Gen
GRIA2
glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 2
- HGNC 4572(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000120251(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 2891(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 4q32.1
- Coördinaten
- Chromosoom 4: 157.220.728–157.366.075 (GRCh38)
- Exons
- 16 exons over 145,3 kb
- Eiwit
- 883 aminozuren
- Ook bekend als
- GluA2, GLURB, GluR-K2, GluR-B, GluR-2
- Eerdere symbolen
- GLUR2
- MANE Select-transcript
- ENST00000264426.14NM_001083619.3
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees GRIA2 en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerde rapporten over dit gen
Geen enkel Genome Test-rapport leest GRIA2 nog. De test leest uw volledige genoom uit, dus uw gegevens bevatten het toch.
Opbouw van GRIA2
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 5,6 kb van de 145,3 kb van het gen; 2.652 van die basen coderen voor het eiwit.
Hoe een genoomtest GRIA2 leest
31
posities in GRIA2 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.
Een volledig genoom dekt alle 145,3 kb van GRIA2, inclusief introns, en niet alleen de 5,6 kb aan exonen.
Kenmerken gekoppeld aan GRIA2
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die GRIA2 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Abnormality of the nervous system
- Global developmental delay
- Intellectual disability
- Absent speech development
- Autism spectrum disorder
- Delayed speech and language development
- Clonic seizure
- Degeneration of cerebellum
- Degeneration of cerebrum
Toon 12 kenmerken meer
- Grand mal seizures
- Inability to walk
- Obsessive compulsive behavior
- Repetitive movements
- Seizure affecting one half of brain
- Chorea
- Dystonia
- Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)
- Inability to coordinate movements when walking
- Self-injurious behavior
- Tonic seizure
- Stereotypical hand wringing
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). GRIA2-gen: glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 2. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/gria2
Dante Labs. GRIA2-gen: glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 2 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/gria2
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken