EIF2B5

Gecureerde rapporten over dit gen

• Vanishing White Matter-ziekte

  • Leukoencefalopathie met vanishing white matter (EIF2B1 tot en met EIF2B5)Autosomaal recessief

    Veroorzaakt progressieve ataxie en spasticiteit, met stapsgewijze achteruitgang na belastingen zoals koorts of hoofdtrauma; het begin varieert van vóór de geboorte tot volwassenheid, en sommige vrouwen krijgen ook vroegtijdig ovarieel falen.

    • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
    • 7 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

    Wat weten verandert

    Door de diagnose te kennen, kunnen gezinnen koorts en infecties voorkomen en snel behandelen, en hoofdletsel vermijden, omdat dat episodes van achteruitgang kan uitlokken.

Bredere groeperingen

• Overige erfelijke leukodystrofieën

  • Leukodystrofie (overige en niet-gespecificeerde typen)

    Een van 80 genen die hiermee verband houden

    Erfelijke aandoeningen die de vorming van myeline, de witte stof van de hersenen en het ruggenmerg, beschadigen of normale vorming verhinderen. Afhankelijk van het betrokken gen volgen de verschillende typen autosomaal recessieve, autosomaal dominante of X-gebonden overerving.

    • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
    • 7 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

    Wat weten verandert

    Het kennen van de specifieke genetische oorzaak kan een diagnostisch zoektraject beëindigen, de ondersteunende zorg en controles sturen, laten zien of een specifieke behandeling bestaat, en het mogelijk maken familieleden te testen.

Opbouw van EIF2B5

Exonen vormen 2,6 kb van de 10 kb van het gen; 2.166 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest EIF2B5 leest

Genen die aan dezelfde aandoeningen zijn gekoppeld

• AARS2alanyl-tRNA synthetase 2, mitochondrialDeelt 2 aandoeningen
• EIF2B1eukaryotic translation initiation factor 2B subunit alphaDeelt 2 aandoeningen
• EIF2B2eukaryotic translation initiation factor 2B subunit betaDeelt 2 aandoeningen
• EIF2B3eukaryotic translation initiation factor 2B subunit gammaDeelt 2 aandoeningen
• EIF2B4eukaryotic translation initiation factor 2B subunit deltaDeelt 2 aandoeningen
• AARS1alanyl-tRNA synthetase 1Deelt 1 aandoening
• ABCD1ATP binding cassette subfamily D member 1Deelt 1 aandoening
• ACER3alkaline ceramidase 3Deelt 1 aandoening
• ADARadenosine deaminase RNA specificDeelt 1 aandoening
• AIMP1aminoacyl tRNA synthetase complex interacting multifunctional protein 1Deelt 1 aandoening
• AIMP2aminoacyl tRNA synthetase complex interacting multifunctional protein 2Deelt 1 aandoening
• ALDH3A2aldehyde dehydrogenase 3 family member A2Deelt 1 aandoening

Kenmerken gekoppeld aan EIF2B5

De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die EIF2B5 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.

Externe links

Waar dit vandaan komt

• HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
• MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
• GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
• De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
• ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
• De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
• Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren