Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

KIF5A

kinesin family member 5A

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
12q13.3
Współrzędne
Chromosom 12: 57 550 044–57 586 633 (GRCh38)
Eksony
29 eksonów na odcinku 36,6 kb
Białko
1032 aminokwasów
Znany również jako
D12S1889, NKHC, MY050
Poprzednie symbole
SPG10
Transkrypt MANE Select
ENST00000455537.7NM_004984.4
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

    • Dziedziczna paraplegia spastyczna

      • Dziedziczna paraplegia spastyczna (wszystkie typy)

        Jeden z 66 powiązanych z nim genów

        Termin zbiorczy obejmujący wszystkie dziedziczne paraplegie spastyczne, w tym SPG4 (SPAST), najczęstszą postać dominującą, a także SPG5A, SPG6, SPG10, SPG18, SPG30 i SPG31.

        • 4 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

    Budowa genu KIF5A

    • Sekwencja kodująca
    • Region nieulegający translacji
    • Intron
    • Kierunek transkrypcji
    • Znane miejsca powodujące choroby
    • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
    Chromosom 12, z nawiasem wskazującym położenie KIF5A. KIF5A i 37 genów w pobliżu na chromosomie 12, od 57 068 339 do 58 068 338.Chromosom 1212q13.3p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3357,2 Mb57,4 Mb57,6 Mb57,8 Mb58 MbNEMP1: 57 055 641–57 088 063, nić ujemnejNEMP1NAB2: 57 088 883–57 095 476, nić dodatniejNAB2STAT6: 57 095 403–57 132 139, nić ujemnejSTAT6LRP1: 57 128 476–57 213 394, nić dodatniejLRP1NXPH4: 57 216 780–57 226 449, nić dodatniejNXPH4SHMT2: 57 226 554–57 234 935, nić dodatniejCOXFA4L2: 57 234 541–57 242 750, nić ujemnejCOXFA4L2STAC3: 57 243 453–57 251 195, nić ujemnejSTAC3: 57 249 609–57 296 484, nić ujemnejR3HDM2: 57 253 762–57 431 051, nić ujemnejR3HDM2INHBC: 57 434 700–57 452 067, nić dodatniejINHBCINHBE: 57 452 323–57 459 280, nić dodatniejINHBEGLI1: 57 459 783–57 472 268, nić dodatniejGLI1ARHGAP9: 57 472 260–57 488 831, nić ujemnejMARS1: 57 475 445–57 517 702, nić dodatniejDDIT3: 57 516 584–57 523 630, nić ujemnejDDIT3: 57 517 712–57 520 480, nić ujemnejMBD6: 57 520 710–57 530 614, nić dodatniejMBD6DCTN2: 57 529 567–57 547 256, nić ujemnejDCTN2KIF5A: 57 550 044–57 586 633, nić dodatniejKIF5APIP4K2C: 57 591 161–57 603 418, nić dodatniejPIP4K2CDTX3: 57 604 484–57 609 804, nić dodatniejDTX3ARHGEF25: 57 610 111–57 617 245, nić dodatniejARHGEF25: 57 615 280–57 626 125, nić dodatniejB4GALNT1: 57 623 409–57 633 242, nić ujemnejOS9: 57 693 841–57 728 342, nić dodatniejOS9AGAP2: 57 723 761–57 742 209, nić ujemnejAGAP2TSPAN31: 57 738 013–57 751 383, nić dodatniejTSPAN31CDK4: 57 746 043–57 756 013, nić ujemnejCDK4MARCHF9: 57 754 940–57 760 411, nić dodatniejCYP27B1: 57 762 334–57 768 986, nić ujemnejMETTL1: 57 768 471–57 772 131, nić ujemnejEEF1AKMT3: 57 771 492–57 782 544, nić dodatniej: 57 772 660–57 797 554, nić dodatniejTSFM: 57 782 731–57 828 655, nić dodatniejTSFMAVIL: 57 797 376–57 818 734, nić ujemnejAVILCTDSP2: 57 819 925–57 846 976, nić ujemnejCTDSP2ATP23: 57 906 039–57 959 148, nić dodatniejATP23Schemat KIF5A: 29 eksonów na nici dodatniej chromosomu 12Ekson 2: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 4: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 6: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 7: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 8: 6 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 9: 8 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 10: 8 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 16: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 19: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 24: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 25: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 26: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 1: 57 550 044–57 550 400, 357 zasadEkson 2: 57 563 439–57 563 526, 88 zasadEkson 3: 57 563 620–57 563 693, 74 zasadEkson 4: 57 564 108–57 564 212, 105 zasadEkson 5: 57 564 460–57 564 508, 49 zasadEkson 6: 57 564 918–57 564 973, 56 zasadEkson 7: 57 567 126–57 567 213, 88 zasadEkson 8: 57 567 494–57 567 618, 125 zasadEkson 9: 57 568 963–57 569 067, 105 zasadEkson 10: 57 569 256–57 569 404, 149 zasadEkson 11: 57 569 535–57 569 683, 149 zasadEkson 12: 57 569 987–57 570 162, 176 zasadEkson 13: 57 571 321–57 571 389, 69 zasadEkson 14: 57 572 061–57 572 267, 207 zasadEkson 15: 57 572 580–57 572 726, 147 zasadEkson 16: 57 575 084–57 575 272, 189 zasadEkson 17: 57 575 640–57 575 757, 118 zasadEkson 18: 57 576 087–57 576 151, 65 zasadEkson 19: 57 576 269–57 576 378, 110 zasadEkson 20: 57 576 761–57 576 862, 102 zasadEkson 21: 57 577 713–57 577 773, 61 zasadEkson 22: 57 578 009–57 578 080, 72 zasadEkson 23: 57 578 238–57 578 342, 105 zasadEkson 24: 57 580 956–57 581 172, 217 zasadEkson 25: 57 581 415–57 581 568, 154 zasadEkson 26: 57 581 870–57 581 952, 83 zasadEkson 27: 57 582 602–57 582 629, 28 zasadEkson 28: 57 583 101–57 583 215, 115 zasadEkson 29: 57 584 218–57 586 633, 2416 zasad1510152025295′3′

    Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

    Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

    Eksony stanowią 5,8 kb z 36,6 kb genu; 3099 z tych zasad kodują białko.

    Jak test genomu odczytuje KIF5A

    37

    pozycje w KIF5A, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

    Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

    Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 36,6 kb genu KIF5A, łącznie z intronami, a nie tylko 5,8 kb eksonów.

    Skąd pochodzą te dane

    • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
    • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
    • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
    • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
    • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
    • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
    • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

    Cytuj tę stronę

    APA

    Dante Labs. (b.d.). Gen KIF5A: kinesin family member 5A. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/kif5a

    Vancouver

    Dante Labs. Gen KIF5A: kinesin family member 5A [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/kif5a

    Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

    Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

    Zamawiam Genome Test