Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

SLC20A2

solute carrier family 20 member 2

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
8p11.21
Współrzędne
Chromosom 8: 42 416 475–42 501 231 (GRCh38)
Eksony
11 eksonów na odcinku 84,8 kb
Białko
652 aminokwasów
Dziedziczenie
Autosomalne dominujące
Znany również jako
PiT-2, Glvr-2, Ram-1, PIT2
Poprzednie symbole
MLVAR, GLVR2
Transkrypt MANE Select
ENST00000520262.6NM_001257180.2
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Zwapnienie jąder podstawy mózgu

    • Zwapnienie jąder podstawy mózgu, idiopatyczne, 1Autosomalne dominujące
      • 3 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
    • Pierwotne rodzinne zwapnienia mózgu (wszystkie typy)

      Termin zbiorczy obejmujący pierwotne rodzinne zwapnienia mózgu (obustronne zwapnienia prążkowiowo-gałkowo-zębate), w tym postacie dominujące związane z genami SLC20A2, PDGFRB, PDGFB i XPR1 oraz postacie recesywne związane z genami MYORG i JAM2.

      • 3 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

Dziedziczenie

Autosomalne dominujące
Wystarczy jedna zmieniona kopia, od któregokolwiek z rodziców. Rodzic, który ją ma, przekazuje ją każdemu dziecku z szansą jeden do dwóch.

Budowa genu SLC20A2

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 8, z nawiasem wskazującym położenie SLC20A2. SLC20A2 i 13 genów w pobliżu na chromosomie 8, od 41 958 853 do 42 958 852.Chromosom 88p11.21p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.342 Mb42,2 Mb42,4 Mb42,6 Mb42,8 MbKAT6A: 41 929 479–42 051 998, nić ujemnejKAT6AAP3M2: 42 152 946–42 171 673, nić dodatniejAP3M2PLAT: 42 174 718–42 207 709, nić ujemnejPLATIKBKB: 42 271 302–42 332 460, nić dodatniejIKBKBPOLB: 42 338 454–42 373 513, nić dodatniejPOLBDKK4: 42 373 195–42 384 830, nić ujemnejDKK4VDAC3: 42 391 624–42 407 493, nić dodatniejVDAC3SLC20A2: 42 416 475–42 501 231, nić ujemnejSLC20A2SMIM19: 42 541 132–42 555 195, nić dodatniejSMIM19CHRNB3: 42 697 341–42 738 553, nić dodatniejCHRNB3CHRNA6: 42 752 620–42 796 392, nić ujemnejCHRNA6THAP1: 42 836 249–42 843 364, nić ujemnejTHAP1RNF170: 42 849 637–42 897 309, nić ujemnejRNF170HOOK3: 42 896 499–43 030 535, nić dodatniejHOOK3Schemat SLC20A2: 11 eksonów na nici ujemnej chromosomu 8Ekson 11: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 10: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 9: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 8: 8 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 7: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 6: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 3: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 2: 9 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 11: 42 416 475–42 417 967, 1493 zasadEkson 10: 42 428 758–42 428 842, 85 zasadEkson 9: 42 430 064–42 430 249, 186 zasadEkson 8: 42 436 989–42 437 577, 589 zasadEkson 7: 42 439 450–42 439 653, 204 zasadEkson 6: 42 444 646–42 444 762, 117 zasadEkson 5: 42 459 896–42 459 992, 97 zasadEkson 4: 42 463 005–42 463 090, 86 zasadEkson 3: 42 465 777–42 465 917, 141 zasadEkson 2: 42 472 102–42 472 654, 553 zasadEkson 1: 42 501 031–42 501 231, 201 zasad1110864215′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 3,8 kb z 84,8 kb genu; 1959 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje SLC20A2

33

pozycje w SLC20A2, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 84,8 kb genu SLC20A2, łącznie z intronami, a nie tylko 3,8 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen SLC20A2: solute carrier family 20 member 2. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/slc20a2

Vancouver

Dante Labs. Gen SLC20A2: solute carrier family 20 member 2 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/slc20a2

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test