Gen
KMT2A
lysine methyltransferase 2A
- HGNC 7132(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000118058(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 4297(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 11q23.3
- Coördinaten
- Chromosoom 11: 118.436.492–118.526.832 (GRCh38)
- Exons
- 36 exons over 90,3 kb
- Eiwit
- 3.972 aminozuren
- Ook bekend als
- TRX1, HRX, ALL-1, HTRX1, CXXC7, MLL1A, MLL1, ALL1, HTRX
- Eerdere symbolen
- MLL
- MANE Select-transcript
- ENST00000534358.8NM_001197104.2
- Type locus
- gene with protein product
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees KMT2A en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerde rapporten over dit gen
Geen enkel Genome Test-rapport leest KMT2A nog. De test leest uw volledige genoom uit, dus uw gegevens bevatten het toch.
Opbouw van KMT2A
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 16,6 kb van de 90,3 kb van het gen; 11.919 van die basen coderen voor het eiwit.
Hoe een genoomtest KMT2A leest
247
posities in KMT2A waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.
Een volledig genoom dekt alle 90,3 kb van KMT2A, inclusief introns, en niet alleen de 16,6 kb aan exonen.
Kenmerken gekoppeld aan KMT2A
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die KMT2A kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Abnormality of head or neck
- Bulbous nose
- Monobrow
- Depressed nasal tip
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Long eyelashes
- Thick eyebrow
- Wide nasal bridge
- Broad lateral eyebrow
Toon 28 kenmerken meer
- Broad nasal tip
- Broad opening between the eyelids
- Drooping brow
- Eversion of lateral third of lower eyelids
- Exaggerated cupid's bow
- Eye folds
- Facial asymmetry
- Failure of development of between one and six teeth
- High palate
- Highly arched eyebrow
- Little lower jaw
- Long philtrum
- Low hairline at back of neck
- Narrow eyelid opening
- Prominent forehead
- Round face
- Short columella
- Short opening between the eyelids
- Thin red part of the upper lip
- Abnormally small head
- Corners of eye widely separated
- Flat face
- High forehead
- Long, narrow head
- Short nose
- Webbed neck
- Narrow opening between the eyelids
- Wide nose
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). KMT2A-gen: lysine methyltransferase 2A. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/kmt2a
Dante Labs. KMT2A-gen: lysine methyltransferase 2A [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/kmt2a
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken