Gen
H3-3A
H3.3 histone A
- HGNC 4764↗(otwiera się w nowej karcie)
- Gen Ensembl ENSG00000163041↗(otwiera się w nowej karcie)
- NCBI Gene 3020↗(otwiera się w nowej karcie)
Podsumowanie
- Lokalizacja cytogenetyczna
- 1q42.12
- Współrzędne
- Chromosom 1: 226 062 716–226 072 019 (GRCh38)
- Eksony
- 4 eksonów na odcinku 9,3 kb
- Białko
- 136 aminokwasów
- Znany również jako
- H3.3A
- Poprzednie symbole
- H3F3, H3F3A
- Transkrypt MANE Select
- ENST00000366815.10NM_002107.7
- Typ locus
- gene with protein product
- Bardzo wysoka
- Pewna
- Niska
- Bardzo niska
Genom referencyjnyGRCh38hg38
Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.
Odczytaj H3-3A oraz resztę swojego genomu dzięki jednemu badaniu.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome TestWyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu
Żaden raport Genome Test jeszcze nie odczytuje genu H3-3A. Test sekwencjonuje cały genom, więc dane obejmują go mimo to.
Budowa genu H3-3A
- Sekwencja kodująca
- Region nieulegający translacji
- Intron
- Kierunek transkrypcji
- Znane miejsca powodujące choroby
- Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.
Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.
Eksony stanowią 1,1 kb z 9,3 kb genu; 411 z tych zasad kodują białko.
Jak test genomu odczytuje H3-3A
11
pozycje w H3-3A, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną
8 z nich (73%) przypada na regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
- Low mappability (8 miejsc)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 9,3 kb genu H3-3A, łącznie z intronami, a nie tylko 1,1 kb eksonów.
Cechy powiązane z genem H3-3A
Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać H3-3A. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.
Abnormality of head or neck
- Abnormally small head
- Asymmetry of the posterior head
- Big calvaria
- Deep philtrum
- Depressed nasal bridge
- Downturned corners of mouth
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Drooping lower lip
Pokaż jeszcze 22 cech
- Exaggerated cupid's bow
- Eye folds
- High forehead
- Little lower jaw
- Low frontal hairline
- Midface retrusion
- Narrow forehead
- Nasal tip, upturned
- Open mouth
- Prominent forehead
- Sparse eyebrow
- Tented mouth
- Underdeveloped tissue around nostril
- Upward slanting of the opening between the eyelids
- Big lower jaw
- Broad philtrum
- Frontal bossing
- Long philtrum
- Low hairline at back of neck
- Narrow mouth
- Smooth philtrum
- Wide mouth
Linki zewnętrzne
Rekordy genów
Transkrypt
Białko
Skąd pochodzą te dane
- HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
- MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
- ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
- Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.
Cytuj tę stronę
Dante Labs. (b.d.). Gen H3-3A: H3.3 histone A. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/h3-3a
Dante Labs. Gen H3-3A: H3.3 histone A [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/h3-3a
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni