Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA
Sekvenser genomet ditt (åpnes i en ny fane)

Gen

LMNB1

lamin B1

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
5q23.2
Koordinater
Kromosom 5: 126 777 136–126 837 020 (GRCh38)
Eksoner
11 eksoner over 59,9 kb
Protein
586 aminosyrer
MANE Select-transkripsjon
ENST00000261366.10NM_005573.4
Lokustype
Protein-coding
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

  • Leukodystrofier med debut i voksen alder (CSF1R, LMNB1, Nasu-Hakola)

    • LMNB1-relatert autosomal dominant leukodystrofi med debut i voksen alderAutosomal dominant

      Ekstra kopier av LMNB1, eller delesjoner i nærheten av genet, gir en langsomt progredierende leukodystrofi som begynner midt i voksen alder. Den starter ofte med problemer med blære-, tarm- og blodtrykksregulering, etterfulgt av ataksi og spastisitet.

      • 2 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

Bredere grupperinger

  • Andre arvelige leukodystrofier

    • Leukodystrofi (andre og uspesifiserte typer)

      Ett av 80 gener knyttet til den

      Arvelige tilstander som skader eller hindrer normal dannelse av myelin, den hvite substansen i hjernen og ryggmargen. De ulike typene arves autosomalt recessivt, autosomalt dominant eller X-bundet, avhengig av genet som er involvert.

      • 2 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Handlingsnytte

      Kjennskap til den spesifikke genetiske årsaken kan avslutte en diagnostisk leting, veilede støttende behandling og oppfølging, vise om en spesifikk behandling finnes, og gjøre det mulig å teste slektninger.

Slik er LMNB1 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 5, med en parentes der LMNB1 står. LMNB1 og 7 gener i nærheten på kromosom 5, fra 126 307 078 til 127 307 077.Kromosom 55q23.2p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.3126,4 Mb126,6 Mb126,8 Mb127 Mb127,2 MbGRAMD2B: 126 360 132–126 498 600, fremover-strengGRAMD2BALDH7A1: 126 531 200–126 595 362, bakover-strengALDH7A1PHAX: 126 600 925–126 627 252, fremover-strengPHAXSPMIP10: 126 631 705–126 636 284, fremover-strengSPMIP10LMNB1: 126 777 136–126 837 020, fremover-strengLMNB1MARCHF3: 126 867 714–127 031 652, bakover-strengMARCHF3C5orf63: 127 044 770–127 073 577, bakover-strengC5orf63MEGF10: 127 290 796–127 465 737, fremover-strengMEGF10Diagram av LMNB1: 11 eksoner på fremover-strengen til kromosom 5Ekson 1: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 1: 126 777 136–126 777 867, 732 baserEkson 2: 126 804 776–126 804 932, 157 baserEkson 3: 126 805 571–126 805 696, 126 baserEkson 4: 126 810 180–126 810 350, 171 baserEkson 5: 126 811 773–126 811 898, 126 baserEkson 6: 126 818 922–126 819 142, 221 baserEkson 7: 126 820 910–126 821 135, 226 baserEkson 8: 126 822 781–126 822 885, 105 baserEkson 9: 126 825 988–126 826 107, 120 baserEkson 10: 126 832 694–126 832 801, 108 baserEkson 11: 126 836 223–126 837 020, 798 baser1246810115′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 2,9 kb av genets 59,9 kb, og 1 761 av disse basene koder for proteinet.

Sekvensering av LMNB1

4

posisjoner i LMNB1 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem ligger i en region som korte leseavlesninger har vanskelig for å dekke.

En helgenomsekvensering dekker alle 59,9 kb av LMNB1, inkludert introner, ikke bare de 2,9 kb med eksoner.

Gener knyttet til de samme tilstandene

Egenskaper knyttet til LMNB1

The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene LMNB1 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.

Abnormality of the nervous system

Vis 41 egenskaper til

Eksterne lenker

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-17: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.17-8666dff2.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). LMNB1-genet: lamin B1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/lmnb1

Vancouver

Dante Labs. LMNB1-genet: lamin B1 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/lmnb1

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test