Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

CYP7B1

cytochrome P450 family 7 subfamily B member 1

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
8q12.3
Współrzędne
Chromosom 8: 64 590 851–64 798 737 (GRCh38)
Eksony
6 eksonów na odcinku 207,9 kb
Białko
506 aminokwasów
Poprzednie symbole
SPG5A
Transkrypt MANE Select
ENST00000310193.4NM_004820.5
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

    • Dziedziczna paraplegia spastyczna

      • Dziedziczna paraplegia spastyczna (wszystkie typy)

        Jeden z 66 powiązanych z nim genów

        Termin zbiorczy obejmujący wszystkie dziedziczne paraplegie spastyczne, w tym SPG4 (SPAST), najczęstszą postać dominującą, a także SPG5A, SPG6, SPG10, SPG18, SPG30 i SPG31.

        • 2 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

    Budowa genu CYP7B1

    • Sekwencja kodująca
    • Region nieulegający translacji
    • Intron
    • Kierunek transkrypcji
    • Znane miejsca powodujące choroby
    • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
    Chromosom 8, z nawiasem wskazującym położenie CYP7B1. CYP7B1 i 1 gen w pobliżu na chromosomie 8, od 64 194 794 do 65 194 793.Chromosom 88q12.3p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.364,2 Mb64,4 Mb64,6 Mb64,8 Mb65 MbBHLHE22: 64 580 365–64 583 627, nić dodatniejBHLHE22CYP7B1: 64 590 851–64 798 737, nić ujemnejCYP7B1Schemat CYP7B1: 6 eksonów na nici ujemnej chromosomu 8Ekson 6: 10 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 5: 9 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 4: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 3: 9 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 2: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 1: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 6: 64 590 851–64 596 929, 6079 zasadEkson 5: 64 604 682–64 604 857, 176 zasadEkson 4: 64 615 026–64 615 232, 207 zasadEkson 3: 64 615 691–64 616 281, 591 zasadEkson 2: 64 624 403–64 624 539, 137 zasadEkson 1: 64 798 466–64 798 737, 272 zasad64215′3′

    Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

    Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

    Eksony stanowią 7,5 kb z 207,9 kb genu; 1521 z tych zasad kodują białko.

    Jak test genomu odczytuje CYP7B1

    40

    pozycje w CYP7B1, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

    Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

    Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 207,9 kb genu CYP7B1, łącznie z intronami, a nie tylko 7,5 kb eksonów.

    Skąd pochodzą te dane

    • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
    • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
    • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
    • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
    • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
    • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
    • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

    Cytuj tę stronę

    APA

    Dante Labs. (b.d.). Gen CYP7B1: cytochrome P450 family 7 subfamily B member 1. Pobrano 16 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/cyp7b1

    Vancouver

    Dante Labs. Gen CYP7B1: cytochrome P450 family 7 subfamily B member 1 [Internet]. [cytowano 16 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/cyp7b1

    Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

    Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

    Zamawiam Genome Test