Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA
Zsekwencjonuj swój genom (otwiera się w nowej karcie)

Gen

KIDINS220

kinase D interacting substrate 220

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
2p25.1
Współrzędne
Chromosom 2: 8 728 858–8 837 613 (GRCh38)
Eksony
30 eksonów na odcinku 108,8 kb
Białko
1771 aminokwasów
Znany również jako
ARMS
Transkrypt MANE Select
ENST00000256707.8NM_020738.4
Typ locus
Protein-coding
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

    • Dziedziczna paraplegia spastyczna

      • Dziedziczna paraplegia spastyczna (wszystkie typy)

        Jeden z 66 powiązanych z nim genów

        Termin zbiorczy obejmujący wszystkie dziedziczne paraplegie spastyczne, w tym SPG4 (SPAST), najczęstszą postać dominującą, a także SPG5A, SPG6, SPG10, SPG18, SPG30 i SPG31.

        • ClinGen ocenia powiązanie jako definitywne
        • 4 podmiotów w GenCC ocenia je jako definitywne lub silne

    Budowa genu KIDINS220

    • Sekwencja kodująca
    • Region nieulegający translacji
    • Intron
    • Kierunek transkrypcji
    • Znane miejsca powodujące choroby
    • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
    Chromosom 2, z nawiasem wskazującym położenie KIDINS220. KIDINS220 i 3 genów w pobliżu na chromosomie 2, od 8 283 236 do 9 283 235.Chromosom 22p25.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.38,4 Mb8,6 Mb8,8 Mb9 Mb9,2 MbID2: 8 678 845–8 684 461, nić dodatniejID2KIDINS220: 8 728 858–8 837 613, nić ujemnejKIDINS220MBOAT2: 8 852 473–9 003 859, nić ujemnejMBOAT2ASAP2: 9 206 602–9 405 683, nić dodatniejASAP2Schemat KIDINS220: 30 eksonów na nici ujemnej chromosomu 2Ekson 30: 9 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 29: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 25: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 24: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 22: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 18: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 9: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 7: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 30: 8 728 858–8 731 982, 3125 zasadEkson 29: 8 733 444–8 733 680, 237 zasadEkson 28: 8 734 655–8 734 753, 99 zasadEkson 27: 8 736 868–8 736 999, 132 zasadEkson 26: 8 747 145–8 747 201, 57 zasadEkson 25: 8 747 887–8 748 000, 114 zasadEkson 24: 8 750 112–8 750 335, 224 zasadEkson 23: 8 751 466–8 751 644, 179 zasadEkson 22: 8 770 670–8 770 832, 163 zasadEkson 21: 8 776 748–8 776 892, 145 zasadEkson 20: 8 778 639–8 778 727, 89 zasadEkson 19: 8 778 896–8 779 139, 244 zasadEkson 18: 8 779 674–8 779 814, 141 zasadEkson 17: 8 785 741–8 786 030, 290 zasadEkson 16: 8 786 206–8 786 357, 152 zasadEkson 15: 8 788 647–8 788 812, 166 zasadEkson 14: 8 789 880–8 790 059, 180 zasadEkson 13: 8 791 060–8 791 224, 165 zasadEkson 12: 8 793 810–8 793 987, 178 zasadEkson 11: 8 796 771–8 796 869, 99 zasadEkson 10: 8 798 202–8 798 300, 99 zasadEkson 9: 8 800 400–8 800 498, 99 zasadEkson 8: 8 802 930–8 803 127, 198 zasadEkson 7: 8 806 271–8 806 369, 99 zasadEkson 6: 8 812 395–8 812 493, 99 zasadEkson 5: 8 813 237–8 813 335, 99 zasadEkson 4: 8 817 618–8 817 716, 99 zasadEkson 3: 8 818 695–8 818 793, 99 zasadEkson 2: 8 826 986–8 827 129, 144 zasadEkson 1: 8 837 480–8 837 613, 134 zasad3025201510515′3′

    Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

    Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

    Eksony stanowią 7,3 kb z 108,8 kb genu; 5316 z tych zasad kodują białko.

    Sekwencjonowanie KIDINS220

    20

    pozycje w genie KIDINS220, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

    Żadne z nich nie przypada na region, w którym krótkie odczyty mają trudności.

    Sekwencjonowanie całego genomu obejmuje wszystkie 108,8 kb genu KIDINS220, łącznie z intronami, a nie tylko 7,3 kb eksonów.

    Geny powiązane z tymi samymi schorzeniami

    Cechy powiązane z genem KIDINS220

    Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać KIDINS220. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.

    Linki zewnętrzne

    Skąd pochodzą te dane

    • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
    • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
    • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-17: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
    • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
    • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
    • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
    • Wydanie danych 2026.10.17-8666dff2.

    Cytuj tę stronę

    APA

    Dante Labs. (b.d.). Gen KIDINS220: kinase D interacting substrate 220. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/kidins220

    Vancouver

    Dante Labs. Gen KIDINS220: kinase D interacting substrate 220 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/kidins220

    Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

    Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

    Zamawiam Genome Test