Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

DNMT1

DNA methyltransferase 1

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
19p13.2
Współrzędne
Chromosom 19: 10 133 346–10 194 953 (GRCh38)
Eksony
41 eksonów na odcinku 61,6 kb
Białko
1632 aminokwasów
Dziedziczenie
Autosomalne dominujące
Znany również jako
MCMT, CXXC9
Poprzednie symbole
DNMT
Transkrypt MANE Select
ENST00000359526.9NM_001130823.3
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

  • Autosomalnie dominujące ataksje móżdżkowe (SCA i DRPLA)

    • Autosomalnie dominująca ataksja móżdżkowaAutosomalne dominujące

      Grupa dominująco dziedziczonych ataksji, w tym SCA1, SCA2, SCA3 (choroba Machado-Josepha), SCA6, SCA7, SCA17, SCA27B oraz DRPLA, wywoływanych przez ekspansje powtórzeń lub warianty punktowe w genach takich jak ATXN1, ATXN2, ATXN3, CACNA1A, ATXN7, TBP, ATN1 i FGF14.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 3 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Poradnictwo genetyczne i badania presymptomatyczne dla krewnych, fizjoterapia oraz leczenie objawów; niektóre postacie, takie jak SCA27B, mogą reagować na określone leki.

  • Zanik DNMT1 z ataksją, głuchotą i narkolepsją (ADCA-DN)

    • Autosomalnie dominujące móżdżkowe zespoły ataksji, głuchoty i narkolepsjiAutosomalne dominujące

      Choroba o początku w wieku dorosłym, wywołana wariantami DNMT1, z móżdżkową ataksją, czuciowo-nerwowym niedosłuchem, narkolepsją z kataplexją i w późniejszym etapie otępieniem.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 3 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Ocena snu, słuchu i stanu neurologicznego, z leczeniem objawowym narkolepsji i niedosłuchu oraz poradnictwem genetycznym dla krewnych.

  • Dziedziczne neuropatie czuciowe i autonomiczne (w tym rodzinna dysautonomia)

    • Dziedziczna neuropatia czuciowa i autonomiczna

      Grupa neuropatii, w tym rodzinna dysautonomia (ELP1), HSAN1 (SPTLC1/SPTLC2), HSAN2 (WNK1, RETREG1) oraz wrodzona niewrażliwość na ból (NTRK1, SCN9A, PRDM12). Większość z nich ma dziedziczenie recesywne, natomiast HSAN1 dziedziczy się dominująco.

      • 2 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Ochrona przed niezauważonymi urazami, oparzeniami i zakażeniami, leczenie objawów autonomicznych oraz badanie nosicielstwa dla krewnych (rodzinna dysautonomia jest uwzględniona w badaniach przesiewowych nosicielstwa u osób pochodzenia aszkenazyjskiego).

Dziedziczenie

Autosomalne dominujące
Wystarczy jedna zmieniona kopia, od któregokolwiek z rodziców. Rodzic, który ją ma, przekazuje ją każdemu dziecku z szansą jeden do dwóch.

Budowa genu DNMT1

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 19, z nawiasem wskazującym położenie DNMT1. DNMT1 i 36 genów w pobliżu na chromosomie 19, od 9 664 150 do 10 664 149.Chromosom 1919p13.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.439,8 Mb10 Mb10,2 Mb10,4 Mb10,6 MbZNF562: 9 641 807–9 675 106, nić ujemnejZNF562ZNF846: 9 749 546–9 793 180, nić ujemnejZNF846FBXL12: 9 810 267–9 827 816, nić ujemnejFBXL12UBL5: 9 827 887–9 830 369, nić dodatniejUBL5PIN1: 9 835 257–9 849 690, nić dodatniejPIN1OLFM2: 9 853 717–9 936 559, nić ujemnejOLFM2COL5A3: 9 959 561–10 010 511, nić ujemnejCOL5A3RDH8: 10 013 249–10 022 279, nić dodatniejRDH8SHFL: 10 086 017–10 093 252, nić dodatniejANGPTL6: 10 092 335–10 106 612, nić ujemnejPPAN-P2RY11: 10 106 223–10 114 780, nić dodatniejPPAN-P2RY11PPAN: 10 106 300–10 112 813, nić dodatniejP2RY11: 10 111 689–10 118 085, nić dodatniejP2RY11EIF3G: 10 115 010–10 119 951, nić ujemnejEIF3GDNMT1: 10 133 346–10 194 953, nić ujemnejDNMT1S1PR2: 10 221 433–10 231 331, nić ujemnejS1PR2MRPL4: 10 251 901–10 260 060, nić dodatniejMRPL4ICAM1: 10 271 093–10 286 617, nić dodatniejICAM1ICAM4: 10 286 946–10 288 522, nić dodatniejICAM4ICAM5: 10 289 940–10 296 778, nić dodatniejICAM5ZGLP1: 10 304 803–10 309 880, nić ujemnejFDX2-ZGLP1: 10 305 427–10 316 009, nić ujemnejFDX2: 10 309 898–10 316 026, nić ujemnej: 10 315 471–10 320 678, nić ujemnejRAVER1: 10 316 212–10 333 548, nić ujemnejICAM3: 10 333 776–10 339 847, nić ujemnejTYK2: 10 350 528–10 380 608, nić ujemnejTYK2CDC37: 10 391 090–10 420 224, nić ujemnejCDC37PDE4A: 10 416 773–10 469 816, nić dodatniejPDE4AKEAP1: 10 484 512–10 503 558, nić ujemnejKEAP1S1PR5: 10 512 742–10 517 981, nić ujemnejS1PR5ATG4D: 10 543 533–10 553 556, nić dodatniejATG4DKRI1: 10 553 085–10 566 031, nić ujemnejKRI1CDKN2D: 10 566 460–10 569 059, nić ujemnejCDKN2DAP1M2: 10 569 431–10 587 317, nić ujemnejAP1M2SLC44A2: 10 602 457–10 644 559, nić dodatniejSLC44A2ILF3: 10 654 261–10 692 415, nić dodatniejILF3Schemat DNMT1: 41 eksonów na nici ujemnej chromosomu 19Ekson 38: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 37: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 25: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 21: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 20: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 41: 10 133 346–10 133 701, 356 zasadEkson 40: 10 134 217–10 134 307, 91 zasadEkson 39: 10 135 736–10 135 852, 117 zasadEkson 38: 10 136 121–10 136 287, 167 zasadEkson 37: 10 137 085–10 137 280, 196 zasadEkson 36: 10 137 832–10 138 009, 178 zasadEkson 35: 10 138 439–10 138 605, 167 zasadEkson 34: 10 139 676–10 139 817, 142 zasadEkson 33: 10 140 046–10 140 328, 283 zasadEkson 32: 10 140 781–10 140 909, 129 zasadEkson 31: 10 141 105–10 141 189, 85 zasadEkson 30: 10 142 028–10 142 220, 193 zasadEkson 29: 10 143 766–10 143 987, 222 zasadEkson 28: 10 146 351–10 146 524, 174 zasadEkson 27: 10 148 884–10 149 017, 134 zasadEkson 26: 10 149 453–10 149 657, 205 zasadEkson 25: 10 149 853–10 149 968, 116 zasadEkson 24: 10 151 398–10 151 545, 148 zasadEkson 23: 10 151 750–10 151 847, 98 zasadEkson 22: 10 154 293–10 154 479, 187 zasadEkson 21: 10 154 586–10 154 773, 188 zasadEkson 20: 10 154 905–10 155 056, 152 zasadEkson 19: 10 155 853–10 155 945, 93 zasadEkson 18: 10 156 391–10 156 509, 119 zasadEkson 17: 10 159 658–10 159 767, 110 zasadEkson 16: 10 159 842–10 159 922, 81 zasadEkson 15: 10 160 018–10 160 063, 46 zasadEkson 14: 10 160 384–10 160 418, 35 zasadEkson 13: 10 162 667–10 162 748, 82 zasadEkson 12: 10 163 326–10 163 360, 35 zasadEkson 11: 10 166 598–10 166 685, 88 zasadEkson 10: 10 168 330–10 168 364, 35 zasadEkson 9: 10 173 090–10 173 174, 85 zasadEkson 8: 10 173 871–10 173 905, 35 zasadEkson 7: 10 175 540–10 175 618, 79 zasadEkson 6: 10 177 292–10 177 367, 76 zasadEkson 5: 10 180 187–10 180 234, 48 zasadEkson 4: 10 180 350–10 180 569, 220 zasadEkson 3: 10 180 778–10 180 885, 108 zasadEkson 2: 10 182 041–10 182 077, 37 zasadEkson 1: 10 194 820–10 194 953, 134 zasad412515′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 5,3 kb z 61,6 kb genu; 4899 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje DNMT1

10

pozycje w DNMT1, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 61,6 kb genu DNMT1, łącznie z intronami, a nie tylko 5,3 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen DNMT1: DNA methyltransferase 1. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/dnmt1

Vancouver

Dante Labs. Gen DNMT1: DNA methyltransferase 1 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/dnmt1

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test