형질
Deeply set eye
An eye that is more deeply recessed into the plane of the face than is typical.
요약
- 다른 명칭
- Deep set eye, Deep-set eyes, Sunken eye, Enophthalmos, Ocular depression, Sunken eyes
기준 게놈GRCh38hg38
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내 Genome Test 받기연관 유전자 291개: Deeply set eye
이 유전자들의 변화는 Deeply set eye 증상이 나타나는 희귀 질환을 일으킵니다. 이 형질을 가진 대부분의 사람에게는 이러한 질환이 없으며, 이 목록에 있는 유전자가 누구의 개인 유전체에 대해서도 말해 주는 것은 없습니다.
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| ARNT2aryl hydrocarbon receptor nuclear translocator 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| ASH1LASH1 like histone lysine methyltransferase | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| BBS7Bardet-Biedl syndrome 7 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| BUD13BUD13 spliceosome associated protein | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| CILK1ciliogenesis associated kinase 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| COA3cytochrome c oxidase assembly factor 3 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| COX8Acytochrome c oxidase subunit 8A | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| DCPSdecapping enzyme, scavenger | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| DNM1Ldynamin 1L | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| EEF1A2eukaryotic translation elongation factor 1 alpha 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| ELFN1extracellular leucine rich repeat and fibronectin type III domain containing 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| EPB41L1erythrocyte membrane protein band 4.1 like 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| ERCC1ERCC excision repair 1, endonuclease non-catalytic subunit | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit | 항상 | 질환 3개에서 나타남 |
| ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | 항상 | 질환 4개에서 나타남 |
| EXOSC2exosome component 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| FARSAphenylalanyl-tRNA synthetase subunit alpha | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| FARSBphenylalanyl-tRNA synthetase subunit beta | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| FBN1fibrillin 1 | 항상 | 질환 3개에서 나타남 |
| GRIA3glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 3 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| HS6ST2heparan sulfate 6-O-sulfotransferase 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| IKZF2IKAROS family zinc finger 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| JAG1jagged canonical Notch ligand 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| KCNK3potassium two pore domain channel subfamily K member 3 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| KDM6Blysine demethylase 6B | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| LARP7La ribonucleoprotein 7, transcriptional regulator | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| LIFRLIF receptor subunit alpha | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| MAD1L1mitotic arrest deficient 1 like 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| MEIS2Meis homeobox 2 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| MYH3myosin heavy chain 3 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| PAK1p21 (RAC1) activated kinase 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| PDCD6IPprogrammed cell death 6 interacting protein | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| PGAP1post-GPI attachment to proteins inositol deacylase 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| PIEZO2piezo type mechanosensitive ion channel component 2 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| PIGYphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class Y | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| PLECplectin | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| POLR1ARNA polymerase I subunit A | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| PRMT7protein arginine methyltransferase 7 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| PYCR1pyrroline-5-carboxylate reductase 1 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
유전자 251개 더 보기
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| RAB3GAP2RAB3 GTPase activating non-catalytic protein subunit 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| RBSNrabenosyn, RAB effector | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| RNU5B-1RNA, U5B small nuclear 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| SPIN4spindlin family member 4 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| STIM1stromal interaction molecule 1 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| SUOXsulfite oxidase | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| TAF4TATA-box binding protein associated factor 4 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| TAFAZZINtafazzin, phospholipid-lysophospholipid transacylase | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| TBCEtubulin folding cofactor E | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| TBX15T-box transcription factor 15 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| TCF4transcription factor 4 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| THOC6THO complex subunit 6 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| TPRtranslocated promoter region, nuclear basket protein | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| TPRKBTP53RK binding protein | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| UBAP2Lubiquitin associated protein 2 like | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| UBE2Aubiquitin conjugating enzyme E2 A | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| UNC13Aunc-13 homolog A | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| YARS1tyrosyl-tRNA synthetase 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| ZPR1ZPR1 zinc finger | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| CASZ1castor zinc finger 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DHPSdeoxyhypusine synthase | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DIS3L2DIS3 like 3'-5' exoribonuclease 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| EMC1ER membrane protein complex subunit 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| ERCC8ERCC excision repair 8, CSA ubiquitin ligase complex subunit | 매우 자주 (80–99%) | 질환 3개에서 나타남 |
| FMR1fragile X messenger ribonucleoprotein 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GABRDgamma-aminobutyric acid type A receptor subunit delta | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HDAC8histone deacetylase 8 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KCNAB2potassium voltage-gated channel subfamily A regulatory beta subunit 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LAS1LLAS1 like ribosome biogenesis factor | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LUZP1leucine zipper protein 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MMP23Bmatrix metallopeptidase 23B | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NDPnorrin cystine knot growth factor NDP | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| ORAI1ORAI calcium release-activated calcium modulator 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PDPNpodoplanin | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PIK3R1phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| POLR3ARNA polymerase III subunit A | 매우 자주 (80–99%) | 질환 3개에서 나타남 |
| PRDM16PR/SET domain 16 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PRKCZprotein kinase C zeta | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RAI1retinoic acid induced 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| REREarginine-glutamic acid dipeptide repeats | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| SH3PXD2BSH3 and PX domains 2B | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SKISKI proto-oncogene | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SONSON DNA and RNA binding protein | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| SPENspen family transcriptional repressor | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| SSR4signal sequence receptor subunit 4 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| STAG1STAG1 cohesin complex component | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| TBC1D7TBC1 domain family member 7 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| UBE4Bubiquitination factor E4B | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ZBTB20zinc finger and BTB domain containing 20 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ACBD6acyl-CoA binding domain containing 6 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ACTBactin beta | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| AGO2argonaute RISC catalytic component 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BCRBCR activator of RhoGEF and GTPase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BPTFbromodomain PHD finger transcription factor | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CAMTA1calmodulin binding transcription activator 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CDKL5cyclin dependent kinase like 5 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| CEP57centrosomal protein 57 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CHN1chimerin 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| COL5A1collagen type V alpha 1 chain | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| COX5Acytochrome c oxidase subunit 5A | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CRKLCRK like proto-oncogene, adaptor protein | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DNA2DNA replication helicase/nuclease 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DPH5diphthamide biosynthesis 5 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DPYDdihydropyrimidine dehydrogenase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DPYSL5dihydropyrimidinase like 5 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DYRK1Adual specificity tyrosine phosphorylation regulated kinase 1A | 자주 (30–79%) | 질환 3개에서 나타남 |
| EBF3EBF transcription factor 3 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FAM177A1family with sequence similarity 177 member A1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FBXO31F-box protein 31 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FEM1Bfem-1 homolog B | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GJA1gap junction protein alpha 1 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| GLYCTKglycerate kinase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GNSglucosamine (N-acetyl)-6-sulfatase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GORABgolgin, RAB6 interacting | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GRIN1glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HACE1HECT domain and ankyrin repeat containing E3 ubiquitin protein ligase 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HDAC4histone deacetylase 4 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| HECW2HECT, C2 and WW domain containing E3 ubiquitin protein ligase 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HHAThedgehog acyltransferase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HNRNPCheterogeneous nuclear ribonucleoprotein C | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HUWE1HECT, UBA and WWE domain containing E3 ubiquitin protein ligase 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HYLS1HYLS1 centriolar and ciliogenesis associated | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| JARID2jumonji and AT-rich interaction domain containing 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KAT6Alysine acetyltransferase 6A | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KCNK4potassium two pore domain channel subfamily K member 4 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KIDINS220kinase D interacting substrate 220 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| KIF7kinesin family member 7 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KNSTRNkinetochore localized astrin (SPAG5) binding protein | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LRRC8Cleucine rich repeat containing 8 VRAC subunit C | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MAFBMAF bZIP transcription factor B | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MAPK1mitogen-activated protein kinase 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MARK2microtubule affinity regulating kinase 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MEF2Cmyocyte enhancer factor 2C | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| MSL2MSL complex subunit 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MYT1Lmyelin transcription factor 1 like | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NALCNsodium leak channel, non-selective | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NGFnerve growth factor | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NTRK1neurotrophic receptor tyrosine kinase 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| OCRLOCRL inositol polyphosphate-5-phosphatase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ODC1ornithine decarboxylase 1 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| OPHN1oligophrenin 1 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| PAK3p21 (RAC1) activated kinase 3 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PHF6PHD finger protein 6 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| PHIPPHIP subunit of CUL4-Ring ligase complex | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PIK3CDphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit delta | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PLAAphospholipase A2 activating protein | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| POU4F1POU class 4 homeobox 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PRPS1phosphoribosyl pyrophosphate synthetase 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PRR12proline rich 12 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PSMD12proteasome 26S subunit, non-ATPase 12 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PUS7pseudouridine synthase 7 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RECQLRecQ like helicase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RNF2ring finger protein 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RNU2-2RNA, U2 small nuclear 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SALL4spalt like transcription factor 4 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SATB2SATB homeobox 2 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| SEPHS1selenophosphate synthetase 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SHANK3SH3 and multiple ankyrin repeat domains 3 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SPOPspeckle type BTB/POZ protein | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| SRRM2serine/arginine repetitive matrix 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| STAT3signal transducer and activator of transcription 3 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TAF1TATA-box binding protein associated factor 1 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| TBC1D20TBC1 domain family member 20 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TBL1XR1TBL1X/Y related 1 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| TMEM67transmembrane protein 67 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| TOGARAM1TOG array regulator of axonemal microtubules 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TRPM3transient receptor potential cation channel subfamily M member 3 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| WSB2WD repeat and SOCS box containing 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ZEB2zinc finger E-box binding homeobox 2 | 자주 (30–79%) | 질환 3개에서 나타남 |
| ZNF668zinc finger protein 668 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ABL1ABL proto-oncogene 1, non-receptor tyrosine kinase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| ALKBH8alkB homolog 8, tRNA methyltransferase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ALMS1ALMS1 centrosome and basal body associated protein | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ANKRD17ankyrin repeat domain 17 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ASXL3ASXL transcriptional regulator 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ATAD3AATPase family AAA domain containing 3A | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| ATXN7L3ataxin 7 like 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BAP1BRCA1 associated deubiquitinase 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BBS2Bardet-Biedl syndrome 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BICRABRD4 interacting chromatin remodeling complex associated protein | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BORCS8BLOC-1 related complex subunit 8 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BRCC3BRCA1/BRCA2-containing complex subunit 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CACNA1Gcalcium voltage-gated channel subunit alpha1 G | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CAMK2Bcalcium/calmodulin dependent protein kinase II beta | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CAPRIN1cell cycle associated protein 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CARS1cysteinyl-tRNA synthetase 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CDH2cadherin 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CNOT3CCR4-NOT transcription complex subunit 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CTBP1C-terminal binding protein 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CTCFCCCTC-binding factor | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DLK1delta like non-canonical Notch ligand 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DNAJC21DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C21 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| EDEM3ER degradation enhancing alpha-mannosidase like protein 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| EIF5Aeukaryotic translation initiation factor 5A | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| EXTL3exostosin like glycosyltransferase 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FIBPFGF1 intracellular binding protein | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| FOXF1forkhead box F1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FRYLFRY like transcription coactivator | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GATA4GATA binding protein 4 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GATAD2BGATA zinc finger domain containing 2B | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| GJA5gap junction protein alpha 5 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GJA8gap junction protein alpha 8 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GNB2G protein subunit beta 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GPKOWG-patch domain and KOW motifs | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| H3-3AH3.3 histone A | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| H4C5H4 clustered histone 5 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HMGA2high mobility group AT-hook 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| IFT56intraflagellar transport 56 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| IPO8importin 8 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KDM2Blysine demethylase 2B | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KDM5Clysine demethylase 5C | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| KMT2Blysine methyltransferase 2B | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LEMD3LEM domain containing 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MED12Lmediator complex subunit 12L | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MED16mediator complex subunit 16 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MEG3maternally expressed 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MIPEPmitochondrial intermediate peptidase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MSL3MSL complex subunit 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NAA10N-alpha-acetyltransferase 10, NatA catalytic subunit | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NEDD4LNEDD4 like E3 ubiquitin protein ligase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NF1neurofibromin 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NFIXnuclear factor I X | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NOVA2NOVA alternative splicing regulator 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PAN2poly(A) specific ribonuclease subunit PAN2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PIGUphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class U | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PLAAT3phospholipase A and acyltransferase 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PLP1proteolipid protein 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| POC1APOC1 centriolar protein A | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PPP2R5Cprotein phosphatase 2 regulatory subunit B'gamma | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PPP2R5Dprotein phosphatase 2 regulatory subunit B'delta | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PRKDCprotein kinase, DNA-activated, catalytic subunit | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PUF60poly(U) binding splicing factor 60 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RALGAPA1Ral GTPase activating protein catalytic subunit alpha 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RHOBTB2Rho related BTB domain containing 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RTL1retrotransposon Gag like 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SCN4Asodium voltage-gated channel alpha subunit 4 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| SETBP1SET binding protein 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SETD1ASET domain containing 1A, histone lysine methyltransferase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SIN3ASIN3 transcription regulator family member A | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC32A1solute carrier family 32 member 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC9A6solute carrier family 9 member A6 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC9A7solute carrier family 9 member A7 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SMC1Astructural maintenance of chromosomes 1A | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SNRPNsmall nuclear ribonucleoprotein polypeptide N | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SRCAPSnf2 related CREBBP activator protein | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| SYNGAP1synaptic Ras GTPase activating protein 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TBC1D32TBC1 domain family member 32 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TBCBtubulin folding cofactor B | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TBCDtubulin folding cofactor D | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TBCKTBC1 domain containing kinase | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| TRIM8tripartite motif containing 8 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TRIP13thyroid hormone receptor interactor 13 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TTI2TELO2 interacting protein 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| WACWW domain containing adaptor with coiled-coil | 가끔 (5–29%) | 질환 3개에서 나타남 |
| WASF1WASP family member 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| WDR83OSWD repeat domain 83 opposite strand | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CREBBPCREB binding lysine acetyltransferase | 드물게 (1–4%) | 질환 2개에서 나타남 |
| RNU4-2RNA, U4 small nuclear 2 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SPTBN1spectrin beta, non-erythrocytic 1 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| UGDHUDP-glucose 6-dehydrogenase | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| AGLamylo-alpha-1,6-glucosidase and 4-alpha-glucanotransferase | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| AP1S2adaptor related protein complex 1 subunit sigma 2 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| ATN1atrophin 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| CENPFcentromere protein F | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| COL3A1collagen type III alpha 1 chain | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| CRB1crumbs cell polarity complex component 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| CRPPACDP-L-ribitol pyrophosphorylase A | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| EP300EP300 lysine acetyltransferase | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| FBXO11F-box protein 11 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| GSCgoosecoid homeobox | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| IARS2isoleucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| IGF1Rinsulin like growth factor 1 receptor | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| KMT2Elysine methyltransferase 2E (inactive) | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| OSGEPO-sialoglycoprotein endopeptidase | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| POU1F1POU class 1 homeobox 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| RAB3GAP1RAB3 GTPase activating protein catalytic subunit 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| RARS2arginyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| SEPTIN9septin 9 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC35A1solute carrier family 35 member A1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| SMAD4SMAD family member 4 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| SRCSRC proto-oncogene, non-receptor tyrosine kinase | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| TCF20transcription factor 20 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| TMEM237transmembrane protein 237 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| TMEM94transmembrane protein 94 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| TRRAPtransformation/transcription domain associated protein | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| UBE3Aubiquitin protein ligase E3A | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| XRCC4X-ray repair cross complementing 4 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| ZC4H2zinc finger C4H2-type containing | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.
상위 형질
출처
- Human Phenotype Ontology, 버전 2026-09-01: 특징, 명칭, 정의 및 이와 연결된 유전자입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인하실 수 있습니다.
- 데이터 버전 2026.10.16-c6eea6bf.
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