Gen
MCM3AP
minichromosome maintenance complex component 3 associated protein
- HGNC 6946↗(otwiera się w nowej karcie)
- Gen Ensembl ENSG00000160294↗(otwiera się w nowej karcie)
- NCBI Gene 8888↗(otwiera się w nowej karcie)
Podsumowanie
- Lokalizacja cytogenetyczna
- 21q22.3
- Współrzędne
- Chromosom 21: 46 235 133–46 285 611 (GRCh38)
- Eksony
- 28 eksonów na odcinku 50,5 kb
- Białko
- 1980 aminokwasów
- Znany również jako
- Map80, KIAA0572, GANP, SAC3
- Transkrypt MANE Select
- ENST00000291688.6NM_003906.5
- Typ locus
- gene with protein product
- Bardzo wysoka
- Pewna
- Niska
- Bardzo niska
Genom referencyjnyGRCh38hg38
Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.
Odczytaj MCM3AP oraz resztę swojego genomu dzięki jednemu badaniu.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome TestWyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu
Żaden raport Genome Test jeszcze nie odczytuje genu MCM3AP. Test sekwencjonuje cały genom, więc dane obejmują go mimo to.
Budowa genu MCM3AP
- Sekwencja kodująca
- Region nieulegający translacji
- Intron
- Kierunek transkrypcji
- Znane miejsca powodujące choroby
- Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.
Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.
Eksony stanowią 6,4 kb z 50,5 kb genu; 5943 z tych zasad kodują białko.
Jak test genomu odczytuje MCM3AP
13
pozycje w MCM3AP, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną
Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.
Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 50,5 kb genu MCM3AP, łącznie z intronami, a nie tylko 6,4 kb eksonów.
Cechy powiązane z genem MCM3AP
Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać MCM3AP. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.
Linki zewnętrzne
Rekordy genów
Transkrypt
Białko
Skąd pochodzą te dane
- HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
- MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
- ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
- Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.
Cytuj tę stronę
Dante Labs. (b.d.). Gen MCM3AP: minichromosome maintenance complex component 3 associated protein. Pobrano 16 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/mcm3ap
Dante Labs. Gen MCM3AP: minichromosome maintenance complex component 3 associated protein [Internet]. [cytowano 16 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/mcm3ap
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni