Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

SMG8

SMG8 nonsense mediated mRNA decay factor

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
17q22
Współrzędne
Chromosom 17: 59 210 035–59 215 230 (GRCh38)
Eksony
4 eksonów na odcinku 5,2 kb
Białko
991 aminokwasów
Znany również jako
FLJ10587, FLJ23205
Poprzednie symbole
C17orf71
Transkrypt MANE Select
ENST00000300917.10NM_018149.7
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

Żaden raport Genome Test jeszcze nie odczytuje genu SMG8. Test sekwencjonuje cały genom, więc dane obejmują go mimo to.

Budowa genu SMG8

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
Chromosom 17, z nawiasem wskazującym położenie SMG8. SMG8 i 12 genów w pobliżu na chromosomie 17, od 58 712 633 do 59 712 632.Chromosom 1717q22p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.358,8 Mb59 Mb59,2 Mb59,4 Mb59,6 MbRAD51C: 58 692 569–58 735 611, nić dodatniejRAD51CPPM1E: 58 755 851–58 985 179, nić dodatniejPPM1ETRIM37: 58 982 633–59 106 921, nić ujemnejTRIM37SKA2: 59 109 857–59 155 260, nić ujemnejSKA2PRR11: 59 155 732–59 206 709, nić dodatniejPRR11: 59 197 566–59 215 226, nić dodatniejSMG8: 59 210 035–59 215 230, nić dodatniejSMG8GDPD1: 59 220 467–59 275 970, nić dodatniejGDPD1YPEL2: 59 331 591–59 401 729, nić dodatniejYPEL2DHX40: 59 565 558–59 611 563, nić dodatniejDHX40CLTC: 59 619 606–59 696 956, nić dodatniejCLTCPTRH2: 59 674 636–59 707 638, nić ujemnejPTRH2VMP1: 59 707 192–59 842 255, nić dodatniejVMP1Schemat SMG8: 4 eksonów na nici dodatniej chromosomu 17Ekson 1: 6 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 3: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 1: 59 210 035–59 211 810, 1776 zasadEkson 2: 59 212 341–59 212 486, 146 zasadEkson 3: 59 212 729–59 213 601, 873 zasadEkson 4: 59 214 805–59 215 230, 426 zasad12345′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 3,2 kb z 5,2 kb genu; 2976 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje SMG8

7

pozycje w SMG8, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 5,2 kb genu SMG8, łącznie z intronami, a nie tylko 3,2 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen SMG8: SMG8 nonsense mediated mRNA decay factor. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/smg8

Vancouver

Dante Labs. Gen SMG8: SMG8 nonsense mediated mRNA decay factor [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/smg8

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test