Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

ARFGEF1

ARF guanine nucleotide exchange factor 1

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
8q13.2
Współrzędne
Chromosom 8: 67 197 658–67 343 781 (GRCh38)
Eksony
39 eksonów na odcinku 146,1 kb
Białko
1849 aminokwasów
Znany również jako
DKFZP434L057, BIG1, ARFGEP1, p200
Transkrypt MANE Select
ENST00000262215.8NM_006421.5
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

Żaden raport Genome Test jeszcze nie odczytuje genu ARFGEF1. Test sekwencjonuje cały genom, więc dane obejmują go mimo to.

Budowa genu ARFGEF1

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 8, z nawiasem wskazującym położenie ARFGEF1. ARFGEF1 i 8 genów w pobliżu na chromosomie 8, od 66 770 720 do 67 770 719.Chromosom 88q13.2p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.366,8 Mb67 Mb67,2 Mb67,4 Mb67,6 MbC8orf44-SGK3: 66 667 596–66 860 472, nić dodatniejC8orf44-SGK3SGK3: 66 712 484–66 862 022, nić dodatniejSGK3MCMDC2: 66 870 749–66 922 048, nić dodatniejMCMDC2TCF24: 66 946 491–66 962 626, nić ujemnejTCF24PPP1R42: 66 964 099–67 056 604, nić ujemnejPPP1R42COPS5: 67 037 579–67 083 783, nić ujemnejCOPS5CSPP1: 67 062 381–67 196 778, nić dodatniejCSPP1ARFGEF1: 67 197 658–67 343 781, nić ujemnejARFGEF1CPA6: 67 421 106–67 746 378, nić ujemnejCPA6Schemat ARFGEF1: 39 eksonów na nici ujemnej chromosomu 8Ekson 38: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 36: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 33: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 30: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 29: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 27: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 25: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 22: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 21: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 20: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 17: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 16: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 10: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 9: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 7: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 5: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 4: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 3: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 39: 67 197 658–67 199 098, 1441 zasadEkson 38: 67 200 396–67 200 513, 118 zasadEkson 37: 67 201 467–67 201 605, 139 zasadEkson 36: 67 203 083–67 203 251, 169 zasadEkson 35: 67 204 680–67 204 819, 140 zasadEkson 34: 67 211 483–67 211 615, 133 zasadEkson 33: 67 216 590–67 216 662, 73 zasadEkson 32: 67 217 782–67 217 920, 139 zasadEkson 31: 67 218 003–67 218 138, 136 zasadEkson 30: 67 219 431–67 219 560, 130 zasadEkson 29: 67 224 903–67 225 033, 131 zasadEkson 28: 67 226 023–67 226 183, 161 zasadEkson 27: 67 227 137–67 227 309, 173 zasadEkson 26: 67 227 447–67 227 598, 152 zasadEkson 25: 67 227 963–67 228 132, 170 zasadEkson 24: 67 228 224–67 228 264, 41 zasadEkson 23: 67 232 855–67 232 945, 91 zasadEkson 22: 67 238 343–67 238 493, 151 zasadEkson 21: 67 238 735–67 238 893, 159 zasadEkson 20: 67 240 162–67 240 290, 129 zasadEkson 19: 67 251 299–67 251 450, 152 zasadEkson 18: 67 253 451–67 253 622, 172 zasadEkson 17: 67 257 732–67 257 816, 85 zasadEkson 16: 67 258 085–67 258 290, 206 zasadEkson 15: 67 259 815–67 259 926, 112 zasadEkson 14: 67 266 006–67 266 207, 202 zasadEkson 13: 67 266 876–67 266 984, 109 zasadEkson 12: 67 267 091–67 267 230, 140 zasadEkson 11: 67 267 343–67 267 442, 100 zasadEkson 10: 67 271 702–67 271 936, 235 zasadEkson 9: 67 275 976–67 276 109, 134 zasadEkson 8: 67 277 282–67 277 457, 176 zasadEkson 7: 67 287 955–67 288 065, 111 zasadEkson 6: 67 291 847–67 292 123, 277 zasadEkson 5: 67 296 431–67 296 610, 180 zasadEkson 4: 67 299 209–67 299 355, 147 zasadEkson 3: 67 301 224–67 301 380, 157 zasadEkson 2: 67 302 436–67 302 466, 31 zasadEkson 1: 67 343 164–67 343 781, 618 zasad39353025201510515′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 7,3 kb z 146,1 kb genu; 5550 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje ARFGEF1

33

pozycje w ARFGEF1, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 146,1 kb genu ARFGEF1, łącznie z intronami, a nie tylko 7,3 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen ARFGEF1: ARF guanine nucleotide exchange factor 1. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/arfgef1

Vancouver

Dante Labs. Gen ARFGEF1: ARF guanine nucleotide exchange factor 1 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/arfgef1

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test