Gen
KDM1A
lysine demethylase 1A
- HGNC 29079↗(otwiera się w nowej karcie)
- Gen Ensembl ENSG00000004487↗(otwiera się w nowej karcie)
- NCBI Gene 23028↗(otwiera się w nowej karcie)
Podsumowanie
- Lokalizacja cytogenetyczna
- 1p36.12
- Współrzędne
- Chromosom 1: 23 019 468–23 083 689 (GRCh38)
- Eksony
- 21 eksonów na odcinku 64,2 kb
- Białko
- 876 aminokwasów
- Znany również jako
- KIAA0601, BHC110, LSD1
- Poprzednie symbole
- AOF2, KDM1
- Transkrypt MANE Select
- ENST00000400181.9NM_001009999.3
- Typ locus
- gene with protein product
- Bardzo wysoka
- Pewna
- Niska
- Bardzo niska
Odczytaj KDM1A oraz resztę swojego genomu dzięki jednemu badaniu.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome TestWyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu
Żaden raport Genome Test jeszcze nie odczytuje genu KDM1A. Test sekwencjonuje cały genom, więc dane obejmują go mimo to.
Budowa genu KDM1A
- Sekwencja kodująca
- Region nieulegający translacji
- Intron
- Kierunek transkrypcji
- Znane miejsca powodujące choroby
- Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.
Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.
Eksony stanowią 3,1 kb z 64,2 kb genu; 2631 z tych zasad kodują białko.
Jak test genomu odczytuje KDM1A
5
pozycje w KDM1A, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną
Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.
Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 64,2 kb genu KDM1A, łącznie z intronami, a nie tylko 3,1 kb eksonów.
Cechy powiązane z genem KDM1A
Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać KDM1A. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.
Abnormality of the endocrine system
- Decreased circulating ACTH concentration
- Low blood cortisol level
- Macronodular adrenal hyperplasia
- Abnormal response to corticotropin releasing hormone stimulation test
- Increased circulating cortisol level
- Paradoxical increased cortisol secretion on dexamethasone suppression test
- Elevated plasma aldosterone
- Neuroendocrine neoplasm
Pokaż jeszcze 2 cech
Linki zewnętrzne
Rekordy genów
Transkrypt
Białko
Skąd pochodzą te dane
- HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
- MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
- ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
- Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.
Cytuj tę stronę
Dante Labs. (b.d.). Gen KDM1A: lysine demethylase 1A. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/kdm1a
Dante Labs. Gen KDM1A: lysine demethylase 1A [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/kdm1a
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni