Gen
MED12L
mediator complex subunit 12L
- HGNC 16050↗(otwiera się w nowej karcie)
- Gen Ensembl ENSG00000144893↗(otwiera się w nowej karcie)
- NCBI Gene 116931↗(otwiera się w nowej karcie)
Podsumowanie
- Lokalizacja cytogenetyczna
- 3q25.1
- Współrzędne
- Chromosom 3: 151 085 664–151 436 653 (GRCh38)
- Eksony
- 45 eksonów na odcinku 351 kb
- Białko
- 2180 aminokwasów
- Znany również jako
- KIAA1635, TNRC11L, TRALPUSH, TRALP
- Transkrypt MANE Select
- ENST00000687756.1NM_001393769.1
- Typ locus
- gene with protein product
- Bardzo wysoka
- Pewna
- Niska
- Bardzo niska
Genom referencyjnyGRCh38hg38
Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.
Odczytaj MED12L oraz resztę swojego genomu dzięki jednemu badaniu.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome TestWyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu
Żaden raport Genome Test jeszcze nie odczytuje genu MED12L. Test sekwencjonuje cały genom, więc dane obejmują go mimo to.
Budowa genu MED12L
- Sekwencja kodująca
- Region nieulegający translacji
- Intron
- Kierunek transkrypcji
- Znane miejsca powodujące choroby
- Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.
Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.
Eksony stanowią 10,8 kb z 351 kb genu; 6543 z tych zasad kodują białko.
Jak test genomu odczytuje MED12L
15
pozycje w MED12L, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną
Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.
Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 351 kb genu MED12L, łącznie z intronami, a nie tylko 10,8 kb eksonów.
Cechy powiązane z genem MED12L
Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać MED12L. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.
Linki zewnętrzne
Rekordy genów
Transkrypt
Białko
Skąd pochodzą te dane
- HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
- MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
- ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
- Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.
Cytuj tę stronę
Dante Labs. (b.d.). Gen MED12L: mediator complex subunit 12L. Pobrano 16 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/med12l
Dante Labs. Gen MED12L: mediator complex subunit 12L [Internet]. [cytowano 16 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/med12l
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni