Gen
SLC52A3
solute carrier family 52 member 3
- HGNC 16187(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000101276(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 113278(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 20p13
- Coördinaten
- Chromosoom 20: 760.080–768.500 (GRCh38)
- Exons
- 5 exons over 8,4 kb
- Eiwit
- 469 aminozuren
- Overerving
- Autosomaal recessief
- Ook bekend als
- bA371L19.1, hRFT2, RFVT3, RFT2
- Eerdere symbolen
- C20orf54
- MANE Select-transcript
- ENST00000645534.1NM_033409.4
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees SLC52A3 en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerd rapport over dit gen
Riboflavinetransportertekort
- Autosomaal recessief
Een neuronopathie veroorzaakt door biallelische varianten in SLC52A2 of SLC52A3, met sensorineuraal gehoorverlies, bulbaire parese, optische atrofie en ademhalingszwakte.
- ClinGen beoordeelt het verband als definitief
- 6 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
Wat weten verandert
Hoge doses riboflavine via de mond kunnen de uitkomst verbeteren, vooral wanneer ermee vroeg wordt begonnen.
Overerving
- Autosomaal recessief
- Er is een veranderde kopie van elke ouder nodig. Met één bent u drager en meestal niet aangedaan. Wanneer beide ouders dragers zijn, heeft elk kind een kans van één op vier om er twee te erven.
Opbouw van SLC52A3
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 2,6 kb van de 8,4 kb van het gen; 1.410 van die basen coderen voor het eiwit.
Hoe een genoomtest SLC52A3 leest
22
posities in SLC52A3 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.
Een volledig genoom dekt alle 8,4 kb van SLC52A3, inclusief introns, en niet alleen de 2,6 kb aan exonen.
Kenmerken gekoppeld aan SLC52A3
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die SLC52A3 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Abnormality of the musculoskeletal system
- Bulbar palsy
- Muscle weakness
- Generalized muscle weakness
- Low muscle tone
- Muscle degeneration
- Proximal neurogenic muscle weakness
- Hunched back
- Neck muscle weakness
Toon 2 kenmerken meer
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
- De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). SLC52A3-gen: solute carrier family 52 member 3. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/slc52a3
Dante Labs. SLC52A3-gen: solute carrier family 52 member 3 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/slc52a3
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken