Gen
LARP7
La ribonucleoprotein 7, transcriptional regulator
- HGNC 24912↗(otevře se na nové kartě)
- Gen v Ensembl ENSG00000174720↗(otevře se na nové kartě)
- NCBI Gene 51574↗(otevře se na nové kartě)
Shrnutí
- Cytogenetická poloha
- 4q25
- Souřadnice
- Chromozom 4: 112 637 143–112 657 586 (GRCh38)
- Exony
- 13 exonů na 20,4 kb
- Protein
- 582 aminokyselin
- Další názvy
- HDCMA18P, PIP7S, DKFZP564K112
- Transkript MANE Select
- ENST00000344442.10NM_016648.4
- Typ lokusu
- gene with protein product
- Velmi vysoká
- Jistá
- Nízká
- Velmi nízká
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
Přečtěte si LARP7 i zbytek svého genomu jediným testem.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome TestKurátorované reporty související s tímto genem
Zatím žádná zpráva Genome Test nečte gen LARP7. Test sekvenuje celý váš genom, takže jsou vaše data přesto obsahují.
Jak je LARP7 uspořádán
- Kódující sekvence
- Netranslatovaná oblast
- Intron
- Směr transkripce
- Známá místa způsobující onemocnění
- Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.
Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.
Exony tvoří 2,1 kb z 20,4 kb genu; 1 749 těchto bází kódují protein.
Jak genetický test čte LARP7
39
pozic v genu LARP7, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní
Z nich 1 (2,6 %) leží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.
- Low mappability (1 místo)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
Celý genom pokrývá všech 20,4 kb genu LARP7, včetně intronů, nikoli jen 2,1 kb exonů.
Rysy spojené s LARP7
Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit LARP7. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.
Externí odkazy
Záznamy o genu
Transkript
Protein
Odkud údaje pocházejí
- HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
- MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
- ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
- Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Citovat tuto stránku
Dante Labs. (b.d.). Gen LARP7: La ribonucleoprotein 7, transcriptional regulator. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/larp7
Dante Labs. Gen LARP7: La ribonucleoprotein 7, transcriptional regulator [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/larp7
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů