Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

HTRA1

HtrA serine peptidase 1

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
10q26.13
Współrzędne
Chromosom 10: 122 461 553–122 514 907 (GRCh38)
Eksony
9 eksonów na odcinku 53,4 kb
Białko
480 aminokwasów
Znany również jako
HtrA, IGFBP5-protease, ARMD7
Poprzednie symbole
PRSS11
Transkrypt MANE Select
ENST00000368984.8NM_002775.5
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Arteriopatia mózgowa z zawałami podkorowymi i leukoencefalopatią

      • 4 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      CADASIL: intensywna kontrola ciśnienia tętniczego, unikanie antykoagulacji/trombolizy, profilaktyka migreny (unikanie triptanów), rehabilitacja poznawcza; choroba Fabry'ego: ERT (agalsydaza), migalastat; COL4A1: kontrola ciśnienia tętniczego, unikanie sportów kontaktowych; poradnictwo genetyczne

Budowa genu HTRA1

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 10, z nawiasem wskazującym położenie HTRA1. HTRA1 i 14 genów w pobliżu na chromosomie 10, od 121 988 230 do 122 988 229.Chromosom 1010q26.13p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.3122 Mb122,2 Mb122,4 Mb122,6 Mb122,8 MbTACC2: 121 989 163–122 254 560, nić dodatniejTACC2BTBD16: 122 271 296–122 338 159, nić dodatniejBTBD16PLEKHA1: 122 374 222–122 434 367, nić dodatniejPLEKHA1ARMS2: 122 454 653–122 457 352, nić dodatniejARMS2HTRA1: 122 461 553–122 514 907, nić dodatniejHTRA1DMBT1: 122 560 641–122 643 740, nić dodatniejDMBT1SPADH: 122 672 850–122 679 494, nić dodatniejSPADHC10orf120: 122 697 709–122 699 846, nić ujemnejC10orf120CUZD1: 122 832 158–122 846 175, nić ujemnejCUZD1: 122 832 167–122 879 583, nić ujemnejFAM24B: 122 849 078–122 879 641, nić ujemnejFAM24BFAM24A: 122 910 604–122 913 111, nić dodatniejFAM24AC10orf88: 122 930 901–122 954 337, nić ujemnejC10orf88PSTK: 122 954 381–122 997 513, nić dodatniejPSTKIKZF5: 122 985 332–123 008 826, nić ujemnejIKZF5Schemat HTRA1: 9 eksonów na nici dodatniej chromosomu 10Ekson 1: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 2: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 3: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 4: 9 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 6: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 7: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 8: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 1: 122 461 553–122 462 124, 572 zasadEkson 2: 122 488 902–122 489 001, 100 zasadEkson 3: 122 489 422–122 489 626, 205 zasadEkson 4: 122 506 691–122 506 885, 195 zasadEkson 5: 122 507 370–122 507 402, 33 zasadEkson 6: 122 508 656–122 508 770, 115 zasadEkson 7: 122 510 096–122 510 153, 58 zasadEkson 8: 122 511 970–122 512 065, 96 zasadEkson 9: 122 514 191–122 514 907, 717 zasad1246895′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 2,1 kb z 53,4 kb genu; 1443 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje HTRA1

29

pozycje w HTRA1, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 53,4 kb genu HTRA1, łącznie z intronami, a nie tylko 2,1 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen HTRA1: HtrA serine peptidase 1. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/htra1

Vancouver

Dante Labs. Gen HTRA1: HtrA serine peptidase 1 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/htra1

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test