Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

PDGFB

platelet derived growth factor subunit B

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
22q13.1
Współrzędne
Chromosom 22: 39 223 359–39 244 982 (GRCh38)
Eksony
7 eksonów na odcinku 21,6 kb
Białko
241 aminokwasów
Znany również jako
SSV
Poprzednie symbole
SIS
Transkrypt MANE Select
ENST00000331163.11NM_002608.4
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Zwapnienie jąder podstawy mózgu

    • Pierwotne rodzinne zwapnienia mózgu (wszystkie typy)

      Termin zbiorczy obejmujący pierwotne rodzinne zwapnienia mózgu (obustronne zwapnienia prążkowiowo-gałkowo-zębate), w tym postacie dominujące związane z genami SLC20A2, PDGFRB, PDGFB i XPR1 oraz postacie recesywne związane z genami MYORG i JAM2.

      • 3 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

Budowa genu PDGFB

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 22, z nawiasem wskazującym położenie PDGFB. PDGFB i 23 genów w pobliżu na chromosomie 22, od 38 734 171 do 39 734 170.Chromosom 2222q13.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3338,8 Mb39 Mb39,2 Mb39,4 Mb39,6 MbGTPBP1: 38 705 742–38 738 299, nić dodatniejGTPBP1SUN2: 38 733 280–38 794 198, nić ujemnejSUN2DNAL4: 38 778 505–38 794 198, nić ujemnejDNAL4NPTXR: 38 818 452–38 844 036, nić ujemnejNPTXRCBX6: 38 861 422–38 872 249, nić ujemnejCBX6APOBEC3A: 38 952 741–38 963 184, nić dodatniejAPOBEC3AAPOBEC3B: 38 982 347–38 992 804, nić dodatniejAPOBEC3C: 39 014 163–39 020 352, nić dodatniej: 39 014 363–39 033 276, nić dodatniejAPOBEC3D: 39 020 952–39 034 327, nić dodatniejAPOBEC3DAPOBEC3F: 39 040 604–39 055 972, nić dodatniejAPOBEC3FAPOBEC3G: 39 077 054–39 087 744, nić dodatniejAPOBEC3GAPOBEC3H: 39 096 257–39 104 071, nić dodatniejAPOBEC3HCBX7: 39 119 306–39 152 719, nić ujemnejCBX7PDGFB: 39 223 359–39 244 982, nić ujemnejPDGFBRPL3: 39 312 870–39 320 389, nić ujemnejRPL3SYNGR1: 39 349 856–39 385 760, nić dodatniejSYNGR1TAB1: 39 399 778–39 437 128, nić dodatniejTAB1MGAT3: 39 447 127–39 492 194, nić dodatniejMGAT3MIEF1: 39 499 432–39 518 132, nić dodatniejMIEF1MIURF: 39 504 231–39 504 443, nić dodatniejMIURFATF4: 39 519 695–39 522 690, nić dodatniejATF4RPS19BP1: 39 522 878–39 532 826, nić ujemnejRPS19BP1CACNA1I: 39 570 753–39 689 735, nić dodatniejCACNA1ISchemat PDGFB: 7 eksonów na nici ujemnej chromosomu 22Ekson 5: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 4: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 1: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 7: 39 223 359–39 225 313, 1955 zasadEkson 6: 39 225 695–39 225 847, 153 zasadEkson 5: 39 230 084–39 230 228, 145 zasadEkson 4: 39 231 622–39 231 827, 206 zasadEkson 3: 39 233 435–39 233 524, 90 zasadEkson 2: 39 235 778–39 235 874, 97 zasadEkson 1: 39 243 901–39 244 982, 1082 zasad76543215′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 3,7 kb z 21,6 kb genu; 726 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje PDGFB

6

pozycje w PDGFB, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 21,6 kb genu PDGFB, łącznie z intronami, a nie tylko 3,7 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen PDGFB: platelet derived growth factor subunit B. Pobrano 16 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/pdgfb

Vancouver

Dante Labs. Gen PDGFB: platelet derived growth factor subunit B [Internet]. [cytowano 16 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/pdgfb

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test