Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

TYROBP

transmembrane immune signaling adaptor TYROBP

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
19q13.12
Koordinater
Kromosom 19: 35 904 403–35 908 295 (GRCh38)
Eksoner
5 eksoner over 3,9 kb
Protein
113 aminosyrer
Arvelighet
Autosomal recessiv
Også kjent som
DAP12, PLO-SL, KARAP
Tidligere symboler
PLOSL
MANE Select-transkripsjon
ENST00000262629.9NM_003332.4
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

  • Leukodystrofier med debut i voksen alder (CSF1R, LMNB1, Nasu-Hakola)

    • Nasu-Hakola-sykdom (polycystisk lipomembranøs osteodysplasi med skleroserende leukoencefalopati)Autosomal recessiv

      Endringer i TYROBP eller TREM2 gir bencyster og brudd i ung voksen alder, etterfulgt av progressive endringer i personlighet og hukommelse.

      • 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

Bredere grupperinger

  • Andre arvelige leukodystrofier

    • Leukodystrofi (andre og uspesifiserte typer)

      Ett av 80 gener knyttet til den

      Arvelige tilstander som skader eller hindrer normal dannelse av myelin, den hvite substansen i hjernen og ryggmargen. De ulike typene arves autosomalt recessivt, autosomalt dominant eller X-bundet, avhengig av genet som er involvert.

      • 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Kjennskap til den spesifikke genetiske årsaken kan avslutte en diagnostisk leting, veilede støttende behandling og oppfølging, vise om en spesifikk behandling finnes, og gjøre det mulig å teste slektninger.

Arv

Autosomal recessiv
Det kreves en endret kopi fra hver forelder. Med én er du bærer og vanligvis uten sykdom. Når begge foreldrene er bærere, har hvert barn en sjanse på én av fire til å arve to.

Slik er TYROBP bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
Kromosom 19, med en parentes der TYROBP står. TYROBP og 46 gener i nærheten på kromosom 19, fra 35 406 349 til 36 406 348.Kromosom 1919q13.12p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4335,6 Mb35,8 Mb36 Mb36,2 Mb36,4 MbFFAR2: 35 443 907–35 451 767, fremover-strengFFAR2KRTDAP: 35 487 324–35 495 558, bakover-strengDMKN: 35 497 220–35 513 704, bakover-strengDMKNSBSN: 35 523 367–35 528 351, bakover-strengSBSNGAPDHS: 35 533 455–35 545 319, fremover-strengGAPDHSTMEM147: 35 545 600–35 547 527, fremover-strengTMEM147ATP4A: 35 549 339–35 563 658, bakover-strengATP4APMIS2: 35 586 161–35 587 296, fremover-strengPMIS2HAUS5: 35 612 735–35 625 355, fremover-strengHAUS5RBM42: 35 628 989–35 638 927, fremover-strengRBM42ETV2: 35 641 730–35 644 871, fremover-strengETV2COX6B1: 35 648 230–35 662 890, fremover-strengCOX6B1UPK1A: 35 666 516–35 678 481, fremover-strengUPK1AZBTB32: 35 704 558–35 717 048, fremover-strengKMT2B: 35 717 973–35 738 880, fremover-strengIGFLR1: 35 738 798–35 742 459, bakover-streng: 35 739 252–35 745 432, bakover-strengU2AF1L4: 35 742 464–35 745 460, bakover-strengPSENEN: 35 745 070–35 747 519, fremover-streng: 35 745 678–35 754 519, fremover-strengLIN37: 35 748 361–35 754 519, fremover-strengHSPB6: 35 754 566–35 758 079, bakover-strengHSPB6PROSER3: 35 758 143–35 771 398, fremover-strengPROSER3ARHGAP33: 35 774 532–35 788 822, fremover-strengARHGAP33PRODH2: 35 799 975–35 813 299, bakover-strengPRODH2NPHS1: 35 825 372–35 869 287, bakover-strengNPHS1KIRREL2: 35 851 369–35 867 145, fremover-strengAPLP1: 35 867 899–35 879 803, fremover-strengAPLP1NFKBID: 35 887 129–35 902 303, bakover-strengNFKBIDHCST: 35 899 017–35 904 377, fremover-strengHCSTTYROBP: 35 904 403–35 908 295, bakover-strengTYROBPLRFN3: 35 935 358–35 946 624, fremover-strengLRFN3SDHAF1: 35 995 188–35 996 312, fremover-strengSDHAF1SYNE4: 36 000 545–36 008 831, bakover-strengSYNE4ALKBH6: 36 009 113–36 014 297, bakover-strengALKBH6CLIP3: 36 014 660–36 033 343, bakover-strengCLIP3THAP8: 36 033 393–36 054 739, bakover-strengWDR62: 36 054 649–36 105 112, fremover-strengWDR62OVOL3: 36 111 116–36 113 711, fremover-strengOVOL3POLR2I: 36 111 817–36 115 213, bakover-strengPOLR2ITBCB: 36 114 289–36 125 948, fremover-strengTBCBCAPNS1: 36 139 953–36 150 356, fremover-strengCAPNS1COX7A1: 36 150 287–36 152 699, bakover-strengZNF565: 36 181 542–36 246 257, bakover-strengZNF565ZNF146: 36 214 602–36 239 969, fremover-strengZNF146ZFP14: 36 334 453–36 379 208, bakover-strengZFP14ZFP82: 36 383 120–36 418 924, bakover-strengZFP82Diagram av TYROBP: 5 eksoner på bakover-strengen til kromosom 19Ekson 3: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 5: 35 904 403–35 904 634, 232 baserEkson 4: 35 907 218–35 907 264, 47 baserEkson 3: 35 907 446–35 907 580, 135 baserEkson 2: 35 907 730–35 907 762, 33 baserEkson 1: 35 908 168–35 908 295, 128 baser543215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 0,6 kb av genets 3,9 kb, og 342 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test TYROBP

2

posisjoner i TYROBP der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 3,9 kb av TYROBP, inkludert introner, og ikke bare de 0,6 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). TYROBP-genet: transmembrane immune signaling adaptor TYROBP. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/tyrobp

Vancouver

Dante Labs. TYROBP-genet: transmembrane immune signaling adaptor TYROBP [Internett]. [sitert 16. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/tyrobp

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test