Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

MYORG

myogenesis regulating glycosidase

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
9p13.3
Współrzędne
Chromosom 9: 34 366 666–34 376 898 (GRCh38)
Eksony
2 eksonów na odcinku 10,2 kb
Białko
714 aminokwasów
Dziedziczenie
Autosomalne recesywne
Znany również jako
NET37
Poprzednie symbole
KIAA1161
Transkrypt MANE Select
ENST00000297625.8NM_020702.5
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Zwapnienie jąder podstawy mózgu

    • Zwapnienie jąder podstawy mózgu, idiopatyczne, 7, autosomalne recesywneAutosomalne recesywne
      • 4 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
    • Pierwotne rodzinne zwapnienia mózgu (wszystkie typy)

      Termin zbiorczy obejmujący pierwotne rodzinne zwapnienia mózgu (obustronne zwapnienia prążkowiowo-gałkowo-zębate), w tym postacie dominujące związane z genami SLC20A2, PDGFRB, PDGFB i XPR1 oraz postacie recesywne związane z genami MYORG i JAM2.

      • 4 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

Dziedziczenie

Autosomalne recesywne
Potrzebna jest zmieniona kopia od każdego z rodziców. Przy jednej zmienionej kopii osoba jest nosicielem i zwykle nie ma objawów; gdy oboje rodzice są nosicielami, każde dziecko ma szansę jeden do czterech odziedziczyć dwie kopie.

Budowa genu MYORG

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 9, z nawiasem wskazującym położenie MYORG. MYORG i 23 genów w pobliżu na chromosomie 9, od 33 871 782 do 34 871 781.Chromosom 99p13.3p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.334 Mb34,2 Mb34,4 Mb34,6 Mb34,8 MbUBE2R2: 33 817 160–33 920 401, nić dodatniejUBE2R2UBAP2: 33 921 691–34 049 420, nić ujemnejUBAP2DCAF12: 34 086 384–34 127 399, nić ujemnejDCAF12UBAP1: 34 179 005–34 252 523, nić dodatniejUBAP1KIF24: 34 248 327–34 329 282, nić ujemnejKIF24NUDT2: 34 329 496–34 343 713, nić dodatniejNUDT2MYORG: 34 366 666–34 376 898, nić ujemnejMYORGSPMIP6: 34 379 019–34 397 828, nić ujemnejSPMIP6FAM219A: 34 398 184–34 458 591, nić ujemnejFAM219ADNAI1: 34 457 414–34 520 988, nić dodatniejDNAI1ENHO: 34 521 043–34 523 174, nić ujemnejENHOCNTFR: 34 551 423–34 593 478, nić ujemnejCNTFRRPP25L: 34 610 486–34 612 605, nić ujemnejRPP25LDCTN3: 34 613 545–34 620 529, nić ujemnejDCTN3ARID3C: 34 621 049–34 630 503, nić ujemnejARID3CSIGMAR1: 34 631 716–34 637 844, nić ujemnejSIGMAR1GALT: 34 637 367–34 651 754, nić dodatniej: 34 646 631–34 661 886, nić dodatniejIL11RA: 34 651 582–34 661 902, nić dodatniejCCL27: 34 661 880–34 664 048, nić ujemnej: 34 664 163–34 666 122, nić ujemnejCCL19: 34 689 562–34 691 355, nić ujemnejCCL21: 34 709 005–34 710 167, nić ujemnejCCL21SPATA31F1: 34 719 196–34 729 538, nić ujemnejSPATA31F1Schemat MYORG: 2 eksonów na nici ujemnej chromosomu 9Ekson 2: 20 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 2: 34 366 666–34 373 006, 6341 zasadEkson 1: 34 376 793–34 376 898, 106 zasad215′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 6,4 kb z 10,2 kb genu; 2145 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje MYORG

20

pozycje w MYORG, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 10,2 kb genu MYORG, łącznie z intronami, a nie tylko 6,4 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen MYORG: myogenesis regulating glycosidase. Pobrano 16 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/myorg

Vancouver

Dante Labs. Gen MYORG: myogenesis regulating glycosidase [Internet]. [cytowano 16 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/myorg

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test