Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

SPOP

speckle type BTB/POZ protein

Samenvatting

Cytogenetische locatie
17q21.33
Coördinaten
Chromosoom 17: 49.598.884–49.678.097 (GRCh38)
Exons
10 exons over 79,2 kb
Eiwit
374 aminozuren
Ook bekend als
TEF2, BTBD32
MANE Select-transcript
ENST00000504102.6NM_001007228.2
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerde rapporten over dit gen

Geen enkel Genome Test-rapport leest SPOP nog. De test leest uw volledige genoom uit, dus uw gegevens bevatten het toch.

Opbouw van SPOP

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Chromosoom 17, met een haakje waar SPOP zich bevindt. SPOP en 18 genen in de buurt op chromosoom 17, van 49.138.491 tot 50.138.490.Chromosoom 1717q21.33p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.349,2 Mb49,4 Mb49,6 Mb49,8 Mb50 MbB4GALNT2: 49.132.460–49.178.647, voorwaartse-strengB4GALNT2GNGT2: 49.202.791–49.210.610, omgekeerde-strengGNGT2ABI3: 49.210.388–49.224.184, voorwaartse-strengABI3PHOSPHO1: 49.223.346–49.230.831, omgekeerde-strengPHOSPHO1ZNF652: 49.289.206–49.362.473, omgekeerde-strengZNF652PHB1: 49.404.009–49.436.245, omgekeerde-strengPHB1NGFR: 49.495.286–49.515.020, voorwaartse-strengNGFRNXPH3: 49.575.716–49.583.827, voorwaartse-strengNXPH3SPOP: 49.598.884–49.678.097, omgekeerde-strengSPOPSLC35B1: 49.682.022–49.709.014, omgekeerde-strengSLC35B1FAM117A: 49.710.332–49.789.180, omgekeerde-strengFAM117AKAT7: 49.788.624–49.835.026, voorwaartse-strengKAT7TAC4: 49.838.300–49.848.071, omgekeerde-strengTAC4DLX4: 49.968.588–49.974.959, voorwaartse-strengDLX4DLX3: 49.990.005–49.995.224, omgekeerde-strengDLX3ITGA3: 50.055.968–50.090.933, voorwaartse-strengITGA3PDK2: 50.094.737–50.120.276, voorwaartse-strengPDK2SAMD14: 50.110.040–50.130.160, omgekeerde-strengSAMD14PPP1R9B: 50.133.732–50.151.020, omgekeerde-strengPPP1R9BDiagram van SPOP: 10 exons op de omgekeerde streng van chromosoom 17Exon 5: 5 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 4: 4 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 2: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 10: 49.598.884–49.600.522, 1.639 basenExon 9: 49.601.865–49.602.007, 143 basenExon 8: 49.607.250–49.607.372, 123 basenExon 7: 49.607.874–49.607.929, 56 basenExon 6: 49.611.280–49.611.457, 178 basenExon 5: 49.618.981–49.619.108, 128 basenExon 4: 49.619.234–49.619.385, 152 basenExon 3: 49.621.946–49.622.067, 122 basenExon 2: 49.622.733–49.622.876, 144 basenExon 1: 49.677.933–49.678.097, 165 basen10864215′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 2,9 kb van de 79,2 kb van het gen; 1.125 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest SPOP leest

10

posities in SPOP waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

Een volledig genoom dekt alle 79,2 kb van SPOP, inclusief introns, en niet alleen de 2,9 kb aan exonen.

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). SPOP-gen: speckle type BTB/POZ protein. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/spop

Vancouver

Dante Labs. SPOP-gen: speckle type BTB/POZ protein [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/spop

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen