AtlasGen
NUP188
nucleoporin 188
- HGNC 17859↗(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000095319↗(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 23511↗(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 9q34.11
- Coördinaten
- Chromosoom 9: 128.947.699–129.007.096 (GRCh38)
- Exons
- 44 exons over 59,4 kb
- Eiwit
- 1.749 aminozuren
- Eerdere symbolen
- KIAA0169
- MANE Select-transcript
- ENST00000372577.2NM_015354.3
- Type locus
- Eiwitcoderend
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
AtlasDeze pagina als gegevens
Voeg .json toe aan het adres van de pagina, of vraag application/json aan, om haar als JSON te lezen.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/nup188.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameLees NUP188 en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerd rapport over dit gen
Sandestig-Stefanova-syndroom
- Autosomaal recessief
Veroorzaakt door verlies-van-functie-veranderingen in beide kopieën van NUP188, een onderdeel van het kernporicomplex. Elke ouder draagt meestal één veranderde kopie.
- ClinGen beoordeelt het verband als definitief
- 4 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
▶Actionability
De zorg is ondersteunend en richt zich op ademhaling, cataract en hartproblemen. Erfelijkheidsadvies, dragerstesten bij familieleden en testen bij toekomstige zwangerschappen zijn mogelijk zodra de familiale varianten bekend zijn.
Opbouw van NUP188
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 5,7 kb van de 59,4 kb van het gen; 5.250 van die basen coderen voor het eiwit.
Sequencing van NUP188
0Makkelijk
Hoe moeilijk NUP188 is te sequencen met korte reads, op een schaal van 100
0 · Makkelijk100 · Moeilijk
Bijna alle exonen van NUP188 liggen op plaatsen waar korte reads correct worden uitgelijnd.
Wat dit verergert: het aandeel van de exonen van NUP188 in elk type moeilijke regio
- MapbaarheidStukken waar reads van 100 of 250 bp niet op één unieke plaats kunnen worden geplaatst, waardoor een call daar ontbrekend of onjuist kan zijn. Op zichzelf zou een gen dat volledig in dit type regio ligt een score van 100 krijgen.0%
- HomologieSegmentale duplicaties: kopieën elders in het genoom, zoals paralogen en pseudogenen, met 90% identiteit of meer. Op zichzelf zou een gen dat volledig in dit type regio ligt een score van 60 krijgen.0%
- Gedeeld met chrYDe pseudoautosomale regio's en de X-getransponeerde regio, waar chrX en chrY dezelfde of bijna dezelfde sequentie bevatten, zodat een read van de ene op de andere kan worden geplaatst. Op zichzelf zou een gen dat volledig in dit type regio ligt een score van 60 krijgen.0%
- ReferentiedekkingHiaten in de nabijgelegen referentie-assemblage, waar geen sequentie is waarop reads kunnen worden uitgelijnd. Op zichzelf zou een gen dat volledig in dit type regio ligt een score van 50 krijgen.0%
- HerhalingenTandemherhalingen en reeksen van één base, waarop reads kunnen verschuiven en die ze mogelijk niet overspannen. Op zichzelf zou een gen dat volledig in dit type regio ligt een score van 30 krijgen.0,3%
- GC-gehalteVensters met minder dan 25% of meer dan 65% G en C, die bij de bibliotheekvoorbereiding slechts dun worden gedekt. Op zichzelf zou een gen dat volledig in dit type regio ligt een score van 20 krijgen.0,9%
Een Dante Labs-score op basis van ons eigen onderzoek, gebouwd op de Genome in a Bottle-kaarten van NIST met moeilijk te sequencen regio's.Zo wordt er gescoordElke balk is het aandeel van de exonbasen van NUP188 in dat type moeilijke regio. Elk type kan op zichzelf een gen moeilijk maken, en elk extra type voegt steeds minder toe: 0 wanneer geen enkele base in een moeilijke regio ligt, 100 wanneer elke base ligt waar reads niet op één unieke plaats kunnen worden geplaatst.
7
posities in NUP188 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
Geen ervan valt in een regio die korte reads moeilijk vinden.
Een heel genoom dekt alle 59,4 kb van NUP188, inclusief de introns, en niet alleen de 5,7 kb aan exonen.
ClinVar pathogenic variants (7)
The NUP188 variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.
- Pathogeen 1
- Waarschijnlijk pathogeen 6
| Variant | Conditions | ClinVar-classificatie | Reviewstatus |
|---|---|---|---|
| NM_015354.3(NUP188):c.904_907del (p.Ile302fs) (opens in a new tab) | sandestig-stefanova syndrome | Pathogeen | ★★★★1 ster van de 4 criteria opgegeven, één indiener |
| NM_015354.3(NUP188):c.1851_1852delinsG (p.Cys617fs) (opens in a new tab) | sandestig-stefanova syndrome | Waarschijnlijk pathogeen | ★★★★1 ster van de 4 criteria opgegeven, één indiener |
| NM_015354.3(NUP188):c.2533+23_2533+51del (opens in a new tab) | sandestig-stefanova syndrome | Waarschijnlijk pathogeen | ★★★★1 ster van de 4 criteria opgegeven, één indiener |
| NM_015354.3(NUP188):c.3377_3378del (p.Ser1126fs) (opens in a new tab) | sandestig-stefanova syndrome | Waarschijnlijk pathogeen | ★★★★1 ster van de 4 criteria opgegeven, één indiener |
| NM_015354.3(NUP188):c.3515+1G>A (opens in a new tab) | sandestig-stefanova syndrome | Waarschijnlijk pathogeen | ★★★★1 ster van de 4 criteria opgegeven, één indiener |
| NM_015354.3(NUP188):c.4102_4103del (p.Ser1368fs) (opens in a new tab) | sandestig-stefanova syndrome | Waarschijnlijk pathogeen | ★★★★1 ster van de 4 criteria opgegeven, één indiener |
| NM_015354.3(NUP188):c.4509+1G>T (opens in a new tab) | sandestig-stefanova syndrome | Waarschijnlijk pathogeen | ★★★★1 ster van de 4 criteria opgegeven, één indiener |
Kenmerken gekoppeld aan NUP188
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die NUP188 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool, de naam, andere symbolen en de locatie van het gen.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- GenCC en ClinGen, uitgebracht in 2026-10-19: welke aandoeningen aan het gen zijn gekoppeld en hoe sterk die koppeling is.
- De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende posities en de regio's die short reads moeilijk vinden.
- De genoomstratificaties van Genome in a Bottle, van NIST: de score voor de moeilijkheid van sequencing.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.19-9814e911.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). NUP188-gen: nucleoporin 188. Geraadpleegd op 19 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/nup188
Dante Labs. NUP188-gen: nucleoporin 188 [Internet]. [geraadpleegd 19 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/nup188
AtlasEén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken