Gen
TYROBP
transmembrane immune signaling adaptor TYROBP
- HGNC 12449(öppnas i en ny flik)
- Ensembl-gen ENSG00000011600(öppnas i en ny flik)
- NCBI Gene 7305(öppnas i en ny flik)
Sammanfattning
- Cytogenetisk position
- 19q13.12
- Koordinater
- Kromosom 19: 35 904 403–35 908 295 (GRCh38)
- Exoner
- 5 exoner på 3,9 kb
- Protein
- 113 aminosyror
- Arvsgång
- Autosomalt recessiv
- Även känd som
- DAP12, PLO-SL, KARAP
- Tidigare symboler
- PLOSL
- MANE Select-transkript
- ENST00000262629.9NM_003332.4
- Lokustyp
- gene with protein product
- Mycket hög
- Säker
- Låg
- Mycket låg
ReferensgenomGRCh38hg38
Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.
Läs TYROBP, och resten av ditt genom, med ett test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome TestKuraterade rapporter som är relevanta för denna gen
Leukodystrofier med debut i vuxen ålder (CSF1R, LMNB1, Nasu-Hakola)
- Nasu-Hakolas sjukdom (polycystisk lipomembranös osteodysplasi med skleroserande leukoencefalopati)Autosomalt recessiv
Förändringar i TYROBP eller TREM2 orsakar bencystor och frakturer i ung vuxen ålder, följt av progressiva förändringar i personlighet och minne.
- 3 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
Bredare grupperingar
Andra ärftliga leukodystrofier
- Leukodystrofi (andra och ej specificerade typer)
En av 80 gener kopplade till den
Ärftliga tillstånd som skadar eller förhindrar den normala bildningen av myelin, den vita substansen i hjärnan och ryggmärgen. Olika typer följer autosomalt recessiv, autosomalt dominant eller X-kopplad nedärvning beroende på vilken gen som är inblandad.
- 3 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
Vad kunskapen förändrar
Att känna till den specifika genetiska orsaken kan avsluta en diagnostisk sökning, vägleda stödjande vård och uppföljning, visa om en specifik behandling finns och göra det möjligt att testa släktingar.
Nedärvning
- Autosomalt recessiv
- Det krävs en förändrad kopia från vardera föräldern. Med en är du bärare och oftast opåverkad. När båda föräldrarna är bärare har varje barn en chans på en av fyra att ärva två.
Så är TYROBP uppbyggd
- Kodande sekvens
- Otranslaterad region
- Intron
- Transkriptionsriktning
- Kända sjukdomsorsakande ställen
Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.
Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.
Exoner utgör 0,6 kb av genens 3,9 kb, och 342 av dessa baser kodar för proteinet.
Så läser ett genomtest TYROBP
2
positioner i TYROBP där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen
Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.
En helgenomsanalys täcker alla 3,9 kb av TYROBP, med introner inräknade, inte bara de 0,6 kb exoner.
Egenskaper kopplade till TYROBP
Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som TYROBP kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.
Abnormality of the nervous system
- Dementia
- Lateral ventricle dilatation
- Behavioral abnormality
- Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells
- Disinhibition
- Frontal lobe dementia
- Irritability
- Loss of developmental milestones
Visa ytterligare 27 egenskaper
- Memory impairment
- Personality changes
- Ventriculomegaly
- Abnormal speech pattern
- Abnormality of movement
- Chorea
- Disturbed sensory perception
- Epilepsy
- Too much cerebrospinal fluid in the brain
- Abnormal gait
- Abnormal shape of upper motor neuron
- Aggressive behavior
- Apraxia
- Axonal loss
- Babinski sign
- Caudate atrophy
- Degeneration of cerebrum
- EEG abnormality
- Euphoria
- Gliosis
- Inappropriate behavior
- Jerking
- Lack of insight
- Leukoencephalopathy
- Peripheral demyelination
- Primitive reflex
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
Externa länkar
Genposter
Transkript
Protein
Varifrån detta kommer
- HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
- MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
- GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
- ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
- ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Citera den här sidan
Dante Labs. (u.å.). TYROBP-genen: transmembrane immune signaling adaptor TYROBP. Hämtad 16 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/tyrobp
Dante Labs. TYROBP-genen: transmembrane immune signaling adaptor TYROBP [Internet]. [citerad 16 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/tyrobp
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor