Gen
ACOX1
acyl-CoA oxidase 1
- HGNC 119(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000161533(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 51(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 17q25.1
- Coördinaten
- Chromosoom 17: 75.941.507–75.979.166 (GRCh38)
- Exons
- 14 exons over 37,7 kb
- Eiwit
- 660 aminozuren
- Overerving
- Autosomaal recessief
- Ook bekend als
- PALMCOX
- MANE Select-transcript
- ENST00000293217.10NM_004035.7
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees ACOX1 en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerd rapport over dit gen
Peroxisomale enzymdeficiënties & ziekte van Refsum
- Peroxisomale acyl-CoA-oxidasedeficiëntieAutosomaal recessief
Veroorzaakt door varianten in ACOX1, wat lage spierspanning, epileptische aanvallen en een progressief verlies van vaardigheden in de vroege kindertijd kan veroorzaken.
- ClinGen beoordeelt het verband als definitief
- 6 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
Wat weten verandert
Met deze kennis kan een diagnostisch traject worden afgerond en kan ondersteunende zorg en gezinsplanning worden begeleid.
Overerving
- Autosomaal recessief
- Er is een veranderde kopie van elke ouder nodig. Met één bent u drager en meestal niet aangedaan. Wanneer beide ouders dragers zijn, heeft elk kind een kans van één op vier om er twee te erven.
Opbouw van ACOX1
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 7,3 kb van de 37,7 kb van het gen; 1.983 van die basen coderen voor het eiwit.
Hoe een genoomtest ACOX1 leest
69
posities in ACOX1 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.
Een volledig genoom dekt alle 37,7 kb van ACOX1, inclusief introns, en niet alleen de 7,3 kb aan exonen.
Kenmerken gekoppeld aan ACOX1
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die ACOX1 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Abnormality of the nervous system
- Intellectual disability, severe
- Loss of developmental milestones
- Abnormal gait
- Abnormal shape of nervous system
- Abnormal speech pattern
- EEG abnormality
- Epilepsy
- Global developmental delay
Toon 15 kenmerken meer
- Increased reflexes
- Babinski sign
- Abnormal autonomic nervous system physiology
- Abnormal cerebral white matter morphology
- Absent speech development
- Clumsiness
- CNS demyelination
- Dystonia
- Encephalopathy
- Intellectual disability
- Irritability
- Leukodystrophy
- No social interaction
- Sensory axonal neuropathy
- Severe global developmental delay
Abnormality of the eye
- Abnormal electroretinogram
- Abnormality of visual evoked potentials
- Close sighted
- Cross-eyed
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Optic atrophy
- Wide-set eyes
- Decreased light- and dark-adapted electroretinogram amplitude
Toon 2 kenmerken meer
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
- De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). ACOX1-gen: acyl-CoA oxidase 1. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/acox1
Dante Labs. ACOX1-gen: acyl-CoA oxidase 1 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/acox1
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken