Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

CSF1R

colony stimulating factor 1 receptor

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
5q32
Koordinater
Kromosom 5: 150 053 295–150 086 554 (GRCh38)
Eksoner
21 eksoner over 33,3 kb
Protein
972 aminosyrer
Arvelighet
Autosomal dominant
Også kjent som
M-CSF-R, C-FMS, CSFR, CD115
Tidligere symboler
FMS
MANE Select-transkripsjon
ENST00000675795.1NM_001288705.3
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

  • Leukodystrofier med debut i voksen alder (CSF1R, LMNB1, Nasu-Hakola)

    • CSF1R-relatert leukoencefalopati med aksonale sfæroider med debut i voksen alder (ALSP)Autosomal dominant

      Endringer i CSF1R gir sykdom i hvit substans i voksen alder, med endringer i atferd og tenkning, depresjon, og problemer med bevegelse og gange.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 4 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      En diagnose kan avslutte en lang leting etter årsak og gjør det mulig å bli henvist til sentre som vurderer behandlinger, som stamcelletransplantasjon.

Bredere grupperinger

  • Andre arvelige leukodystrofier

    • Leukodystrofi (andre og uspesifiserte typer)

      Ett av 80 gener knyttet til den

      Arvelige tilstander som skader eller hindrer normal dannelse av myelin, den hvite substansen i hjernen og ryggmargen. De ulike typene arves autosomalt recessivt, autosomalt dominant eller X-bundet, avhengig av genet som er involvert.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 4 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Kjennskap til den spesifikke genetiske årsaken kan avslutte en diagnostisk leting, veilede støttende behandling og oppfølging, vise om en spesifikk behandling finnes, og gjøre det mulig å teste slektninger.

Arv

Autosomal dominant
Én endret kopi, fra enten forelder, er nok. En forelder som har én, gir den videre til hvert barn med en sjanse på én av to.

Slik er CSF1R bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 5, med en parentes der CSF1R står. CSF1R og 15 gener i nærheten på kromosom 5, fra 149 569 925 til 150 569 924.Kromosom 55q32p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.3149,6 Mb149,8 Mb150 Mb150,2 Mb150,4 MbARHGEF37: 149 551 947–149 637 962, fremover-strengARHGEF37PPARGC1B: 149 729 994–149 855 022, fremover-strengPPARGC1BPDE6A: 149 857 953–149 945 287, bakover-strengPDE6ASLC26A2: 149 960 748–149 993 455, fremover-strengSLC26A2TIGD6: 149 992 252–150 001 160, bakover-strengTIGD6HMGXB3: 150 000 046–150 053 148, fremover-strengHMGXB3CSF1R: 150 053 295–150 086 554, bakover-strengCSF1RPDGFRB: 150 113 839–150 186 363, bakover-strengPDGFRBCDX1: 150 166 772–150 186 162, fremover-strengCDX1SLC6A7: 150 190 041–150 222 788, fremover-strengSLC6A7CAMK2A: 150 219 491–150 290 324, bakover-strengCAMK2AARSI: 150 296 343–150 339 307, bakover-strengARSITCOF1: 150 357 629–150 400 510, fremover-strengTCOF1CD74: 150 401 637–150 412 969, bakover-strengCD74RPS14: 150 429 756–150 449 952, bakover-strengRPS14NDST1: 150 485 405–150 558 211, fremover-strengNDST1Diagram av CSF1R: 21 eksoner på bakover-strengen til kromosom 5Ekson 21: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 19: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 18: 9 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 17: 9 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 16: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 14: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 13: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 12: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 10: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 9: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 8: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 6: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 5: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 2: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 21: 150 053 295–150 054 224, 930 baserEkson 20: 150 054 322–150 054 430, 109 baserEkson 19: 150 055 237–150 055 336, 100 baserEkson 18: 150 056 026–150 056 137, 112 baserEkson 17: 150 056 219–150 056 341, 123 baserEkson 16: 150 057 287–150 057 384, 98 baserEkson 15: 150 057 504–150 057 592, 89 baserEkson 14: 150 059 700–150 059 862, 163 baserEkson 13: 150 060 862–150 060 972, 111 baserEkson 12: 150 061 491–150 061 595, 105 baserEkson 11: 150 061 723–150 061 849, 127 baserEkson 10: 150 068 215–150 068 330, 116 baserEkson 9: 150 069 873–150 070 063, 191 baserEkson 8: 150 070 182–150 070 302, 121 baserEkson 7: 150 070 456–150 070 571, 116 baserEkson 6: 150 073 301–150 073 493, 193 baserEkson 5: 150 077 276–150 077 435, 160 baserEkson 4: 150 078 112–150 078 248, 137 baserEkson 3: 150 080 052–150 080 336, 285 baserEkson 2: 150 080 767–150 081 024, 258 baserEkson 1: 150 086 379–150 086 554, 176 baser2115′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 3,8 kb av genets 33,3 kb, og 2 919 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test CSF1R

44

posisjoner i CSF1R der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 33,3 kb av CSF1R, inkludert introner, og ikke bare de 3,8 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). CSF1R-genet: colony stimulating factor 1 receptor. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/csf1r

Vancouver

Dante Labs. CSF1R-genet: colony stimulating factor 1 receptor [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/csf1r

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test