Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA
Sekvenser genomet ditt (åpnes i en ny fane)

Gen

TREM2

triggering receptor expressed on myeloid cells 2

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
6p21.1
Koordinater
Kromosom 6: 41 158 508–41 163 116 (GRCh38)
Eksoner
5 eksoner over 4,6 kb
Protein
230 aminosyrer
Arvelighet
Autosomal recessiv
Også kjent som
TREM-2, Trem2a, Trem2b, Trem2c
MANE Select-transkripsjon
ENST00000373113.8NM_018965.4
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

  • Leukodystrofier med debut i voksen alder (CSF1R, LMNB1, Nasu-Hakola)

    • Nasu-Hakola-sykdom (polycystisk lipomembranøs osteodysplasi med skleroserende leukoencefalopati)Autosomal recessiv

      Endringer i TYROBP eller TREM2 gir bencyster og brudd i ung voksen alder, etterfulgt av progressive endringer i personlighet og hukommelse.

      • 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

  • Alzheimers sykdom

      • 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Utvidet screening, kognitiv stimulering, optimalisering av hjerte- og karhelse, anti-amyloide terapier (lecanemab), kvalifisering til forebyggende studier

Bredere grupperinger

  • Andre arvelige leukodystrofier

    • Leukodystrofi (andre og uspesifiserte typer)

      Ett av 80 gener knyttet til den

      Arvelige tilstander som skader eller hindrer normal dannelse av myelin, den hvite substansen i hjernen og ryggmargen. De ulike typene arves autosomalt recessivt, autosomalt dominant eller X-bundet, avhengig av genet som er involvert.

      • 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Kjennskap til den spesifikke genetiske årsaken kan avslutte en diagnostisk leting, veilede støttende behandling og oppfølging, vise om en spesifikk behandling finnes, og gjøre det mulig å teste slektninger.

Arv

Autosomal recessiv
Det kreves en endret kopi fra hver forelder. Med én er du bærer og vanligvis uten sykdom. Når begge foreldrene er bærere, har hvert barn en sjanse på én av fire til å arve to.

Slik er TREM2 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
Kromosom 6, med en parentes der TREM2 står. TREM2 og 12 gener i nærheten på kromosom 6, fra 40 660 812 til 41 660 811.Kromosom 66p21.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2740,8 Mb41 Mb41,2 Mb41,4 Mb41,6 MbUNC5CL: 41 026 895–41 039 221, bakover-strengUNC5CLOARD1: 41 033 627–41 097 787, bakover-strengOARD1TSPO2: 41 039 278–41 044 344, fremover-strengTSPO2APOBEC2: 41 053 201–41 067 058, fremover-strengAPOBEC2NFYA: 41 072 040–41 103 063, fremover-strengNFYATREML1: 41 149 167–41 155 556, bakover-strengTREML1TREM2: 41 158 508–41 163 116, bakover-strengTREM2TREML2: 41 189 749–41 201 149, bakover-strengTREML2TREML4: 41 228 339–41 238 882, fremover-strengTREML4TREM1: 41 267 099–41 286 703, bakover-strengTREM1NCR2: 41 335 599–41 350 889, fremover-strengNCR2FOXP4: 41 546 341–41 602 384, fremover-strengFOXP4MDFI: 41 636 840–41 654 250, fremover-strengMDFIDiagram av TREM2: 5 eksoner på bakover-strengen til kromosom 6Ekson 4: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 2: 6 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 1: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 5: 41 158 508–41 158 780, 273 baserEkson 4: 41 158 873–41 159 066, 194 baserEkson 3: 41 159 792–41 159 882, 91 baserEkson 2: 41 161 263–41 161 613, 351 baserEkson 1: 41 163 043–41 163 116, 74 baser543215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 1 kb av genets 4,6 kb, og 693 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test TREM2

10

posisjoner i TREM2 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 4,6 kb av TREM2, inkludert introner, og ikke bare de 1 kb med eksoner.

Gener knyttet til de samme tilstandene

Egenskaper knyttet til TREM2

The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene TREM2 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.

Abnormality of the nervous system

Vis 98 egenskaper til

Eksterne lenker

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). TREM2-genet: triggering receptor expressed on myeloid cells 2. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/trem2

Vancouver

Dante Labs. TREM2-genet: triggering receptor expressed on myeloid cells 2 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/trem2

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test