Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed
Laat uw genoom in kaart brengen (opent in een nieuw tabblad)

Gen

MCM3AP

minichromosome maintenance complex component 3 associated protein

Samenvatting

Cytogenetische locatie
21q22.3
Coördinaten
Chromosoom 21: 46.235.133–46.285.611 (GRCh38)
Exons
28 exons over 50,5 kb
Eiwit
1.980 aminozuren
Ook bekend als
Map80, KIAA0572, GANP, SAC3
MANE Select-transcript
ENST00000291688.6NM_003906.5
Type locus
Protein-coding
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

Gecureerde rapporten over dit gen

Geen enkel Genome Test-rapport leest MCM3AP nog. De test leest uw volledige genoom uit, dus uw gegevens bevatten het toch.

Opbouw van MCM3AP

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Chromosoom 21, met een haakje waar MCM3AP zich bevindt. MCM3AP en 13 genen in de buurt op chromosoom 21, van 45.760.372 tot 46.760.371.Chromosoom 2121q22.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q21.1q21.2q21.3q22.11q22.12q22.13q22.2q22.345,8 Mb46 Mb46,2 Mb46,4 Mb46,6 MbPCBP3: 45.643.661–45.942.454, voorwaartse-strengPCBP3COL6A1: 45.981.727–46.005.050, voorwaartse-strengCOL6A1COL6A2: 46.096.722–46.132.851, voorwaartse-strengCOL6A2FTCD: 46.136.082–46.156.047, omgekeerde-strengFTCDSPATC1L: 46.161.148–46.184.476, omgekeerde-strengSPATC1LLSS: 46.187.299–46.228.840, omgekeerde-strengLSSMCM3AP: 46.235.133–46.285.611, omgekeerde-strengMCM3APYBEY: 46.285.831–46.313.301, voorwaartse-strengYBEYC21orf58: 46.291.929–46.324.470, omgekeerde-strengC21orf58PCNT: 46.324.082–46.445.769, voorwaartse-strengPCNT: 46.326.288–46.326.491, voorwaartse-strengDIP2A: 46.458.841–46.572.746, voorwaartse-strengDIP2AS100B: 46.598.355–46.605.208, omgekeerde-strengS100BPRMT2: 46.635.197–46.666.229, voorwaartse-strengPRMT2Diagram van MCM3AP: 28 exons op de omgekeerde streng van chromosoom 21Exon 26: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 24: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 17: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 15: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 12: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 8: 3 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 1: 3 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 28: 46.235.133–46.235.426, 294 basenExon 27: 46.236.829–46.236.979, 151 basenExon 26: 46.240.811–46.241.017, 207 basenExon 25: 46.242.802–46.242.931, 130 basenExon 24: 46.243.465–46.243.722, 258 basenExon 23: 46.244.807–46.245.197, 391 basenExon 22: 46.246.307–46.246.404, 98 basenExon 21: 46.246.628–46.246.886, 259 basenExon 20: 46.251.529–46.251.682, 154 basenExon 19: 46.254.392–46.254.526, 135 basenExon 18: 46.254.776–46.254.844, 69 basenExon 17: 46.256.789–46.256.986, 198 basenExon 16: 46.258.939–46.259.091, 153 basenExon 15: 46.260.793–46.260.906, 114 basenExon 14: 46.261.280–46.261.411, 132 basenExon 13: 46.264.117–46.264.217, 101 basenExon 12: 46.265.321–46.265.523, 203 basenExon 11: 46.265.925–46.266.166, 242 basenExon 10: 46.266.982–46.267.142, 161 basenExon 9: 46.270.401–46.270.563, 163 basenExon 8: 46.272.561–46.272.829, 269 basenExon 7: 46.273.388–46.273.585, 198 basenExon 6: 46.275.186–46.275.325, 140 basenExon 5: 46.277.527–46.277.717, 191 basenExon 4: 46.279.993–46.280.137, 145 basenExon 3: 46.280.497–46.280.575, 79 basenExon 2: 46.283.615–46.283.838, 224 basenExon 1: 46.284.068–46.285.611, 1.544 basen28262422201816141210864215′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 6,4 kb van de 50,5 kb van het gen; 5.943 van die basen coderen voor het eiwit.

Sequencing van MCM3AP

13

posities in MCM3AP waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen indeelt

Geen daarvan valt in een gebied waar korte reads moeilijk zijn.

Een whole genome dekt alle 50,5 kb van MCM3AP, inclusief intronen, en niet alleen de 6,4 kb aan exonen.

Kenmerken gekoppeld aan MCM3AP

De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die MCM3AP kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.

Externe links

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). MCM3AP-gen: minichromosome maintenance complex component 3 associated protein. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/mcm3ap

Vancouver

Dante Labs. MCM3AP-gen: minichromosome maintenance complex component 3 associated protein [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/mcm3ap

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen