Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel
Sekvensera ditt genom (öppnas i en ny flik)

Gen

RAB11A

RAB11A, member RAS oncogene family

Sammanfattning

Cytogenetisk position
15q22.31
Koordinater
Kromosom 15: 65 869 491–65 891 989 (GRCh38)
Exoner
5 exoner på 22,5 kb
Protein
216 aminosyror
Även känd som
YL8
MANE Select-transkript
ENST00000261890.7NM_004663.5
Lokustyp
Proteinkodande
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Komplex neuroutvecklingsstörning med motoriska drag

    • Orsakas av förändringar i en av flera gener som är involverade i hjärnans utveckling och nervsignalering. Förändringar i en kopia av KMT2B eller EMC1, ofta nya hos barnet, ger dominanta former; förändringar i båda kopiorna av ELP2, EMC1 eller PSMF1 ger recessiva former.

      • ClinGen bedömer kopplingen som måttlig
      Åtgärdbarhet

      Vården anpassas efter genen och symtomen, med neurologi, sjukgymnastik och stöd för utvecklingen. Djup hjärnstimulering hjälper ofta vid KMT2B-relaterad dystoni. Genetisk rådgivning vägleder testning av familjen: testning av föräldrar vid dominanta former och bärartestning vid recessiva former.

Så är RAB11A uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 15, med en parentes där RAB11A finns. RAB11A och 9 gener i närheten på kromosom 15, från 65 380 740 till 66 380 739.Kromosom 1515q22.31p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.365,4 Mb65,6 Mb65,8 Mb66 Mb66,2 MbIGDCC4: 65 381 479–65 423 083, bakåt-strängIGDCC4DPP8: 65 442 463–65 517 757, bakåt-strängDPP8HACD3: 65 530 418–65 578 353, framåt-strängHACD3INTS14: 65 578 753–65 611 615, bakåt-strängINTS14SLC24A1: 65 611 366–65 662 034, framåt-strängSLC24A1DENND4A: 65 658 046–65 792 307, bakåt-strängDENND4ARAB11A: 65 869 491–65 891 989, framåt-strängRAB11AMEGF11: 65 895 079–66 253 811, bakåt-strängMEGF11DIS3L: 66 293 217–66 333 906, framåt-strängDIS3LTIPIN: 66 336 191–66 386 756, bakåt-strängTIPINDiagram över RAB11A: 5 exoner på framåt-strängen av kromosom 15Exon 1: 65 869 491–65 869 625, 135 baserExon 2: 65 877 332–65 877 527, 196 baserExon 3: 65 877 762–65 877 955, 194 baserExon 4: 65 879 671–65 879 751, 81 baserExon 5: 65 887 701–65 891 989, 4 289 baser123455′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 4,9 kb av genens 22,5 kb, och 651 av dessa baser kodar för proteinet.

Gener kopplade till samma tillstånd

Externa länkar

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppta 2026-10-18: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • Dataversion 2026.10.18-8b139e39.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). RAB11A-genen: RAB11A, member RAS oncogene family. Hämtad 18 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/rab11a

Vancouver

Dante Labs. RAB11A-genen: RAB11A, member RAS oncogene family [Internet]. [citerad 18 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/rab11a

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test