Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

GORAB

golgin, RAB6 interacting

Shrnutí

Cytogenetická poloha
1q24.2
Souřadnice
Chromozom 1: 170 532 166–170 553 834 (GRCh38)
Exony
5 exonů na 21,7 kb
Protein
369 aminokyselin
Další názvy
FLJ11752, NTKL-BP1, GO
Předchozí symboly
SCYL1BP1
Transkript MANE Select
ENST00000367763.8NM_152281.3
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorované reporty související s tímto genem

  • Cutis Laxa

    • Cutis laxa (CL) is an inherited or acquired connective tissue disorder characterized by wrinkled, redundant and sagging inelastic skin associated with skeletal and developmental anomalies and, in some cases, with severe systemic involvement. Several different forms of inherited CL have been described, differentiated on the basis of the mode of inheritance and differences in the extent of internal organ involvement, associated anomalies and disease severity.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 5 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

  • Osteogenesis Imperfecta

    • A group of inherited connective tissue disorders causing fragile bones that break easily, often with blue sclerae, hearing loss and dental problems.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 5 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Cyclic IV bisphosphonates (pamidronate, zoledronate); orthopedic rodding of long bones; physical therapy; denosumab (in clinical use for pediatric OI); romosozumab (in development); hearing monitoring; dental management for dentinogenesis imperfecta

Širší skupiny

  • Congenital Disorders of Glycosylation

    • Congenital Disorders of Glycosylation (CDG)

      Jeden z 98 genů spojených s touto vazbou

      A large group of inherited conditions in which sugar chains (glycans) are not correctly built or attached to proteins and lipids, often affecting the brain, liver, blood clotting, growth and many other body systems. Most are autosomal recessive, but some are X-linked or autosomal dominant.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 5 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

Jak je GORAB uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 1, se závorkou u GORAB. GORAB a 4 genů poblíž na chromozomu 1, od 170 043 000 do 171 042 999.Chromozom 11q24.2p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44170,2 Mb170,4 Mb170,6 Mb170,8 Mb171 MbKIFAP3: 169 921 072–170 085 208, řetězec zpětnémKIFAP3NTMT2: 170 145 955–170 168 901, řetězec dopřednémNTMT2GORAB: 170 532 166–170 553 834, řetězec dopřednémGORABPRRX1: 170 662 728–170 739 421, řetězec dopřednémPRRX1MROH9: 170 935 429–171 064 765, řetězec dopřednémMROH9Schéma GORAB: 5 exonů na dopředném řetězci chromozomu 1Exon 1: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 2: 8 známých míst způsobujících onemocněníExon 4: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 5: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 1: 170 532 166–170 532 284, 119 bázíExon 2: 170 539 210–170 539 567, 358 bázíExon 3: 170 542 491–170 542 592, 102 bázíExon 4: 170 544 705–170 544 845, 141 bázíExon 5: 170 552 015–170 553 834, 1 820 bází123455′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 2,5 kb z 21,7 kb genu; 1 110 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte GORAB

13

pozic v genu GORAB, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 21,7 kb genu GORAB, včetně intronů, nikoli jen 2,5 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen GORAB: golgin, RAB6 interacting. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/gorab

Vancouver

Dante Labs. Gen GORAB: golgin, RAB6 interacting [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/gorab

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test