Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

TREM2

triggering receptor expressed on myeloid cells 2

Sammanfattning

Cytogenetisk position
6p21.1
Koordinater
Kromosom 6: 41 158 508–41 163 116 (GRCh38)
Exoner
5 exoner på 4,6 kb
Protein
230 aminosyror
Arvsgång
Autosomalt recessiv
Även känd som
TREM-2, Trem2a, Trem2b, Trem2c
MANE Select-transkript
ENST00000373113.8NM_018965.4
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

  • Leukodystrofier med debut i vuxen ålder (CSF1R, LMNB1, Nasu-Hakola)

    • Nasu-Hakolas sjukdom (polycystisk lipomembranös osteodysplasi med skleroserande leukoencefalopati)Autosomalt recessiv

      Förändringar i TYROBP eller TREM2 orsakar bencystor och frakturer i ung vuxen ålder, följt av progressiva förändringar i personlighet och minne.

      • 3 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

  • Alzheimers sjukdom

      • 1 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Förstärkt screening, kognitiv aktivitet, optimering av kardiovaskulär hälsa, anti-amyloidbehandlingar (lecanemab), behörighet för prevent­ionsstudier

Bredare grupperingar

  • Andra ärftliga leukodystrofier

    • Leukodystrofi (andra och ej specificerade typer)

      En av 80 gener kopplade till den

      Ärftliga tillstånd som skadar eller förhindrar den normala bildningen av myelin, den vita substansen i hjärnan och ryggmärgen. Olika typer följer autosomalt recessiv, autosomalt dominant eller X-kopplad nedärvning beroende på vilken gen som är inblandad.

      • 3 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Att känna till den specifika genetiska orsaken kan avsluta en diagnostisk sökning, vägleda stödjande vård och uppföljning, visa om en specifik behandling finns och göra det möjligt att testa släktingar.

Nedärvning

Autosomalt recessiv
Det krävs en förändrad kopia från vardera föräldern. Med en är du bärare och oftast opåverkad. När båda föräldrarna är bärare har varje barn en chans på en av fyra att ärva två.

Så är TREM2 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
Kromosom 6, med en parentes där TREM2 finns. TREM2 och 12 gener i närheten på kromosom 6, från 40 660 812 till 41 660 811.Kromosom 66p21.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2740,8 Mb41 Mb41,2 Mb41,4 Mb41,6 MbUNC5CL: 41 026 895–41 039 221, bakåt-strängUNC5CLOARD1: 41 033 627–41 097 787, bakåt-strängOARD1TSPO2: 41 039 278–41 044 344, framåt-strängTSPO2APOBEC2: 41 053 201–41 067 058, framåt-strängAPOBEC2NFYA: 41 072 040–41 103 063, framåt-strängNFYATREML1: 41 149 167–41 155 556, bakåt-strängTREML1TREM2: 41 158 508–41 163 116, bakåt-strängTREM2TREML2: 41 189 749–41 201 149, bakåt-strängTREML2TREML4: 41 228 339–41 238 882, framåt-strängTREML4TREM1: 41 267 099–41 286 703, bakåt-strängTREM1NCR2: 41 335 599–41 350 889, framåt-strängNCR2FOXP4: 41 546 341–41 602 384, framåt-strängFOXP4MDFI: 41 636 840–41 654 250, framåt-strängMDFIDiagram över TREM2: 5 exoner på bakåt-strängen av kromosom 6Exon 4: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 2: 6 kända sjukdomsorsakande ställenExon 1: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 5: 41 158 508–41 158 780, 273 baserExon 4: 41 158 873–41 159 066, 194 baserExon 3: 41 159 792–41 159 882, 91 baserExon 2: 41 161 263–41 161 613, 351 baserExon 1: 41 163 043–41 163 116, 74 baser543215′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 1 kb av genens 4,6 kb, och 693 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest TREM2

10

positioner i TREM2 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 4,6 kb av TREM2, med introner inräknade, inte bara de 1 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). TREM2-genen: triggering receptor expressed on myeloid cells 2. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/trem2

Vancouver

Dante Labs. TREM2-genen: triggering receptor expressed on myeloid cells 2 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/trem2

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test