Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

KIF5A

kinesin family member 5A

Samenvatting

Cytogenetische locatie
12q13.3
Coördinaten
Chromosoom 12: 57.550.044–57.586.633 (GRCh38)
Exons
29 exons over 36,6 kb
Eiwit
1.032 aminozuren
Ook bekend als
D12S1889, NKHC, MY050
Eerdere symbolen
SPG10
MANE Select-transcript
ENST00000455537.7NM_004984.4
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerd rapport over dit gen

    • Erfelijke spastische paraplegie

      • Hereditaire spastische paraplegie (alle typen)

        Een van 66 genen die hiermee verband houden

        Overkoepelende term voor alle hereditaire spastische paraplegieën, waaronder SPG4 (SPAST), de meest voorkomende dominante vorm, en SPG5A, SPG6, SPG10, SPG18, SPG30 en SPG31.

        • 4 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

    Opbouw van KIF5A

    • Coderende sequentie
    • Niet-vertaald gebied
    • Intron
    • Richting van transcriptie
    • Bekende ziekteveroorzakende posities
    • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
    Chromosoom 12, met een haakje waar KIF5A zich bevindt. KIF5A en 37 genen in de buurt op chromosoom 12, van 57.068.339 tot 58.068.338.Chromosoom 1212q13.3p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3357,2 Mb57,4 Mb57,6 Mb57,8 Mb58 MbNEMP1: 57.055.641–57.088.063, omgekeerde-strengNEMP1NAB2: 57.088.883–57.095.476, voorwaartse-strengNAB2STAT6: 57.095.403–57.132.139, omgekeerde-strengSTAT6LRP1: 57.128.476–57.213.394, voorwaartse-strengLRP1NXPH4: 57.216.780–57.226.449, voorwaartse-strengNXPH4SHMT2: 57.226.554–57.234.935, voorwaartse-strengCOXFA4L2: 57.234.541–57.242.750, omgekeerde-strengCOXFA4L2STAC3: 57.243.453–57.251.195, omgekeerde-strengSTAC3: 57.249.609–57.296.484, omgekeerde-strengR3HDM2: 57.253.762–57.431.051, omgekeerde-strengR3HDM2INHBC: 57.434.700–57.452.067, voorwaartse-strengINHBCINHBE: 57.452.323–57.459.280, voorwaartse-strengINHBEGLI1: 57.459.783–57.472.268, voorwaartse-strengGLI1ARHGAP9: 57.472.260–57.488.831, omgekeerde-strengMARS1: 57.475.445–57.517.702, voorwaartse-strengDDIT3: 57.516.584–57.523.630, omgekeerde-strengDDIT3: 57.517.712–57.520.480, omgekeerde-strengMBD6: 57.520.710–57.530.614, voorwaartse-strengMBD6DCTN2: 57.529.567–57.547.256, omgekeerde-strengDCTN2KIF5A: 57.550.044–57.586.633, voorwaartse-strengKIF5APIP4K2C: 57.591.161–57.603.418, voorwaartse-strengPIP4K2CDTX3: 57.604.484–57.609.804, voorwaartse-strengDTX3ARHGEF25: 57.610.111–57.617.245, voorwaartse-strengARHGEF25: 57.615.280–57.626.125, voorwaartse-strengB4GALNT1: 57.623.409–57.633.242, omgekeerde-strengOS9: 57.693.841–57.728.342, voorwaartse-strengOS9AGAP2: 57.723.761–57.742.209, omgekeerde-strengAGAP2TSPAN31: 57.738.013–57.751.383, voorwaartse-strengTSPAN31CDK4: 57.746.043–57.756.013, omgekeerde-strengCDK4MARCHF9: 57.754.940–57.760.411, voorwaartse-strengCYP27B1: 57.762.334–57.768.986, omgekeerde-strengMETTL1: 57.768.471–57.772.131, omgekeerde-strengEEF1AKMT3: 57.771.492–57.782.544, voorwaartse-streng: 57.772.660–57.797.554, voorwaartse-strengTSFM: 57.782.731–57.828.655, voorwaartse-strengTSFMAVIL: 57.797.376–57.818.734, omgekeerde-strengAVILCTDSP2: 57.819.925–57.846.976, omgekeerde-strengCTDSP2ATP23: 57.906.039–57.959.148, voorwaartse-strengATP23Diagram van KIF5A: 29 exons op de voorwaartse streng van chromosoom 12Exon 2: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 4: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 6: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 7: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 8: 6 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 9: 8 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 10: 8 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 16: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 19: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 24: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 25: 4 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 26: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 1: 57.550.044–57.550.400, 357 basenExon 2: 57.563.439–57.563.526, 88 basenExon 3: 57.563.620–57.563.693, 74 basenExon 4: 57.564.108–57.564.212, 105 basenExon 5: 57.564.460–57.564.508, 49 basenExon 6: 57.564.918–57.564.973, 56 basenExon 7: 57.567.126–57.567.213, 88 basenExon 8: 57.567.494–57.567.618, 125 basenExon 9: 57.568.963–57.569.067, 105 basenExon 10: 57.569.256–57.569.404, 149 basenExon 11: 57.569.535–57.569.683, 149 basenExon 12: 57.569.987–57.570.162, 176 basenExon 13: 57.571.321–57.571.389, 69 basenExon 14: 57.572.061–57.572.267, 207 basenExon 15: 57.572.580–57.572.726, 147 basenExon 16: 57.575.084–57.575.272, 189 basenExon 17: 57.575.640–57.575.757, 118 basenExon 18: 57.576.087–57.576.151, 65 basenExon 19: 57.576.269–57.576.378, 110 basenExon 20: 57.576.761–57.576.862, 102 basenExon 21: 57.577.713–57.577.773, 61 basenExon 22: 57.578.009–57.578.080, 72 basenExon 23: 57.578.238–57.578.342, 105 basenExon 24: 57.580.956–57.581.172, 217 basenExon 25: 57.581.415–57.581.568, 154 basenExon 26: 57.581.870–57.581.952, 83 basenExon 27: 57.582.602–57.582.629, 28 basenExon 28: 57.583.101–57.583.215, 115 basenExon 29: 57.584.218–57.586.633, 2.416 basen1510152025295′3′

    Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

    Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

    Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

    Exonen vormen 5,8 kb van de 36,6 kb van het gen; 3.099 van die basen coderen voor het eiwit.

    Hoe een genoomtest KIF5A leest

    37

    posities in KIF5A waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

    Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

    Een volledig genoom dekt alle 36,6 kb van KIF5A, inclusief introns, en niet alleen de 5,8 kb aan exonen.

    Waar dit vandaan komt

    • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
    • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
    • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
    • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
    • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
    • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
    • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

    Deze pagina citeren

    APA

    Dante Labs. (z.d.). KIF5A-gen: kinesin family member 5A. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/kif5a

    Vancouver

    Dante Labs. KIF5A-gen: kinesin family member 5A [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/kif5a

    Eén test. Een leven lang antwoorden.

    Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

    Mijn Genome Test bestellen