Gen
KCNQ2
potassium voltage-gated channel subfamily Q member 2
- HGNC 6296(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000075043(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 3785(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 20q13.33
- Coördinaten
- Chromosoom 20: 63.400.208–63.472.655 (GRCh38)
- Exons
- 17 exons over 72,4 kb
- Eiwit
- 872 aminozuren
- Ook bekend als
- Kv7.2, ENB1, BFNC, KCNA11, HNSPC
- Eerdere symbolen
- EBN, EBN1
- MANE Select-transcript
- ENST00000359125.7NM_172107.4
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees KCNQ2 en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerd rapport over dit gen
Epilepsie (volledig panel)
- Epilepsie
Een van 171 genen die hiermee verband houden
Een hersenaandoening die wordt gekenmerkt door episodes van abnormaal verhoogde neuronale ontlading, die leiden tot tijdelijke episodes van sensorische of motorische neurologische stoornissen, of psychische stoornissen. Deze episodes kunnen al dan niet gepaard gaan met bewustzijnsverlies of convulsies.
- ClinGen beoordeelt het verband als definitief
- 4 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
Opbouw van KCNQ2
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 9,2 kb van de 72,4 kb van het gen; 2.619 van die basen coderen voor het eiwit.
Hoe een genoomtest KCNQ2 leest
215
posities in KCNQ2 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.
Een volledig genoom dekt alle 72,4 kb van KCNQ2, inclusief introns, en niet alleen de 9,2 kb aan exonen.
Kenmerken gekoppeld aan KCNQ2
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die KCNQ2 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Abnormality of the nervous system
- Dystonia
- EEG with burst suppression
- Epilepsy
- Epileptic encephalopathy
- Global developmental delay
- Intellectual disability
- Abnormal cerebral white matter morphology
- Cognitive impairment
Toon 60 kenmerken meer
- Focal clonic seizure
- Focal EEG discharges with secondary generalization
- Focal tonic seizure
- Generalized tonic seizure
- Grand mal seizures
- Inability to walk
- Loss of developmental milestones
- Multifocal epileptiform discharges
- Neonatal seizure
- Neurodevelopmental delay
- Normal interictal EEG
- Seizure affecting one half of brain
- Abnormal globus pallidus morphology
- Bilateral tonic-clonic seizure with focal onset
- Chorea
- Choreoathetosis
- Clonus
- Degeneration of cerebrum
- EEG with focal spikes
- Epileptic spasm
- Focal autonomic seizure
- Focal emotional seizure with laughing
- Focal hemiclonic seizure
- Focal impaired awareness autonomic seizure
- Focal impaired awareness seizure
- Focal motor seizure
- Generalized clonic seizure
- Involuntary movements
- Involuntary writhing movements in fingers, hands, toes, and feet
- Limb myoclonus
- Myoclonic seizure
- Paroxysmal dyskinesia
- Poor gross motor coordination
- Profound global developmental delay
- Tonic seizure
- Abnormal corpus callosum morphology
- Balance impairment
- Brief seizures with staring spells
- Complex febrile seizure
- Delayed myelination
- Episodic ataxia
- Experiential epileptic aura
- Eyelid myoclonia seizure
- Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)
- Focal head nodding automatism seizure
- Headache
- Hypsarrhythmia
- Motor delay
- Neonatal electro-clinical seizure with behavior arrest
- Simple febrile seizure
- Slurred speech
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Continuous spike and waves during slow sleep
- Increased theta frequency activity in EEG
- Interictal epileptiform activity
- Mental deterioration
- Repeated seizures without recovery between them
- Brain imaging abnormality
- Myokymia
- Psychomotor deterioration
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
- De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). KCNQ2-gen: potassium voltage-gated channel subfamily Q member 2. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/kcnq2
Dante Labs. KCNQ2-gen: potassium voltage-gated channel subfamily Q member 2 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/kcnq2
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken