Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

JAM2

junctional adhesion molecule 2

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
21q21.3
Współrzędne
Chromosom 21: 25 639 258–25 717 562 (GRCh38)
Eksony
10 eksonów na odcinku 78,3 kb
Białko
298 aminokwasów
Dziedziczenie
Autosomalne recesywne
Znany również jako
VE-JAM, JAM-B, JAMB, CD322, JAM-2
Poprzednie symbole
C21orf43
Transkrypt MANE Select
ENST00000480456.6NM_021219.4
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Zwapnienie jąder podstawy mózgu

    • Zwapnienie jąder podstawy mózgu, idiopatyczne, 8, autosomalne recesywneAutosomalne recesywne
      • 3 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
    • Pierwotne rodzinne zwapnienia mózgu (wszystkie typy)

      Termin zbiorczy obejmujący pierwotne rodzinne zwapnienia mózgu (obustronne zwapnienia prążkowiowo-gałkowo-zębate), w tym postacie dominujące związane z genami SLC20A2, PDGFRB, PDGFB i XPR1 oraz postacie recesywne związane z genami MYORG i JAM2.

      • 3 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

Dziedziczenie

Autosomalne recesywne
Potrzebna jest zmieniona kopia od każdego z rodziców. Przy jednej zmienionej kopii osoba jest nosicielem i zwykle nie ma objawów; gdy oboje rodzice są nosicielami, każde dziecko ma szansę jeden do czterech odziedziczyć dwie kopie.

Budowa genu JAM2

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 21, z nawiasem wskazującym położenie JAM2. JAM2 i 4 genów w pobliżu na chromosomie 21, od 25 178 410 do 26 178 409.Chromosom 2121q21.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q21.1q21.2q21.3q22.11q22.12q22.13q22.2q22.325,2 Mb25,4 Mb25,6 Mb25,8 Mb26 MbMRPL39: 25 572 145–25 607 588, nić ujemnejMRPL39JAM2: 25 639 258–25 717 562, nić dodatniejJAM2ATP5PF: 25 693 623–25 735 721, nić ujemnejATP5PFGABPA: 25 734 570–25 772 460, nić dodatniejGABPAAPP: 25 880 535–26 171 128, nić ujemnejAPPSchemat JAM2: 10 eksonów na nici dodatniej chromosomu 21Ekson 1: 25 639 258–25 639 888, 631 zasadEkson 2: 25 683 883–25 683 948, 66 zasadEkson 3: 25 689 866–25 689 973, 108 zasadEkson 4: 25 693 756–25 693 908, 153 zasadEkson 5: 25 698 677–25 698 879, 203 zasadEkson 6: 25 702 170–25 702 269, 100 zasadEkson 7: 25 705 979–25 706 086, 108 zasadEkson 8: 25 709 434–25 709 449, 16 zasadEkson 9: 25 712 340–25 712 382, 43 zasadEkson 10: 25 714 640–25 717 562, 2923 zasad123456789105′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 4,4 kb z 78,3 kb genu; 897 z tych zasad kodują białko.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen JAM2: junctional adhesion molecule 2. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/jam2

Vancouver

Dante Labs. Gen JAM2: junctional adhesion molecule 2 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/jam2

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test