than is typical.
Σύνοψη
- Γνωστό και ως
- Deep set eye, Deep-set eyes, Sunken eye, Enophthalmos, Ocular depression, Sunken eyes
- Σύστημα του οργανισμού
- Abnormality of the eye
Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38hg38
Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.
Read the genes linked to Deeply set eye, and the rest of your genome, with one test.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σας291 γονίδια που συνδέονται με το Deeply set eye
Αλλαγές σε αυτά τα γονίδια προκαλούν σπάνιες παθήσεις στις οποίες παρατηρείται το Deeply set eye. Οι περισσότεροι άνθρωποι με αυτό το χαρακτηριστικό δεν έχουν καμία από αυτές τις παθήσεις, και ένα γονίδιο αυτής της λίστας δεν λέει τίποτα για το γονιδίωμα κανενός συγκεκριμένου ατόμου.
| Γονίδιο | Πόσο συχνά παρατηρείται | Παθήσεις |
|---|---|---|
| ARNT2aryl hydrocarbon receptor nuclear translocator 2 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| ASH1LASH1 like histone lysine methyltransferase | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| BBS7Bardet-Biedl syndrome 7 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| BUD13BUD13 spliceosome associated protein | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| CILK1ciliogenesis associated kinase 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| COA3cytochrome c oxidase assembly factor 3 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| COX8Acytochrome c oxidase subunit 8A | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| DCPSdecapping enzyme, scavenger | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| DNM1Ldynamin 1L | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| EEF1A2eukaryotic translation elongation factor 1 alpha 2 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| ELFN1extracellular leucine rich repeat and fibronectin type III domain containing 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| EPB41L1erythrocyte membrane protein band 4.1 like 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| ERCC1ERCC excision repair 1, endonuclease non-catalytic subunit | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit | Πάντα | Σε 3 παθήσεις |
| ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | Πάντα | Σε 4 παθήσεις |
| EXOSC2exosome component 2 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| FARSAphenylalanyl-tRNA synthetase subunit alpha | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| FARSBphenylalanyl-tRNA synthetase subunit beta | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| FBN1fibrillin 1 | Πάντα | Σε 3 παθήσεις |
| GRIA3glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 3 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| HS6ST2heparan sulfate 6-O-sulfotransferase 2 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| IKZF2IKAROS family zinc finger 2 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| JAG1jagged canonical Notch ligand 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| KCNK3potassium two pore domain channel subfamily K member 3 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| KDM6Blysine demethylase 6B | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| LARP7La ribonucleoprotein 7, transcriptional regulator | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| LIFRLIF receptor subunit alpha | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| MAD1L1mitotic arrest deficient 1 like 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| MEIS2Meis homeobox 2 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| MYH3myosin heavy chain 3 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| PAK1p21 (RAC1) activated kinase 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| PDCD6IPprogrammed cell death 6 interacting protein | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| PGAP1post-GPI attachment to proteins inositol deacylase 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| PIEZO2piezo type mechanosensitive ion channel component 2 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| PIGYphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class Y | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| PLECplectin | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| POLR1ARNA polymerase I subunit A | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| PRMT7protein arginine methyltransferase 7 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| PYCR1pyrroline-5-carboxylate reductase 1 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
Εμφάνιση 251 ακόμη γονιδίων
| Γονίδιο | Πόσο συχνά παρατηρείται | Παθήσεις |
|---|---|---|
| RAB3GAP2RAB3 GTPase activating non-catalytic protein subunit 2 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| RBSNrabenosyn, RAB effector | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| RNU5B-1RNA, U5B small nuclear 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| SPIN4spindlin family member 4 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| STIM1stromal interaction molecule 1 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| SUOXsulfite oxidase | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| TAF4TATA-box binding protein associated factor 4 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| TAFAZZINtafazzin, phospholipid-lysophospholipid transacylase | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| TBCEtubulin folding cofactor E | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| TBX15T-box transcription factor 15 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| TCF4transcription factor 4 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| THOC6THO complex subunit 6 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| TPRtranslocated promoter region, nuclear basket protein | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| TPRKBTP53RK binding protein | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| UBAP2Lubiquitin associated protein 2 like | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| UBE2Aubiquitin conjugating enzyme E2 A | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| UNC13Aunc-13 homolog A | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| YARS1tyrosyl-tRNA synthetase 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| ZPR1ZPR1 zinc finger | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| CASZ1castor zinc finger 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| DHPSdeoxyhypusine synthase | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| DIS3L2DIS3 like 3'-5' exoribonuclease 2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| EMC1ER membrane protein complex subunit 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| ERCC8ERCC excision repair 8, CSA ubiquitin ligase complex subunit | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 3 παθήσεις |
| FMR1fragile X messenger ribonucleoprotein 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| GABRDgamma-aminobutyric acid type A receptor subunit delta | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| HDAC8histone deacetylase 8 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| KCNAB2potassium voltage-gated channel subfamily A regulatory beta subunit 2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| LAS1LLAS1 like ribosome biogenesis factor | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| LUZP1leucine zipper protein 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| MMP23Bmatrix metallopeptidase 23B | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| NDPnorrin cystine knot growth factor NDP | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| ORAI1ORAI calcium release-activated calcium modulator 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| PDPNpodoplanin | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| PIK3R1phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| POLR3ARNA polymerase III subunit A | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 3 παθήσεις |
| PRDM16PR/SET domain 16 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| PRKCZprotein kinase C zeta | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| RAI1retinoic acid induced 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| REREarginine-glutamic acid dipeptide repeats | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| SH3PXD2BSH3 and PX domains 2B | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| SKISKI proto-oncogene | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| SONSON DNA and RNA binding protein | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| SPENspen family transcriptional repressor | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| SSR4signal sequence receptor subunit 4 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| STAG1STAG1 cohesin complex component | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| TBC1D7TBC1 domain family member 7 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| UBE4Bubiquitination factor E4B | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| ZBTB20zinc finger and BTB domain containing 20 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| ACBD6acyl-CoA binding domain containing 6 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ACTBactin beta | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| AGO2argonaute RISC catalytic component 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| BCRBCR activator of RhoGEF and GTPase | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| BPTFbromodomain PHD finger transcription factor | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| CAMTA1calmodulin binding transcription activator 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| CDKL5cyclin dependent kinase like 5 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| CEP57centrosomal protein 57 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| CHN1chimerin 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| COL5A1collagen type V alpha 1 chain | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| COX5Acytochrome c oxidase subunit 5A | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| CRKLCRK like proto-oncogene, adaptor protein | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| DNA2DNA replication helicase/nuclease 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| DPH5diphthamide biosynthesis 5 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| DPYDdihydropyrimidine dehydrogenase | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| DPYSL5dihydropyrimidinase like 5 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| DYRK1Adual specificity tyrosine phosphorylation regulated kinase 1A | Συχνά (30–79%) | Σε 3 παθήσεις |
| EBF3EBF transcription factor 3 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| FAM177A1family with sequence similarity 177 member A1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| FBXO31F-box protein 31 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| FEM1Bfem-1 homolog B | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| GJA1gap junction protein alpha 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| GLYCTKglycerate kinase | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| GNSglucosamine (N-acetyl)-6-sulfatase | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| GORABgolgin, RAB6 interacting | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| GRIN1glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| HACE1HECT domain and ankyrin repeat containing E3 ubiquitin protein ligase 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| HDAC4histone deacetylase 4 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| HECW2HECT, C2 and WW domain containing E3 ubiquitin protein ligase 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| HHAThedgehog acyltransferase | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| HNRNPCheterogeneous nuclear ribonucleoprotein C | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| HUWE1HECT, UBA and WWE domain containing E3 ubiquitin protein ligase 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| HYLS1HYLS1 centriolar and ciliogenesis associated | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| JARID2jumonji and AT-rich interaction domain containing 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| KAT6Alysine acetyltransferase 6A | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| KCNK4potassium two pore domain channel subfamily K member 4 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| KIDINS220kinase D interacting substrate 220 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| KIF7kinesin family member 7 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| KNSTRNkinetochore localized astrin (SPAG5) binding protein | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| LRRC8Cleucine rich repeat containing 8 VRAC subunit C | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| MAFBMAF bZIP transcription factor B | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| MAPK1mitogen-activated protein kinase 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| MARK2microtubule affinity regulating kinase 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| MEF2Cmyocyte enhancer factor 2C | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| MSL2MSL complex subunit 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| MYT1Lmyelin transcription factor 1 like | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| NALCNsodium leak channel, non-selective | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| NGFnerve growth factor | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| NTRK1neurotrophic receptor tyrosine kinase 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| OCRLOCRL inositol polyphosphate-5-phosphatase | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ODC1ornithine decarboxylase 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| OPHN1oligophrenin 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| PAK3p21 (RAC1) activated kinase 3 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PHF6PHD finger protein 6 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| PHIPPHIP subunit of CUL4-Ring ligase complex | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PIK3CDphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit delta | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PLAAphospholipase A2 activating protein | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| POU4F1POU class 4 homeobox 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PRPS1phosphoribosyl pyrophosphate synthetase 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PRR12proline rich 12 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PSMD12proteasome 26S subunit, non-ATPase 12 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PUS7pseudouridine synthase 7 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| RECQLRecQ like helicase | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| RNF2ring finger protein 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| RNU2-2RNA, U2 small nuclear 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SALL4spalt like transcription factor 4 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SATB2SATB homeobox 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| SEPHS1selenophosphate synthetase 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SHANK3SH3 and multiple ankyrin repeat domains 3 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SPOPspeckle type BTB/POZ protein | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| SRRM2serine/arginine repetitive matrix 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| STAT3signal transducer and activator of transcription 3 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TAF1TATA-box binding protein associated factor 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| TBC1D20TBC1 domain family member 20 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TBL1XR1TBL1X/Y related 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| TMEM67transmembrane protein 67 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| TOGARAM1TOG array regulator of axonemal microtubules 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TRPM3transient receptor potential cation channel subfamily M member 3 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| WSB2WD repeat and SOCS box containing 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ZEB2zinc finger E-box binding homeobox 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 3 παθήσεις |
| ZNF668zinc finger protein 668 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ABL1ABL proto-oncogene 1, non-receptor tyrosine kinase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| ALKBH8alkB homolog 8, tRNA methyltransferase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ALMS1ALMS1 centrosome and basal body associated protein | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ANKRD17ankyrin repeat domain 17 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ASXL3ASXL transcriptional regulator 3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ATAD3AATPase family AAA domain containing 3A | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| ATXN7L3ataxin 7 like 3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| BAP1BRCA1 associated deubiquitinase 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| BBS2Bardet-Biedl syndrome 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| BICRABRD4 interacting chromatin remodeling complex associated protein | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| BORCS8BLOC-1 related complex subunit 8 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| BRCC3BRCA1/BRCA2-containing complex subunit 3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CACNA1Gcalcium voltage-gated channel subunit alpha1 G | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CAMK2Bcalcium/calmodulin dependent protein kinase II beta | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CAPRIN1cell cycle associated protein 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CARS1cysteinyl-tRNA synthetase 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CDH2cadherin 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CNOT3CCR4-NOT transcription complex subunit 3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CTBP1C-terminal binding protein 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CTCFCCCTC-binding factor | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| DLK1delta like non-canonical Notch ligand 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| DNAJC21DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C21 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| EDEM3ER degradation enhancing alpha-mannosidase like protein 3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| EIF5Aeukaryotic translation initiation factor 5A | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| EXTL3exostosin like glycosyltransferase 3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| FIBPFGF1 intracellular binding protein | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| FOXF1forkhead box F1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| FRYLFRY like transcription coactivator | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| GATA4GATA binding protein 4 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| GATAD2BGATA zinc finger domain containing 2B | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| GJA5gap junction protein alpha 5 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| GJA8gap junction protein alpha 8 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| GNB2G protein subunit beta 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| GPKOWG-patch domain and KOW motifs | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| H3-3AH3.3 histone A | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| H4C5H4 clustered histone 5 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| HMGA2high mobility group AT-hook 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| IFT56intraflagellar transport 56 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| IPO8importin 8 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| KDM2Blysine demethylase 2B | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| KDM5Clysine demethylase 5C | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| KMT2Blysine methyltransferase 2B | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| LEMD3LEM domain containing 3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MED12Lmediator complex subunit 12L | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MED16mediator complex subunit 16 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MEG3maternally expressed 3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MIPEPmitochondrial intermediate peptidase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MSL3MSL complex subunit 3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| NAA10N-alpha-acetyltransferase 10, NatA catalytic subunit | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| NEDD4LNEDD4 like E3 ubiquitin protein ligase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| NF1neurofibromin 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| NFIXnuclear factor I X | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| NOVA2NOVA alternative splicing regulator 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PAN2poly(A) specific ribonuclease subunit PAN2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PIGUphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class U | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PLAAT3phospholipase A and acyltransferase 3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PLP1proteolipid protein 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| POC1APOC1 centriolar protein A | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PPP2R5Cprotein phosphatase 2 regulatory subunit B'gamma | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PPP2R5Dprotein phosphatase 2 regulatory subunit B'delta | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PRKDCprotein kinase, DNA-activated, catalytic subunit | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PUF60poly(U) binding splicing factor 60 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| RALGAPA1Ral GTPase activating protein catalytic subunit alpha 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| RHOBTB2Rho related BTB domain containing 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| RTL1retrotransposon Gag like 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SCN4Asodium voltage-gated channel alpha subunit 4 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| SETBP1SET binding protein 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SETD1ASET domain containing 1A, histone lysine methyltransferase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SIN3ASIN3 transcription regulator family member A | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SLC32A1solute carrier family 32 member 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SLC9A6solute carrier family 9 member A6 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SLC9A7solute carrier family 9 member A7 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SMC1Astructural maintenance of chromosomes 1A | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SNRPNsmall nuclear ribonucleoprotein polypeptide N | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SRCAPSnf2 related CREBBP activator protein | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| SYNGAP1synaptic Ras GTPase activating protein 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TBC1D32TBC1 domain family member 32 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TBCBtubulin folding cofactor B | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TBCDtubulin folding cofactor D | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TBCKTBC1 domain containing kinase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| TRIM8tripartite motif containing 8 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TRIP13thyroid hormone receptor interactor 13 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TTI2TELO2 interacting protein 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| WACWW domain containing adaptor with coiled-coil | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 3 παθήσεις |
| WASF1WASP family member 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| WDR83OSWD repeat domain 83 opposite strand | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CREBBPCREB binding lysine acetyltransferase | Σπάνια (1–4%) | Σε 2 παθήσεις |
| RNU4-2RNA, U4 small nuclear 2 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| SPTBN1spectrin beta, non-erythrocytic 1 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| UGDHUDP-glucose 6-dehydrogenase | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| AGLamylo-alpha-1,6-glucosidase and 4-alpha-glucanotransferase | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| AP1S2adaptor related protein complex 1 subunit sigma 2 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| ATN1atrophin 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| CENPFcentromere protein F | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| COL3A1collagen type III alpha 1 chain | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| CRB1crumbs cell polarity complex component 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| CRPPACDP-L-ribitol pyrophosphorylase A | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| EP300EP300 lysine acetyltransferase | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| FBXO11F-box protein 11 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| GSCgoosecoid homeobox | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| IARS2isoleucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| IGF1Rinsulin like growth factor 1 receptor | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| KMT2Elysine methyltransferase 2E (inactive) | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| OSGEPO-sialoglycoprotein endopeptidase | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| POU1F1POU class 1 homeobox 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| RAB3GAP1RAB3 GTPase activating protein catalytic subunit 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| RARS2arginyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| SEPTIN9septin 9 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| SLC35A1solute carrier family 35 member A1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| SMAD4SMAD family member 4 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| SRCSRC proto-oncogene, non-receptor tyrosine kinase | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| TCF20transcription factor 20 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| TMEM237transmembrane protein 237 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| TMEM94transmembrane protein 94 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| TRRAPtransformation/transcription domain associated protein | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| UBE3Aubiquitin protein ligase E3A | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| XRCC4X-ray repair cross complementing 4 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| ZC4H2zinc finger C4H2-type containing | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.
Ευρύτερα χαρακτηριστικά
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: το χαρακτηριστικό, τα ονόματά του, ο ορισμός του και τα γονίδια που συνδέονται με αυτό. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες