Gen
DDX11
DEAD/H-box helicase 11
- HGNC 2736↗(otwiera się w nowej karcie)
- Gen Ensembl ENSG00000013573↗(otwiera się w nowej karcie)
- NCBI Gene 1663↗(otwiera się w nowej karcie)
Podsumowanie
- Lokalizacja cytogenetyczna
- 12p11.21
- Współrzędne
- Chromosom 12: 31 073 860–31 104 799 (GRCh38)
- Eksony
- 27 eksonów na odcinku 30,9 kb
- Białko
- 906 aminokwasów
- Znany również jako
- ChlR1, KRG-2, CHL1, WABS
- Transkrypt MANE Select
- ENST00000542838.6NM_030653.4
- Typ locus
- gene with protein product
- Bardzo wysoka
- Pewna
- Niska
- Bardzo niska
Genom referencyjnyGRCh38hg38
Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.
Odczytaj DDX11 oraz resztę swojego genomu dzięki jednemu badaniu.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome TestWyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu
Żaden raport Genome Test jeszcze nie odczytuje genu DDX11. Test sekwencjonuje cały genom, więc dane obejmują go mimo to.
Budowa genu DDX11
- Sekwencja kodująca
- Region nieulegający translacji
- Intron
- Kierunek transkrypcji
- Znane miejsca powodujące choroby
- Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.
Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.
Eksony stanowią 3,9 kb z 30,9 kb genu; 2721 z tych zasad kodują białko.
Jak test genomu odczytuje DDX11
41
pozycje w DDX11, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną
41 z nich (100%) przypada na regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
- Low mappability (31 miejsc)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
- Segmental duplications (41 miejsc)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.
Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 30,9 kb genu DDX11, łącznie z intronami, a nie tylko 3,9 kb eksonów.
Cechy powiązane z genem DDX11
Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać DDX11. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.
Linki zewnętrzne
Rekordy genów
Transkrypt
Białko
Skąd pochodzą te dane
- HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
- MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
- ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
- Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.
Cytuj tę stronę
Dante Labs. (b.d.). Gen DDX11: DEAD/H-box helicase 11. Pobrano 16 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/ddx11
Dante Labs. Gen DDX11: DEAD/H-box helicase 11 [Internet]. [cytowano 16 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/ddx11
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni